Аннотации статей. Том 53, 2017 г., № 11
ИСТОРИЯ ЛАБОРАТОРИИ ПОПУЛЯЦИОННОЙ ГЕНЕТИКИ ИНСТИТУТА ОБЩЕЙ ГЕНЕТИКИ ИМ. Н.И. ВАВИЛОВА РАН
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991; e-mail: * salm@vigg.ru ; ** e-mail: dmitri_p@inbox.ru
DOI: 10.7868/S0016675817110108
ДВЕ ВЕТВИ ИССЛЕДОВАНИЙ ПОПУЛЯЦИОННОЙ СТРУКТУРЫ ВИДА – ЭКОЛОГИЧЕСКАЯ И ГЕНЕТИЧЕСКАЯ: ИСТОРИЯ, ПРОБЛЕМЫ, РЕШЕНИЯ
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991; e-mail: levazh@gmail.com
Дается краткая история двух различных методов изучения популяционной структуры вида. Первый метод использует экологические маркеры, характеризующие популяционно-специфичные условия среды, а также биологические характеристики исследуемых популяций. Второй метод использует генетические маркеры: фрагменты ДНК и РНК, аллозимы и т.п. Обсуждается проблема объединения этих двух методов. Предложен двухступенчатый подход к изучению популяционной структуры вида, основанный на совместном использовании экологических и генетических маркеров. Вначале на исследуемой части ареала выделяют экогеографические единицы (ЭГЕ; EGU) соответственно средовым градиентам, типам жизненных стратегий и иным характеристикам, предположительно ассоциированным с градиентами адаптаций и межпопуляционными генными потоками. Далее, выделенные экогеографические единицы генетически тестируют по данным о множественных выборках, представляющих разные популяционные сегменты в каждой из экогеографических единиц. На основе этого подхода обсуждаются понятие репрезентативности выборок относительно популяционной структуры, иерархия "EGU-популяции", стратегии управления популяциями, выделение единиц запаса в целях оптимизации эксплуатации, воспроизводства и охраны вида.
DOI: 10.7868/S0016675817110133
ПОИСК ГЕНЕТИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ АДАПТАЦИИ К КЛИМАТУ У НАСЕЛЕНИЯ СЕВЕРНОЙ ЕВРАЗИИ
1 Научно-исследовательский институт медицинской генетики Томского национального исследовательского
медицинского центра Российской академии наук, Томск 634050; е-mаil: vadim.stepanov@medgenetics.ru
2 Томский государственный университет, кафедра цитологии и генетики, Томск 634050
3 Томский политехнический университет, Томск 645050
Исследовано генетическое разнообразие популяций коренного населения Северной Евразии по панели генетических маркеров кандидатных генов адаптации к холодному климату. Обнаружен высокий уровень внутрипопуляционного и межпопуляционного разнообразия в исследованных популяциях. Сравнительный анализ полученных данных с данными по мировым популяциям из проектов "1000 геномов" и HGDP выявил корреляции генетического разнообразия кандидатных генов адаптации к холодному климату с ключевыми климатическими характеристиками, а также обнаружил рост генетического разнообразия маркеров этой группы генов по мере удаления от экватора, т.е. в ходе расселения человека из Африки. Методом поиска крайних эмпирических значений коэффициента генетического разнообразия выявлены сигналы направленного отбора для маркеров шести генов адаптации к холоду – MYOF, LONP2, IFNL4, МКL1, SLC2A12 и СРТ1А. Данные обсуждаются в рамках гипотезы деканализации геном-феномных отношений под действием естественного отбора в ходе расселения человека по территории земного шара.
DOI: 10.7868/S0016675817110121
ВИДОСПЕЦИФИЧНАЯ РЕОРГАНИЗАЦИЯ АРХИТЕКТУРЫ ИНТЕРФАЗНЬГХ ХРОМОСОМ ГЕРМИНАТИВНОЙ ТКАНИ КАК ОСОБЫЙ ТИП ХРОМОСОМНЫХ МУТАЦИЙ, СВЯЗАННЫХ С ВИДООБРАЗОВАНИЕМ
Национальный исследовательский Томский государственный университет, кафедра цитологии и генетики, Томск 634050; e-mail: stegniy@res.tsu.ru
Рассмотрены эпигенетические механизмы видообразования: гетерохроматические модификации и изменения в пространственной организации хромосом в герминативных клеточных системах. Обсуждается значение ламины, топоизомеразы II, полипуринового трека ДНК в прикреплении хромосом к ядерной оболочке. Постулируется, что главным событием, приводящим к видоспецифической фиксации генных, хромосомных мутаций и модификаций гетерохроматина при видообразовании, является перестройка пространственной организации хромосом в ядре. Изменение межхромосомных отношений, связанных с реорганизацией системы хромосомных связей с ядерной оболочкой и перестройкой хромоцентрального аппарата интерфазного ядра, оценивается как системная мутация, непосредственно связанная с видообразованием.
