Аннотации статей. Том 54, 2018 г., № 4
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ ФОРМИРОВАНИЯ ВРЕМЕНИ КОЛОШЕНИЯ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090; e-mail: antkiseIeva@bionet.nsc.ru
Успех адаптации растений в различных агроэкологических условиях во многом определяется временем колошения. У зерновых культур данный признак является одним из базовых при описании сорта, так как правильный подбор сортов по времени колошения для региона их возделывания обеспечивает максимальную реализацию потенциала сорта по урожайности.
Для создания сортов пшеницы, адаптированных к определенным условиям, важно понимать механизмы формирования данного признака на диплоидном и полиплоидном уровне организации генома. В представленном обзоре систематизированы основные механизмы, лежащие в основе формирования времени колошения диплоидных и полиплоидных форм пшеницы, описаны гены, изменение экспрессии которых ассоциировано с варьированием сроков колошения мягкой пшеницы. Помимо основных механизмов, таких как чувствительность к фотопериоду и потребность в яровизации, разобраны воздействия генов циркадных ритмов, фитогормонов, рецепторов света, микроРНК и некоторых других факторов, которые вносят существенный вклад в формирование времени колошения.
DOI: 10.7868/S001667581804001X
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОНТРОЛЬ МЕЙОЗА У РАСТЕНИЙ
1 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва 119071; e-mail: sergey.a.simanovsky@gmail.com
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991; e-mail: yuri.bogdanov34@mail.ru
Гены, контролирующие ход мейоза у растений и не влияющие на ход митоза, наиболее изучены у кукурузы Zea mays и крестоцветного растения Arabidopsis thaliana. К их числу относятся гены, определяющие дифференциацию соматических клеток в спорогенные и инициирующие мейоз, гены, экспрессирующие мейоз-специфичные белки хромосом и синаптонемных комплексов, гены белков-медиаторов и ферментов мейотической рекомбинации ДНК и кроссинговера, гены, контролирующие специфичное для мейоза поведение центромер и прохождение двух делений мейоза. Большое число таких генов клонировано и изучено на молекулярном уровне. Интенсивно развивается исследование мейотических генов риса Oriza sativa, в меньшей степени – генов ячменя Hordeum vulgare, ржи Secale cereale, томата Solanum lycopersicum, гексаплоидной пшеницы Triticum aestivum и других растений. Для выявления мейотическнх генов используется химический и инсерционный мутагенез, генетический и цитологический анализ, геномные и протеомные исследования, методы обратной генетики и биоинформатика.
DOI: I0.7868/S0016675818040021
ГЕНОМ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ Triticum aestivum L. УНИКАЛЬНОСТЬ СТРУКТУРЫ И ФУНКЦИОНИРОВАНИЯ
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090; e-mail: loginova@bionet.nsc.ru
Полиплоидия является основным механизмом видообразования среди цветковых растений. События палеоплоидизации претерпели все геномы древних видов, являющихся прародителями ныне существующих видов растений. В результате трех последовательных этапов полиплоидизации – древней полиплоидизации, тетра- и гексаплоидизации – возник современный аллогексаплоидный вид мягкой пшеницы Triticum aestivum L. с геномом BBAADD. Полиплоидизация и последующая за ней стабилизация полиплоидного генома Т. aestivum привели, с одной стороны, к цитологической диплоидизации, а с другой – к структурной и функциональной асимметрии трех ее субгеномов. В последние годы произошел резкий скачок в накоплении знаний о происхождении и структуре генома мягкой пшеницы в результате анализа геномов и транскриптомов природных и синтетических пшениц с помощью современных методов картирования и секвенирования. В данном обзоре представлена современная информация об особенностях реорганизации генома Т. aestivum, повлиявшей на его структуру и функционирование.
