Аннотации статей. Том 53, 2017 г., № 7
МЕХАНИЗМЫ ОБРАЗОВАНИЯ НