САРКОГЛИКАНОПАТИИ: КЛИНИКО-МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА, ЭПИДЕМИОЛОГИЯ, ДИАГНОСТИКА И ВОЗМОЖНОСТИ ТЕРАПИИ

М.В. Булах*, О.П. Рыжкова, А.В. Поляков**

Медико-генетический научный центр, Москва 115478; e-mail: * mariya.bulakh@gmail.com , ** apol@dnalab.ru

 

В настоящем обзоре кратко рассмотрены основные аспекты саркогликанопатий – группы аутосомно-рецессивных поясно-конечностных мышечных дистрофий (ПКМД), вызываемых мутациями в генах SGCA (ПКМД 2D, MIM 600119), SGCB (ПКМД 2Е, MIM 604286), SGCG (ПКМД 2С, MIM 353700) и SGCD (ПКМД 2F, MIM 601287). Перечисленные гены кодируют трансмембранные белки саркогликаны, участвующие в формировании дистрофин-дистрогликанового комплекса сарколеммы мышечных клеток. Клиническая картина саркогликанопатий сходна с таковой при мышечной дистрофии Дюшенна/Беккера и некоторых других аутосомно-рецессивных формах ПКМД, чем и продиктована актуальность изучения этой группы заболеваний. Помимо клинического описания, спектра мутаций, этиологии и диагностических подходов в настоящем обзоре сделан упор на фундаментальные механизмы патогенеза саркогликанопатий, которые помогут понять открывающиеся перспективы терапии мышечных дистрофий как группы в целом, так и саркогликанопатий в частности.

DOI: 10.7868/S0016675818020054

 

 

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ РЕГУЛЯТОРНЫЕ МЕХАНИЗМЫ ЭВОЛЮЦИИ И ЭМБРИОГЕНЕЗА В "КРИВОМ ЗЕРКАЛЕ" КАНЦЕРОГЕНЕЗА

И.В. Алексеенко*, Т.В. Виноградова, Е.Д. Свердлов

Институт биоорганической химии им. академиков М.М. Шемякина и Ю.А. Овчинникова Российской академии наук, Москва 117997; e-mail: irina.alekseenko@mail.ru

 

В обзоре предпринимается попытка обсудить взаимосвязь регуляторных генетических механизмов трех фундаментальных процессов биологии: развития, эволюции и рака. Рассмотрены проблема эволюционной неизбежности возникновения рака, эволюционно выработанные системы защиты организма от опухолей, а также общие системы регуляции, используемые при эволюции, развитии и раке.

DOI: 10.7868/S0016675818020029

 

 

ОСОБЕННОСТИ МУТАЦИОННОГО ПРОЦЕССА В Х-ХРОМОСОМЕ ЛИНИИ Z³³¹⁴ Drosophila melanogaster ИЗ ПРИРОДНОЙ ПОПУЛЯЦИИ ЗВЕНИГОРОДКА (УКРАИНА)

Ю.А. Коромыслов¹, Ю.Ю. Илинский^1,2,3, А.В. Иванников¹, И.К. Захаров^1,2*

¹ Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090; e-mail: zakharov@bionet.nsc.ru
² Новосибирский национальный исследовательский государственный университет, Новосибирск 630090
³ Институт живых систем Балтийского федерального университета им. И. Канта, Калининград, 236041

 

Выделенная из природной популяции Звенигородка (Украина) линия Z³³¹⁴ Drosophila melanogaster характеризуется проявлением и возникновением широкого спектра морфологических аберраций. Среди них наиболее представленными были два типа – аномалия жилкования крыльев и нарушение сегментации ног. Показано, что с ростом температуры развития частота проявления (пенетрантность) и экспрессивность этих фенотипических аберраций увеличиваются. При разведении линии Z³³¹⁴ в лаборатории была обнаружена (выделена и идентифицирована) аутосомная видимая мутация rase (ra: 3 – 97.3), которая приводит к редукции части дорзоцентральных и скутеллярных макрохет. При исследовании мутационного процесса в линии Z³³¹⁴ был обнаружен ряд генетических особенностей, которые и определили последовательность и перспективы исследования. Линия Z³³¹⁴ характеризуется высокой частотой возникновения видимых мутаций в X-Z³³¹⁴-xpoмосомe, которые сохранялись на протяжении длительного времени разведения в лабораторных условиях (с 2003 по 2011 г.). Локус-специфичная высокая генетическая нестабильность в локусе singed в X-Z³³¹⁴-хромосоме сохранялась с момента возникновения первых мутантных аллелей в 2006 г. до окончания исследования. Возникновение мутаций наблюдалось как при ведении линии "в себе" – при братско-сестринских скрещиваниях, так и после скрещиваний самцов-носителей Х-Z³³¹⁴-хромосомы с самками лабораторной линии со сцепленными Х-хромосомами C(1)DX,ywf/Y.

DOI: 10.7868/S001667581802011X

 

 

АНАЛИЗ РАСПРОСТРАНЕНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОГО МАТЕРИАЛА Triticum timopheevii Zhuk. В СОРТАХ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ (Triticum aestivum L.)

С.П. Мартынов^1,*, Т.В. Добротворская¹, В.А. Крупнов²

¹ Всероссийский институт генетических ресурсов растений им. Н.И. Вавилова, Санкт-Петербург 190000; e-mail: sergej_martynov@mail.ru
² Научно-исследовательский институт сельского хозяйства Юго-Востока, Саратов 410010

 

Проведено сканирование базы данных мирового генофонда пшеницы по родословным и установлено участие генетического материала от Т. timopheevii в создании 3088 сортов мягкой пшеницы. Исследована пространственная и временная динамика распространения этих сортов. С помощью анализа родословных изучено разнообразие доноров генетического материала Т. timopheevii. Установлена специфичность доноров Т. timopheevii для регионов селекции пшеницы. Основным источником генов устойчивости для большинства сортов является образец D-357-1 из грузинского сорта-популяции Зандури. Это существенно снижает разнообразие генетического материала Т. timopheevii, использованного в селекции. У 369 сортов и 184 линий были идентифицированы гены устойчивости к патогенам от Т. timopheevii. Гены Т. timopheevii распространены преимущественно в озимых сортах, а также яровых, высеваемых осенью. Ценность доноров как источников генов Т. timopheevii неоднозначна, несмотря на то, что большинство из них происходит от одного и того же образца D-357-1. Ген Sr36 наиболее часто встречается в США, Западной Европе и Австралии и передан от линии Wisconsin-245 через Arthur или ТР-114-1965а. Ген Pm6 распространен в Западной Европе, передан от пребридинговой линии Wisconsin 245/5*Cappelle-Desprez//Hybrid-46/Cappelle Desprez. Ген Lr18 чаще встречается в США, был передан сортами Blueboy или Vogel 5 от линии Coker-55-9. Крайне ограниченный набор генов устойчивости к патогенам от Т. timopheevii, используемых в коммерческих сортах, и специфика их географического распространения, возможно, связаны с уникальностью G-субгенома и плазмона у этого вида, низким потенциалом его пластичности, толерантности к засухе. Кроме того, несовершенство методов пребридинга и рекомбинационной селекции препятствует устранению в транслокации тесного сцепления целевых генов с нежелательными.

DOI: 10.7868/S0016675818020121

 

 

ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ КУЛЬТУРНОЙ ЯБЛОНИ, ВОЗДЕЛЫВАЕМОЙ В КАЗАХСТАНЕ

М.Е. Омашева, А.С. Пожарский, Б.Б. Смайлов*, Н.А. Рябушкина, Н.Н. Галиакпаров

Институт биологии и биотехнологии растений, Алматы 050040, Казахстан; e-mail: ismail_kz@yahoo.com

 