DOI: 10.7868/S0016675818040033
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МЕХАНИЗМЫ РАЗВИТИЯ КАРИЕСА
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991; e-mail: irina_udina@mail.ru
2 Кубанский государственный медицинский университет, Краснодар 350063
Данный обзор посвящен рассмотрению литературы в быстро развивающейся отрасли по изучению генетических аспектов кариеса. В базе данных PubMed проведен поиск по ключевым словам "генетические маркеры кариеса". Проанализированы списки литературы в рассмотренных статьях и изучены дополнительные источники. Проведен поиск по запросу "кариес" на платформе elibrary.ru. Из литературных данных очевидна роль генов в развитии кариеса, но на этиологию кариеса влияют как генетические, так и средовые факторы. Описаны установленные молекулярно-генетические маркеры кариеса, включающие гены, связанные с иммунитетом, составом слюны и скоростью слюноотделения, а также с формированием зубов, дентина и зубной эмали. Рассмотрены социально-демографические факторы, а также факторы окружающей среды (особенности диеты, гигиена, загрязнение окружающей среды, состав микробиоты полости рта), влияющие на развитие кариеса зубов. Полученная из литературных источников информация позволит проводить как индивидуальный, так и популяционный скрининг с целью разработки новых методов профилактики кариеса, а также устанавливать группы риска и применять персонализированный подход в лечении данного заболевания.
DOI: 10.7868/S0016675818040045
РОСТ ТРАНСГЕННЫХ РАСТЕНИЙ ТАБАКА С ЭСТРАДИОЛ-ИНДУЦИБЕЛЬНОЙ ЭКСПРЕССИЕЙ ГЕНА КСИЛОГЛЮКАНЭНДОТРАНСГЛИКОЗИЛАЗЫ tXET-B2 ТОМАТА В СТРЕССОВЫХ УСЛОВИЯХ
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук, Уфа 450054; e-mail: berezhneva-z@yandex.ru
Роль ксилоглюканэндотрансгликозилаз в регуляции и обеспечении роста растений при действии таких широко распространенных стрессовых факторов, как засуха, засоление и гипотермия, остается малоизученной. Ген tXET-B2 (SIXTH10) кодирует одну из ксилоглюканэндотрансгликозилаз томата, которая наиболее близка по последовательности нуклеотидов к генам AtXTH15 и AtXTH16 Аrabidopsis thaliana. На сегодняшний день специфические функции гена tXET-B2, а также его гомологов AtXTH15 и AtXTH16 остаются неисследованными. С целью изучения роли гена tXET-B2 в регуляции роста и адаптации к абиотическим стрессовым факторам нами были получены трансгенные растения табака с эстрадиол-индуцибельной экспрессией гена tXET-B2 томата. Сверхэкспрессия этого гена способствовала улучшению роста корней табака при содержании в среде 50 мМ NaCl. В условиях засухи в результате экзогенной обработки эстрадиолом происходило достоверное увеличение сырого и сухого веса у многих исследованных линий трансгенных растений. При нормальных условиях, засолении и действии гипотермии такой положительный эффект был выявлен только для некоторых линий трансгенных растений. Полученные данные свидетельствуют о возможности использования генно-инженерных конструкций гена tXET-B2 для коррекции параметров роста трансгенных растений в условиях действия стрессовых факторов.
DOI: 10.7868/S0016675818040057
ПОЛИМОРФИЗМ МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ ЛОКУСОВ РАЗНОПЛОИДНЫХ ГЕНОТИПОВ ЯБЛОНИ (Malus domestica Borkh.)
1 Всероссийский научно-исследовательский институт селекции плодовых культур, Орловская обл., п/о Жилина, 302530; e-mail: pikuanna84@mail.ru
2 Северо-Кавказский Федеральный научный центр садоводства, виноградарства и виноделия, Краснодар 350901
В данной работе анализ полиморфизма микросателлитных локусов был использован для изучения генотипов яблони с различным уровнем плоидности. Всего изучено 47 образцов (9 диплоидов, 21 триплоид, 17 тетраплоидов) по 7 микросателлитным локусам (GD147, Hi02С07, CH02c11, СН04с07, CH03d07, CH02c09, GD12). Для некоторых форм удалось уточнить родословные. Установлено, что тетраплоидные формы 20-9-30 и 20-9-27, отобранные в гибридной семье от скрещивания сорта Уэлси тетраплоидной и Антоновки обыкновенной, вероятно, получены от самоопыления материнской формы, поскольку в большинстве локусов не унаследовали аллелей от использованной при скрещивании отцовской формы. По результатам анализа распределения аллелей спонтанные триплоидные сорта Низкорослое и Синап Орловский образовались от слияния нередуцированной яйцеклетки и гаплоидной пыльцы, поскольку наследуют в гетерозиготных локусах от материнской формы оба аллеля, а от отцовской формы – только один. Все изученные тетраплоиды по полученным данным можно разделить на две группы, также отражающие особенности их происхождения. Первая группа