DOI: 10.7868/S001667581711011X
РАЗРАБОТКА МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ МАРКЕРОВ ЛИСТВЕННИЦЫ СИБИРСКОЙ (Larix sibirica Ledeb.) НА ОСНОВЕ ПОЛНОГЕНОМНОГО de novo СЕКВЕНИРОВАНИЯ
1 Научно-образовательный центр геномных исследований Сибирского федерального университета, Красноярск 660041; e-mail: oreshkova@ksc.krasn.ru
2 Институт леса им. В.И. Сукачева Сибирского отделения Российской академии наук, Красноярск 660036
3 Геттингенский университет им. Георга-Августа, Геттинген, Германия; e-mail: kkrutovsky@gmail.com
4 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991
5 Техасский AM университет, Колледж Стейшн, Техас 77843-2138, США
Данный выпуск журнала посвящен выдающемуся популяционному генетику Юрию Петровичу Алтухову, который много внимания в своих исследованиях уделял разработке молекулярно-генетических маркеров для популяционных исследований. За прошедшее время маркеры и методы их разработки претерпели существенные изменения. Благодаря современным методам полногеномного секвенирования стала возможной разработка маркеров очень широкого класса – как селективно-нейтральных, так и функциональных. Из них наиболее информативными, удобными, воспроизводимыми, относительно недорогими и полиморфными остаются по-прежнему микросателлитные локусы. Полногеномное секвенирование значительно облегчает их поиск и разработку. Данная статья посвящена разработке новых микросателлитных маркеров для очень важного вида бореальных лесов – лиственницы сибирской (Larix sibirica Ledeb.). Из полученной сборки генома лиственницы были отобраны несколько тысяч контигов, содержащих микросателлитные локусы с ди-, три-, тетра- и пентануклеотидными мотивами. Всего было протестировано 59 пар праймеров для локусов с динуклеотидными мотивами как наиболее изменчивых. Из них в конечном итоге были отобраны 11 пар для 11 локусов с динуклеотидными повторами, которые показали высокий уровень полиморфизма и могут быть использованы в различных популяционно-генетических исследованиях и для идентификации происхождения древесины и растительного материала.
DOI: 10.7868/S0016675817110091
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ДЛИТЕЛЬНО ПАССИРУЕМОЙ КОЛЛЕКЦИИ ТРАНСГЕННЫХ РАСТЕНИЙ ТАБАКА С ГЕНОМ ИНГИБИТОРА СЕРИНОВЬГХ ПРОТЕИНАЗ ГРЕЧИХИ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991; e-mаil: khadeeva@vigg.ru
2 Государственный научно-исследовательский институт генетики и селекции промышленных микроорганизмов, Москва 117545
3 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, Научно-исследовательский институт физико-химической биологии им. А.Н. Белозерского, Москва 119992
Приводятся результаты длительного скрининга независимо полученных трансгенных растений табака, несущих синтетический ген ингибитора сериновых протеиназ гречихи BWI-1a. В течение ряда лет проводили периодическую выборочную проверку сохранения и экспрессии гетерологичных защитных генов в вегетативно размножаемой коллекции и семенном потомстве трансгенных растений. Показано сохранение экспрессии целевого гена через 10 лет пассирования растений в асептической культуре без селективного давления, в полученном из них каллусе и семенном потомстве в течение, по крайней мере, трех поколений. Экстракты тканей трансгенных растений всех вариантов подавляли рост фитопатогенных бактерий и прорастание спор грибов. Степень подавления патогена при этом практически не снижалась. Во втором семенном поколении у части проанализированных растений повышалось количество дефектных семян и отмечалось резкое снижение всхожести семян даже в неселективных условиях.
DOI: 10.7868/S0016675817110042
ВТОРИЧНЫЙ КОНТАКТ МЕЖДУ ДВУМЯ ДИВЕРГЕНТНЫМИ ЛИНИЯМИ ГОЛЬЦОВ РОДА Salvelinus В СЕВЕРО-ЗАПАДНОЙ ПАЦИФИКЕ
1 Национальный научный центр морской биологии Дальневосточного отделения Российской академии наук, Институт биологии моря им. А.В. Жирмунского, Владивосток 690041; e-mail: alla_oleinik@mail.ru
2 Дальневосточный федеральный университет, кафедра клеточной биологии и генетики, Владивосток 690600
Документирована современная контактная зона между берингийской и арктической филогенетическими линиями гольцов рода Salvelinus в Северо-Западной Пацифике. Сравнительный анализ показателей генетической дифференциации и дивергенции для аллопатричных и симпатричных популяций гольцов, филогенетический и генеалогический анализы гаплотипов мтДНК свидетельствуют, что в озерах Аччен и Пекулънейское вторично контактируют S. m. malma и S. taranetzi, в оз. Начикинском – S. m. malma и Salvelinus sp. 4, в оз. Дальнем – S. m. malma и S. krogiusae. Уровень дивергенции между филогенетическими группами гаплотипов значительно превышает диапазон внутривидовой изменчивости S. m. malma и не мог быть достигнут после колонизации озер в условиях симпатрии. Согласно полученным данным, территория Камчатки заселялась общим предком арктической филогруппы гольца Таранца.