Идентификация сортов является первоочередным требованием для характеристики генофонда в сельскохозяйственном производстве и осуществления селекционных программ. В настоящей работе набор из шести SSR-маркеров был использован для идентификации на молекулярной основе собранного в различных садоводческих хозяйствах Казахстана сортового материала яблонь: 31 сорт казахстанской селекции, 40 зарубежных сортов, а также 16 сорт-клонов Джангалиева, отобранных в популяциях дикой яблони. Ожидаемая (H_e) и наблюдаемая (H_o) гетерозиготность по группам всех анализированных образцов была высокой: от 0.67 до 0.89 и от 0.29 до 0.90 соответственно. Кластерный анализ, анализ генетических расстояний (STRUCTURE, UPGMA) показал распределение всех образцов по четырем группам при наличии ряда небольших подгрупп, что обусловлено многообразием происхождения. В первой группе оказались казахстанские сорта с Ренетом Бурхардта в родословной, вторая группа — сорта с Апортом в родословной, третья группа представлена подкластерами с преимуществом зарубежных сортов, четвертая — сорт-клоны и казахстанские сорта с участием в их родословной дикой яблони. Генотипирование позволило выявить отдельные несоответствия образцов (и/или родословной) заявляемым названиям. Генотипирование по маркерам генов Md-ACS1 и Md-ACO1, определяющих уровень этилена в плодах, что коррелирует по литературным данным с их твердостью и лежкостью, не выявило в казахстанских сортах гомозигот по ACS1-2/2, связанных с наибольшей выраженностью данных характеристик. Четверть казахстанских сортов и около половины зарубежных сортов были гетерозиготны по ACS1, что может указывать на промежуточную твердость и относительно продолжительный период хранения плодов. В двух казахстанских и двух зарубежных сортах, гетерозиготных по гену ACS1, возможно улучшение этих показателей за счет гомозиготы по АС01-1/1.

DOI: 10.7868/S0016675818020133

 

 

ISSR-АНАЛИЗ ИЗМЕНЧИВОСТИ КУЛЬТИВИРУЕМЫХ ФОРМ И СОРТОВ ГРАНАТА (Punica granatum L.) АЗЕРБАЙДЖАНА

С.В. Гаджиева*, 3.И. Акпаров, Н.А. Гасанов, 3.П. Мустафаева, Э.С. Гаджиев, А.Т. Мамедов, В.И. Иззатуллаева, С.М. Бабаева, С.С. Шарифова, А.М. Мамедов, М.А. Аббасов

Институт генетических ресурсов Национальной академии наук Азербайджана, Баку 1106, Азербайджан; e-mail; sabinahajiyeva@mail.ru

 

Впервые проведен анализ генетического разнообразия сортов и форм граната, произрастающих в Азербайджане, с использованием 14 ISSR-праймеров. Было идентифицировано 102 ПЦР-фрагмента, из них 80 оказались полиморфными. Среди изученной коллекции граната был выявлен высокий уровень полиморфизма (75.5%). В результате анализа полученных данных и на основе значений параметров PIC, EMR, MI, RP, MRp, определяющих меру информативности маркеров, все 14 ISSR-апробированных праймеров оказались эффективными для генотипирования образцов граната, а наиболее эффективно работающими оказались UBC808, UBC811, UBC834 и UBC840. Кластерный анализ позволил сгруппировать изученные образцы в 16 основных групп. Индекс генетического сходства варьировал от 0.032 до 0.94.

DOI: 10.7868/S0016675818020078

 

 

ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ МАЛЯРИЙНЫХ КОМАРОВ КАЛИНИНГРАДСКОЙ ОБЛАСТИ

В.П. Перевозкин^1,2,*, С.С. Бондарчук¹, А.В. Кормилицин¹

¹ Томский государственный педагогический университет, кафедра общей биологии и методики обучения биологии, Томск 634061; e-mail: pvptomsk@rambler.ru
² Томский государственный университет, Томск 634050

 

Проведен цитогенетический анализ малярийных комаров г. Калининграда и его окрестностей. Идентифицированы два биотопически специализированных вида Anopheles – An. messeae и An. maculipennis. Для An. messeae установлен относительно невысокий уровень инверсионного полиморфизма по половой хромосоме и правому плечу аутосомы 3R, что вполне закономерно для северо-западных периферийных популяций ареала вида.