включает тетраплоиды, унаследовавшие аллели от одной исходной диплоидной формы (сюда вошли спонтанные и индуцированные тетраплоиды, а также формы от самоопыления тетраплоидной материнской формы), которые, подобно диплоидам, амплифицируют по 1–2 аллеля на локус (в среднем один генотип по всем локусам амплифицирует 13 аллелей). Вторая группа включает тетраплоиды, несущие аллели от нескольких исходных диплоидных форм. Тетраплоиды этой группы высокогетерозиготны и амплифицируют 3–4 аллеля в большинстве локусов (максимальное количество аллелей во всех локусах – 24 аллеля – было выявлено у формы 30-47-88). Тетраплоиды второй группы обладают большим потенциалом генетического разнообразия потомства. Анализ полиморфизма микросателлитных локусов может быть использован: 1) как альтернативный или дополнительный метод выявления триплоидных гибридов от гетероплоидных скрещиваний ортоплоидных форм, базирующийся на анализе наиболее полиморфных у родительских форм локусов; 2) для анализа истинной гибридности (проверки родословных), в том числе тетраплоидных форм. Кроме того, нами выявлены наиболее полиморфные локусы, подходящие для вышеперечисленных целей. Затронуты аспекты качественной и количественной интерпретации результатов фрагментного анализа микросателлитных локусов. Обсуждаются возможности и ограничения использования анализа микросателлитных локусов в направлении детекции плоидности генотипов яблони.
DOI: 10.7868/S0016675818040069
ГЕОГРАФИЧЕСКИЙ КЛИНАЛЬНЫЙ ПОЛИМОРФИЗМ РАСПРЕДЕЛЕНИЯ МИТОХОНДРИАЛЬНЫХ ГАПЛОТИПОВ Adalia bipunctata Linneaus, 1758 (Coleoptera: Coccinellidae) НОРВЕГИИ
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991; e-mail: andrianovb@mail.ru
Adalia bipunctata Linnaeus, 1758 – классический объект изучения полиморфизма природных популяций. Применение молекулярно-генетических маркеров существенно расширило возможности анализа природных популяций божьих коровок и открывает возможность изучения экологических адаптации на генетическом уровне. Проведен анализ географического распределения митохондриальных гаплотипов А. bipunctata, определенных по изменчивости митохондриального гена cox1, в природных популяциях Норвегии. Описаны два новых митохондриальных гаплотипа A. bipunctata. Показано изменение частот гаплотипов по мере продвижения на север: основной гаплотип H1 Центральной Европы постепенно заменяется на севере гаплотипом Н7. Возможной причиной наблюдаемого географического клина является селективное преимущество носителей гаплотипа Н7 в районах с северным приморским климатом.
DOI: 10.7868/S0016675818040070
ПЕРВЫЕ ДАННЫЕ О СТРУКТУРЕ ГЕНА TROSPA У КЛЕЩЕЙ Ixodes persulcatus И Ixodes ricinus ИЗ РОССИИ
Федеральный научно-исследовательский центр эпидемиологии и микробиологии им. Н.Ф. Гамалеи, Москва 123098; e-mail: luvason@gmail.com
Впервые были получены сиквенсы гена TROSPA от таежного и лесного клещей с территории России. Были проанализированы три образца лесного клеща из Воронежской области и по три образца таежного клеща из Иркутской области и Пермского края. Обнаружена поли Т-область в конце интрона гена TROSPA у Ixodes persukatus. Также выявлен участок в первом экзоне, включающий большое число различий в нуклеотидном и аминокислотном составе как между видами, так и внутри них.
DOI: 10.7868/S0016675818040082
СОЧЕТАНИЯ АЛЛЕЛЕЙ ГЕНОВ ИММУННОГО ОТВЕТА И РИСК РАЗВИТИЯ ИНФАРКТА МИОКАРДА
1 Институт биохимии и генетики Уфимского научного иентра Российской академии наук, Уфа 450054; e-mail: NasibullinTR@yandex.ru
2 Башкирский республиканский клинический госпиталь ветеранов войн, Уфа 450002
3 Башкирский государственный педагогический университет им. М. Акмуллы, Уфа 450000
4 Республиканский кардиологический диспансер, Уфа 450106
5 Башкирский государственный университет, кафедра генетики и фундаментальной медицины, Уфа 450000
Инфаркт миокарда (ИМ) - многофакторное полигенное заболевание, развитие которого обусловлено сложным взаимодействием множества средовых и генетических факторов. В настоящем исследовании в этнически однородной группе татар проведен анализ ассоциаций с ИМ сочетаний аллей по 17 полиморфным маркерам генов иммунного ответа. Материалом для анализа послужили 286 образцов ДНК больных мужчин, перенесших ИМ в возрасте от 30 до 60 лет, и 301 образец.практически здоровых мужчин соответствующей контрольной группы. С помощью алгоритма APSampler получены сочетания аллелей, ассоциированные с повышенным риском развития ИМ, в которых наиболее часто встречаются аллельные варианты CX3CR1*M (rs3732378), VCAM1*C (rs3917010), ICAM1*E (rs5498), LTA*A (rs909253), TNFRSF1B*M (rs1061622).