DOI: 10.7868/S001667581711008X
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ АДАПТИВНЫХ ПРОЦЕССОВ У ДАЛЬНЕВОСТОЧНОЙ ГОРБУШИ Oncorhynchus gorbuscha: АЛЛЕЛЬНОЕ РАЗНООБРАЗИЕ В ЛОКУСЕ ГЛАВНОГО КОМПЛЕКСА ГИСТОСОВМЕСТИМОСТИ МНС I-A1
Институт общей генетики им. В.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991; e-mail: * ribka04@mail.ru , ** salm@vigg.ru
Для уточнения аллельного разнообразия в локусе главного комплекса гистосовместимости МНС класса I-А1 у дальневосточной горбуши Oncorhynchus gorbuscha проведено секвенирование выделенных из геля электрофоретических аллелей (DGGE-аллели). У 47 особей, генотипы которых состояли из десяти DGGE-аллелей, было найдено 18 нуклеотидных последовательностей МНС I-А1 и, таким образом, идентифицировано восемь криптических аллелей, не выявляемых с помощью электрофореза. Одиннадцать аллелей были отмечены ранее у горбуши Хоккайдо, Аляски и Британской Колумбии, а семь, возможно, являются уникальными для популяций отдельных регионов Дальнего Востока. Шести из определенных ранее DGGE-аллелей соответствовало более одной нуклеотидной последовательности; впрочем, относимые к одному DGGE-аллелю последовательности различались в среднем менее, чем на 1 нуклеотид. Это свидетельствует о достаточной чувствительности метода DGGE, хотя полученные с его помощью оценки генетического разнообразия и дифференциации будут, очевидно, несколько занижены. Значительное преобладание несинонимичных замен над синонимичными в кодонах антиген-связывающего участка МНС I-А1 подтверждает наличие положительного отбора, направленного на обеспечение резистентности популяций к локальному спектру патогенов. Уточнение аллельного состава адаптивно значимого генетического маркера МНС будет способствовать более полному представлению об адаптивной генетической структуре горбуши как важного элемента общей популяционной структуры вида.
DOI: 10.7868/S0016675817110030
АБЕРРАНТНОЕ МЕТИЛИРОВАНИЕ ДНК В ЛИМФОЦИТАХ ДЕТЕЙ С НАРУШЕНИЯМИ РАЗВИТИЯ ЦНС
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991; e-mail: * oksana.yu.naumova@gmail.com ,
** sergey.rychkov@gmail.com
2 Санкт-Петербургский государственный университет, лаборатория междисциплинарных исследований развития, Санкт-Петербург 119034
3 Хъюстонский университет, Техасский институт измерений, оценки и статистики, Хьюстон 77204, Техас, США
4 Национальный научно-практический центр сердечно-сосудистой хирургии
им. А.Н. Бакулева, Москва 121552
Исследования в области геномики и эпигенетики установили значимую роль нарушений в системе эпигенетической регуляции в этиологии нейродегенеративных и нейропатических заболеваний. При этом эпигенетические альтерации, сопутствующие нарушениям ЦНС во время внутриутробного развития, таким, как перинатальные энцефалопатии, и их проявления в раннем постнатальном периоде, остаются фактически неизученными. Наше исследование частично восполняет этот пробел и предоставляет данные о полногеномных профилях метилирования ДНК в клетках периферической крови, полученных с помощью микрочипа Illumina Human Methylation 450, у детей в возрасте до четырех лет с нарушениями ЦНС, диагностированных как перинатальное поражение головного мозга и перинатальная энцефалопатия. По результатам анализа дифференциального метилирования показано, что врожденные нарушения развития ЦНС у детей сопровождаются системными изменениями в метилировании ДНК, в числе таковых преимущественно наблюдалось гиперметилирование CpG островков промоторных областей генов. В числе основных находок были показаны значимые изменения уровня метилирования генов, вовлеченных в ДНК-зависимую регуляцию транскрипции, с ключевой ролью транскрипционного фактора JUN; генов, контролирующих клеточный ответ на гипоксию; а также генов, играющих ключевые роли в развитии, функционировании и гибели нейронов.
DOI: 10.7868/S0016675817110078
ГЕНОФОНД НОВГОРОДЦЕВ: МЕЖДУ СЕВЕРОМ И ЮГОМ
1 Медико-генетический научный центр, Москва 115478; e-mail: balanovska@mail.ru
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991; e-mail: balanovsky@inbox.ru
3 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра генетики, Москва 119991
4 Московский физико-технический институт, Московская область, Долгопрудный 141701
5 Кубанский государственный медицинский университет, кафедра биологии с курсом медицинской генетики, Краснодар 350063
6 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра картографии и геоинформатики, Москва 119991
Изучен генофонд русского населения Новгородской области по широкой панели маркеров Y-хромосомы: 49 SNP и 17 STR. Охарактеризованы четыре популяции Новгородчины (суммарная выборка N = 191), представляющие как ее юго-западную часть (Шелонскую пятину), так и восточную (Бежецкую пятину), как ареал археологической культуры сопок (связываемой с летописными новгородскими словенами), так и ареал археологической культуры длинных курганов (связываемой с летописными кривичами или же с балтами). Хорошо известны кардинальные генетические различия между северными и южными русскими популяциями. Но генофонд новгородцев оказался и не северным, и не южным, а представителем выявленной в работе буферной зоны, охватившей популяции от Псковщины на западе до костромских краев на востоке. Все четыре популяции новгородцев в целом сходны. Различия между ними могут отражать особенности расселения древних славян (вдоль рек), сохранившиеся в генофонде вопреки бурным демографическим событиям более поздних времен. Пятую часть генофонда новгородцев составляют варианты гаплогруппы N3, причем оба основных европейских варианта – условно "финский" N3a4 и условно "прибалтийский" N3a3 – представлены примерно равными частотами. Анализ филогенетической сети N3a3 впервые выявил особый "балто-славянский" кластер STR-гаплотипов (характерный для балтоязычных литовцев, но нехарактерный для финноязычных эстонцев), в который новгородцы не вошли. Это указывает на то, что N3a3, как и N3a4, унаследована новгородцами от финноязычного населения, которое, в свою очередь, впитало мезолитический генофонд Северо-Восточной Европы.
DOI: 10.7868/S0016675817110029
ИЗМЕНЧИВОСТЬ ПАРАМЕТРОВ ЕСТЕСТВЕННОГО ВОСПРОИЗВОДСТВА И ИНДЕКСОВ КРОУ В ЭТНИЧЕСКИХ ГРУППАХ ДВУХ КРУПНЕЙШИХ МЕГАПОЛИСОВ РОССИИ
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991; e-mail: okurbat@list.ru
На основе анализа данных Всероссийской переписи населения 2002 г. и других источников рассчитаны генетико-демографические параметры естественного воспроизводства для наиболее многочисленных этнических групп Москвы и Санкт-Петербурга. Показано, что интенсивность внутригруппового отбора, обусловленного межиндивидуальными различиями в плодовитости (индекс Кроу, If), в когортах женщин, родившихся в 1930–1950-е гг., снижалась во всех этнических группах. Сделан вывод о том, что в рассмотренных мегаполисах процесс ослабления отбора в отношении той его компоненты, которая обусловлена дифференциальной плодовитостью, практически прекратился: значения If стабилизировались на уровне 0.3 < If < 0.4, что связано с относительной стабилизацией межсемейной дисперсии плодовитости. Показан сложный характер временной динамики интенсивности межгруппового отбора, обусловленного межэтническими различиями в показателях рождаемости. Обоснован вывод о том, что этот тип отбора имеет недавнее происхождение, поскольку еще в начале XX в. показатели брачной рождаемости в различных этнотерриториальных и этноконфессиональных группах населения Российской Империи мало различались (5–6 потомков). В последующие несколько десятилетий межэтническая дифференциация по показателям рождаемости возрастала в связи с неодинаковой скоростью "модернизации" репродуктивного поведения у разных групп населения. В Москве и Петербурге в исследованных когортах женщин 1930–1950-х годов рождения интенсивность межгруппового отбора снижалась, при этом была на порядок меньше, чем внутригруппового. В настоящее время среднее число потомков варьирует по этническим группам в узком диапазоне – от 1.3 до 1.6. В дальнейшем в изученных мегаполисах возможен новый рост межэтнических различий в показателях рождаемости в связи с увеличением численности мигрантов из регионов с традиционно высокой рождаемостью, что обусловит неравномерный прирост этнических групп и соответственную динамику генофонда популяции.
DOI: 10.7868/S0016675817110054