DOI: 10.7868/S0016675818020145

 

 

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ СИБИРСКОГО ОСЕТРА Acipenser baerii Brandt, 1869 В АКВАКУЛЬТУРЕ

А.Е. Барминцева^1,2,*, Н.С. Мюге^1,2,**

¹ Всероссийский научно-исследовательский институт рыбного хозяйства и океанографии, Москва 107140
² Институт биологии развития им. Н.К. Кольцова Российской академии наук, Москва 119334
e-mail: * bae69@mail.ru , ** mugue@mail.ru

 

Представлены результаты исследования генетического полиморфизма аквакультурных стад сибирского осетра различного происхождения из 13 хозяйств по всей территории Российской Федерации по пяти тетраплоидным микросателлитным локусам и контрольному региону митохондриальной ДНК. В аквакультуре сибирского осетра ленского и обского происхождения на сегодняшний день произошло резкое падение гаплотипического разнообразия. Основная масса аквакультурных особей несет два мажорных гаплотипа, характерных для европейской части России ("ленская" аквакультура), и два гаплотипа, свойственных западной части Сибири ("обская" аквакультура). По результатам микросателлитного анализа в аквакультуре осетра ленского происхождения выделяются два генетических кластера, один из которых представлен стадами, вследствие имбредности поголовья характеризующимися падением аллельного разнообразия и исчезновением редких аллелей.

DOI: 10.7868/S0016675818020030

 

 

ПОИСК СЛЕДОВ ЕСТЕСТВЕННОГО ОТБОРА МЕЖДУ ПОПУЛЯЦИЯМИ ЧЕРНОГО САДОВОГО МУРАВЬЯ Lasius niger ИЗ УРБАНИЗИРОВАННЫХ И ПРИРОДНЫХ БИОТОПОВ

Е.А. Коноров^1,2

¹ Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра биологической эволюции, Москва 119234; e-mail: casqy@yandex.ru
² Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991

 

Представлены результаты полногеномного сравнения популяций Lasius niger из г. Москвы и с лугов Московской области. Были получены смешанные образцы отдельно для городских и природных популяций, их полный геном был прочитан с помощью Illumina HiSeq. Подсчет частот однонуклеотидных полиморфизмов в популяциях, а также индекс фиксации F_st и D Таджимы проводился с помощью программ PoPoolation и PoPoolation2. В итоге выявлено 64 гена, частоты аллелей которых значимо отличаются у особей из городских и природных популяций, часть из них находится под воздействием положительного или диверсифицирующего отбора. При этом 26 из 64 генов являются генами, кодирующими белки ретротранспозонов. Среди генов, отличающихся по спектру аллелей у особей двух популяций (городская и природная), есть гены, вовлекаемые в иммунный ответ на вирусные и грибковые инфекции, синтазы жирных кислот, элементы сигнального пути Hippo/Fat. Часть генов ретротранспозонов также может находиться под действием отбора. Примечательно, что по частотам аллелей отличаются репрессоры и ингибиторы РНК-полимеразы II, от активности которой зависит мобильность транспозонов.

DOI: 10.7868/S0016675818020108

 

 

ЭТНИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ ФОРМИРОВАНИЯ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ПРЕДРАСПОЛОЖЕННОСТИ К РАЗВИТИЮ РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ

М.А. Бермишева^1,*, Н.В. Богданова², И.Р. Гилязова¹, Г.Ф. Зиннатуллина³, 3.И. Бисултанова⁴, Э.К. Хуснутдинова^1,5

¹ Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук, Уфа 450054; e-mail: marina_berm@mail.ru
² Высшая медицинская школа, Ганновер D-30625, Германия
³ Республиканский клинический онкологический диспансер, Уфа 450000
⁴ Чеченский государственный университет, кафедра клеточной биологии, морфологии и микробиологии, Грозный 364093
⁵ Башкирский государственный университет, кафедра генетики и фундаментальной медицины, Уфа 450076

 

Представлены результаты скрининга мутаций генов BRCA1, BRCA2, АTМ, NBN, СНЕК2, PALB2 и BLM у пациенток с раком молочной железы (РМЖ) из Республики Башкортостан (РБ). В целом только 7.5% случаев РМЖ можно объяснить наличием одной из изученных мутаций. Для женщин славянского происхождения характерен наиболее широкий спектр выявленных изменений, который представлен мутациями c.5266dupC, c.181T>G и c.4034delA в гене BRCA1, c.5932G>T в гене АTМ, c.657_661del5 в гене NBN, c.444+lG>A, c.1100delC, dele9,10(5kb) в гене СНЕК2; c.509_510delGA и c.l72_175delTTGT в гене PALB2 и с.1642С>Т в гене BLM.