DOI: 10.7868/S0016675818040094
УСПЕШНЫЙ ОПЫТ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИДЕНТИФИКАЦИИ ОСТАНКОВ ВОЕННОСЛУЖАЩЕГО КРАСНОЙ АРМИИ ВРЕМЕН ВТОРОЙ МИРОВОЙ ВОЙНЫ
1 Южный федеральный университет, Академия биологии и биотехнологии
им. Д. И. Ивановского, Ростов-на-Дону 344090; e-mail: ikornienko@yandex.ru
2 Южный научный центр Российской академии наук, Ростов-на-Дону 344006
3 Ростовский государственный медицинский университет, Ростов-на-Дону 344022
4 Главный государственный центр судебно-медицинских и криминалистических экспертиз,
Филиал № 2, Ростов-на-Дону 344000
5 Северо-Западный государственный медицинский университет им. И.И. Мечникова, Санкт-Петербург 191015
6 Бюро судебно-медицинской экспертизы, Санкт-Петербург 195067
Настоящая работа посвящена идентификации личности летчика, погибшего во время Второй мировой войны в 1941 г. В результате проведения поисковых работ в районе села Самбек участниками поискового объединения "Миус-Фронт" были найдены останки разбившегося самолета. Нами был проведен комплексный генетический анализ митохондриальной и аутосомной ДНК, выделенной из останков, обнаруженных среди обломков самолета. Для идентификации личности останков были найдены ныне живущие родственники членов экипажа самолета, у которых осуществили отбор биологического материала для сравнительного исследования. Благодаря проведенному анализу ДНК родной племянницы одного из летчиков и останков неизвестного человека удалось установить принадлежность данных останков младшему сержанту Дзюбе Владимиру Романовичу, считавшемуся без вести пропавшим с 17 октября 1941 г.
DOI: 10.7868/S0016675818040100
ЧАСТОТА И СПЕКТР РОБЕРТСОНОВСКИХ ТРАНСЛОКАЦИЙ В ОБЩЕЙ ПОПУЛЯЦИИ И У ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЯМИ РЕПРОДУКЦИИ
Академия молекулярной медицины, Санкт-Петербург 191144; e-mail: kovalevanv2007@yandex.ru
Робертсоновские транслокации (rob) имеют существенное значение в этиологии врожденных пороков развития и в нарушениях репродукции. Однако по настоящее время не проведен системный сравнительный анализ частот и спектра rob в разных группах носителей. В данной работе определены частота и спектр rob в референсных группах (новорожденные носители из общей популяции и носители, диагностированные пренатально по иным, чем семейная перестройка, показаниям) в сравнении с группами носителей, имеющих проблемы репродукции (бесплодие и невынашивание беременности). Общая частота rob в этих группах составляет 1.0, 3.3 и 4.9‰ соответственно. Высказано предположение, что гомологичные транслокации не обусловливают нарушения сперматогенеза. Также предполагается существование отбора против определенных типов транслокаций.
DOI: 10.7868/S0016675818040112
Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 4 – 2018 г.