DOI: 10.7868/S0016675818020042

 

 

ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНОВ ТЕРМОРЕЦЕПТОРОВ TRPV1 И TRPA1 ЧЕЛОВЕКА В ПОПУЛЯЦИЯХ АЛТАЕ-САЯНСКОГО РЕГИОНА И ДАЛЬНЕГО ВОСТОКА

М.А. Губина^1,*, П.С. Орлов¹, В.Н. Бабенко¹, А.П. Забияко², Д.Е. Иванощук¹, М.И. Воевода^1,3

¹ Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090; e-mail: marina@bionet.nsc.ru
² Амурский государственный университет, Благовещенск 675027
³ Научно-исследовательский институт терапии и профилактической медицины Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Новосибирск 630099

 

Проведено генотипирование генов терморецепторов TRPV1 и TRPA1 в популяциях Алтае-Саянского региона и Дальнего Востока. Выборку для исследования составили 15 популяций общей численностью 1482 человека. При исследовании rs222747 гена TRPV1 было выявлено, что наиболее близкими по частоте M315I к популяциям Восточной Азии были только нанайцы и коряки (56 и 64% соответственно). Сибирские татары, якуты, эвенки наиболее близки к европеоидам. Все популяции Алтае-Саянского региона по частоте M315I заняли промежуточное положение между европеоидами и восточными монголоидами. Отклонений от распределения Харди–Вайнберга не обнаружено. В восьми популяциях наблюдаемая гетерозиготность была выше ожидаемой. При исследовании гена терморецептора TRPA1 rsl3268757 было выявлено, что популяции чукчей, юкагиров, коряков, тувинцев, южных алтайцев и теленгитов по частоте замены R3C наиболее близки к популяциям Восточной Азии (3–7%), а популяции сибирских татар, нанайцев, эвенков, якутов, шорцев, хакасов и казахов по частоте данного полиморфизма занимают промежуточное положение между европеоидами (18–23%) и монголоидами Восточной Азии (3–7%). Отклонение от распределения Харди–Вайнберга выявлено только в популяции юкагиров. В девяти популяциях наблюдаемая гетерозиготность была выше ожидаемой. Проведена трансассоциация вариантов генов TRPAl и. TRPV1 с помощью метода регрессионного анализа в 14 популяциях. Определены отрицательная корреляция –0.545, число степеней свободы d.f. = 13, оценка достоверности P-value – 0.048. Полученные нами данные свидетельствуют, что изученные варианты полиморфизма скоррелированы; это подтверждает ранее полученный вывод о том, что присутствие TRPA1 ингибирует функции TRPV1. Результаты, возможно, свидетельствуют о коэволюции исследованных генов.

DOI: 10.7868/S001667581802008X

 

 

ИСПОЛЬЗОВАНИЕ ГЕНОТИПОВ РАСПРОСТРАНЕННЫХ ВАРИАНТОВ ДЛЯ ПОЛНОГЕНОМНОГО РЕГИОНАЛЬНОГО АНАЛИЗА АССОЦИАЦИЙ

А.В. Кириченко¹, И.В. Зоркольцева¹, Н.М. Белоногова¹, Т.И. Аксенович^1,2,*

¹ Федеральный исследовательский центр, Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090; e-mail: aks@bionet.nsc.ru
² Новосибирский государственный университет, кафедра цитологии и генетики, Новосибирск 630090

 

Региональный анализ ассоциаций является новым статистическим методом, который одновременно рассматривает все варианты в выбранном регионе генома. Этот метод был создан для анализа редких генетических вариантов, генотипы которых определяются путем секвенирования экзома или генома. Регионом, как правило, считается ген. Было также предложено использовать региональный анализ для тестирования ассоциации между сложным признаком и набором распространенных вариантов, генотипированных с помощью панелей, разработанных для полногеномного анализа ассоциаций. В этом случае в качестве региона обычно рассматривают перекрывающиеся участки генома (скользящие окна). Поскольку размер регионов может быть достаточно большим, возникает риск завышения (инфляции) тестовой статистики и увеличения ошибки I рода. В данной работе изучено влияние размера региона на величину ошибки I рода при различных коэффициентах наследуемости признака. Результаты генетико-стохастического эксперимента показали, что лимитирующим фактором является физический размер региона, а не число генетических вариантов в нем. Чем выше коэффициент наследуемости признака, тем больше ошибка I рода отличается от декларируемого значения. Анализ большого числа реальных признаков подтвердил эти выводы. Полученные результаты необходимо учитывать при интерпретации результатов регионального анализа ассоциаций, проведенного на больших регионах с использованием распространенных генетических вариантов.

DOI: 10.7868/S0016675818010071

 

 

ВЛИЯНИЕ СТРЕСС-СВЯЗАННЫХ ГОРМОНОВ НА СТРЕССОУСТОЙЧИВОСТЬ Drosophila melanogaster С МУТАЦИЕЙ ГЕНА ИНСУЛИНОПОДОБНОГО БЕЛКА DILP6

Е.В. Бурдина*, Н.В. Адоньева, Н.Е. Грунтенко, И.Ю. Раушенбах

Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090; e-mail: bella79@list.ru

 

Исследована устойчивость к тепловому стрессу самок Drosophila melanogaster, несущих гипоморфную мутацию гена инсулиноподобного белка DILP6 (dilp6⁴¹), при изменении уровня стресс-связанных гормонов (ювенильного и октопамина). Обнаружено, что мутация dilp6⁴¹ вызывает снижение устойчивости к тепловому стрессу половозрелых самок D. melanogaster. Показано, что экспериментальное снижение уровня ювенильного гормона восстанавливает стрессоустойчивость мутантных самок до уровня этого параметра у самок дикого типа Canton S. Полученные данные позволяют предположить, что влияние мутации dilp6⁴¹ на стрессоустойчивость самок обусловлено повышенным уровнем ювенильного гормона. Экспериментальное повышение уровня октопамина, вызывающее повышение уровня ювенильного гормона, подтвердило это предположение: устойчивость к тепловому стрессу снижается у самок обеих линий, причем у мутантных самок это снижение более выражено, чем у самок контрольной линии. Таким образом, впервые установлено, что влияние гипоморфной мутации гена dilp6 на устойчивость самок D. melanogaster к тепловому стрессу опосредуется ювенильным гормоном.

DOI: 10.7868/S0016675818020066

 

 

СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ И ДИФФЕРЕНЦИАЦИИ Panax vietnamensis На et Grushv. И Р. ginseng C.A. Meyer С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ISSR МАРКЕРОВ

E.А. Васюткина^1,*, И.Ю. Адрианова¹, Г.Д. Реунова¹, Т.Ф.Ч. Нгуэн², Ю.Н. Журавлёв¹

¹ Федеральный научный центр биоразнообразия наземной биоты Восточной Азии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток 690022; e-mail: levina@biosoil.ru
² Institute of Ecology and Biological Resources, Vietnam Academy of Science and Technology, Hanoi, Vietnam

 

На основе маркеров межмикросателлитной области ДНК проведен сравнительный анализ генетической изменчивости и дифференциации редких лекарственных видов женьшеня Panax vietnamensis На et Grushv. и P. ginseng C.A. Meyer. Показано, что все параметры генетического разнообразия вьетнамского женьшеня были высокими и значительно превышали таковые у P. ginseng. Напротив, уровень генетической подразделенности оказался более высоким у женьшеня настоящего. Предполагается, что на различия в уровнях генетической изменчивости и дифференциации двух видов женьшеня повлияли демографическая история, особенности системы размножения и антропогенная нагрузка.