A MULTIPLEX PCR ASSAY MEDIATED BY UNIVERSAL PRIMER FOR THEDIAGNOSIS OF HUMAN MENINGITIS CAUSED BY SIX COMMON BACTERIA
1 Laboratory of Molecular Diagnostics, College of Pharmaceutical Sciences, Soochow University, Suzhou, China; e-mail: sunwanping@suda.edu.cn
2 Emergency Department, The First Affiliated Hospital of Soochow University, Suzhou, China
3 Department of Oncology, The First Affiliated Hospital of Soochow University, Suzhou, China
The present study aimed to develop a universal primer-multiplex PCR (UP-M-PCR) assay for the detection of six common bacteria associated with human meningitis. One optimal universal primer (UP) was selected from three UPs by comparing their sensitivities and specificities. All specific primers were tagged with the UP sequence at 5’ end, and applied to the multiplex PCR system. The multiplex system was further optimized and assessed. This UP-M-PCR can successfully detect the six meningitis-associated pathogens with high specificity, and the sensitivity could reach up to 10 copies. In the identification of clinical specimens, six positive cases infected with Streptococcus agalactiae, Staphylococcus aureus, and Streptococcus pneumoniae were confirmed. The newly developed multiplex PCR system can be used to detect the six pathogens associated with human bacterial meningitis with high specificity and sensitivity.
10.1134/S1022795418040075
MOLECULAR STUDY OF THE EXTENSION LOCUS IN ASSOCIATION WITH COAT COLOUR 5 VARIATION OF IRANIAN INDIGENOUS SHEEP BREEDS
1 Department of Agrobiotechnology, Faculty of Agriculture, Tarbiat ModaresUniversity, Tehran, Iran
2 Department of Animal Science, Faculty of Agriculture, Tarbiat ModaresUniversity, Tehran, Iran; e-mail: masoudia@modares.ac.ir
3 Agricultural Research, Educationand Extension Organization, Animal Science Research Institute of Iran, Karaj, Iran
A tremendous variety is observed in coat colouration of the Iranian indigenous sheep, whereas a few molecular based studies have been carried out to identify the responsible genes in this geographical area. Function and distribution of melanin, categorized as phaeomelanin and eumelanin determine the coat colour in vertebrates, which are primarily regulated by interactions of the two main loci, agouti and extension, currently termed as Agouti Signalling Protein and Melanocortin 1 Receptor, respectively. In current study, the upstream region and a part of the coding sequence of the MC1R gene were assessed in three Iranian sheep breeds, Zandi, Baluchi and Zel, through molecular methods and in silico predictions. PCR-SSCP results of the 5' UTR flanking region showed a clear banding pattern in which the Eab was most frequent (67 per cent), observed in the individuals with light coloured phenotypes like white Baluchi and light grey and cream Zandi sheep, while the two homozygous patterns, Eaa and Ebb were rare in the populations. Direct sequencing the fragments revealed that the pattern is consistent with the -206G>A polymorphic site in the upstream region and four putative transcription binding sites close to this site were defined and characterized. The 12A>G and 51G>A transitions were also detected and verified as silent mutations in the 5' end of the coding region of the MC1R gene, with synonymous effect on amino acid sequence. Semi quantitative RT-PCR of various phenotypes resulted in acquisition of the highest expression in the dark grey phenotype of the Zel sheep.
10.1134/S1022795418040026
THE ASSOCIATION BETWEEN O(6)-METHYLGUANINE DNA METHYLTRANSFERASE (MGMT) rs11016879 AND rs7069143 POLYMORPHISMS AND SUSCEPTIBILITY TO ЕSOPHAGEAL АDENOCARCINOMA IN A HAN CHINESE POPULATION
Central Research Laboratory, The Second Hospital of Shandong University, Jinan 250033, China; e-mail: xudawei2016@aliyun.com
Some evidence has shown that O(6)-methylguanine DNA methyltransferase (MGMT) plays a key role in the pathogenesis of Esophageal Adenocarcinoma (EA) in some populations but not Chinese Han. The objective of this study is to investigate this issue. Three SNPs (rs11016879, rs7069143, rs7071825) were genotyped in 205 unrelated EA patients and 216 healthy controls matched for age and gender using pre-designed TaqMan SNP genotyping assay kits on an ABI PRISM 7900 HT Sequence Detection System. Meanwhile, expression level of MGMT was measuredby quantitative real-time reverse-transcription polymerase chain reaction (RT-PCR), including 102 patients for EA and 113 healthy controls. The alleles distribution of rs11016879 (G/A, OR=1.412, 95%CI=1.053-1.894, P=0.021) and the genotypes distribution of rs7069143 (CC/CT, OR=1.580, 95%CI=1.047-2.384, P=0.029) significantly differed between the case and control groups. The expression level of MGMT significantly reduced in patients (control, 0.963±0.094; case, 0.586±0.083; P=0.022), which was correlated with an increased risk for EA. These findings indicated that the association between MGMT and EA might exist in Chinese Han.
10.1134/S1022795418040063