DOI: 10.7868/S0016675818020169

 

 

Статьи, опубликованные только в Russian J. of Genetics, № 2 – 2018 г.

EVALUATION OF BARLEY lncRNAs EXPRESSION ANALYSIS IN SALINITY STRESS

E. Karlik^1,*, N. Gözükirmizi²

¹ Department of Biotechnology, Istanbul University, 34134, Vezneciler, Istanbul, Turkey; e-mail: elifkarlik@gmail.com
² Department of Molecular Biology and Genetics, Istanbul University, 34134, Vezneciler, Istanbul, Turkey

 

Long noncoding RNAs (lncRNAs) act important roles in a wide range of biological processes. The regulatory roles of lncRNAs are still poorly understood. One of the major problems of limiting plant productivity is the salinity in the worldwide. However, barley (Hordeum vulgare L.) seems to be relatively well adapted to salinity environments. The aim of this study is the investigation of lncRNAs’ expression levels on four barley genotypes (Hasat, Beysehir 99, Konevi 98 and Tarm 92) to 150 mM salt stress application during 3 days germination. Grains were placed randomly in petri dishes containing filter paper soaked in (a) only H₂O (control), (b) 150 mM NaCl for 72 h. RNA extraction were carried out using TriPure® reagent from root and shoot samples obtained after 150 mM salt treatment. Expression levels of CNT0018772 and CNT0031477 were determined by qPCR. Expression analysis demonstrated salinity effected expression levels of CNT0018772 and CNT0031477 on roots and shoots during germination. The expression levels of CNT0018772 for 150 mM salt applied groups were down-regulated raged between (log₂ -0.52 and -35.65) compared controls on roots and shoot. The expression levels of CNT0031477 in 150 mM salt applied groups were also down-regulated ranged between (log₂ -10.40 and 33.59) compared controls on roots and shoot except for Tarm 92 variety. On the contrary, expression levels of CNT0031477 were up-regulated on root and shoot of Tarm 92. Comparison of CNT0018772 and CNT0031477 expression levels on roots, there was no significant difference between barley varieties compared to controls (p>0.05). However, it was found there was statistically significant difference between 150 mM salt treatment and control groups for CNT0031477 expression levels (p<0.05). It was determined Konevi 98 shoot control expression level was statistically higher than Tarm 92 shoot control. This is the first report about the lncRNAs expression levels of barley under salinity.

10.1134/S1022795418020096

 

 

INVESTIGATING DYSREGULATED PATHWAYS IN DILATED CARDIOMYOPATHY FROM PATHWAY INTERACTION NETWORK

R.-P. Shang¹, W. Wang^2,*

¹ Department of Cardiology, Daqing Oilfield General Hospital, Daqing 163001, Heilongjiang, China
² Department of Cardiology, Wangjing Hospital, China Academy of Chinese Medical Sciences, Beijing 100102, China; e-mail: wangweibio@126.com

 

The aim of this study was to identify dysregulated pathways for the diagnosis and treatment of dilated cardiomyopathy (DCM) using pathway interaction network analysis. Methods: Transcriptome data of DCM, protein-protein interaction (PPI) data, and pathway data were recruited and preprocessed. Then, the pathway interaction network was constructed based on the gene expression analysis and gene co-expression analysis. Meanwhile, pathway activity analysis was performed, and the pathway with the greatest activity change was defined as the seed pathway. Staring from the seed pathway, the dysregulated pathways that could serve as diagnostic biomarker was extracted from the pathway interaction network using support vector machines. Results: Combining gene expression and co-expression data, we constructed the pathway interaction network, covering 4175 pathway interactions. Via pathway activity analysis, cap-dependent translation initiation with the greatest activity change was defined as the seed pathway. Staring from cap-dependent translation initiation, a total of 21 dysregulated pathways were obtained, which could discriminate DCM samples from controls with the area under the curve value of 0.95. Conclusion: A pathway interaction network was implemented to identify dysrgulated pathways that can best discriminate DCM samples from controls. We identified a total of 21 dysregulated pathways in DCM, which can serve as diagnostic biomarkers for DCM.

10.1134/S1022795418020151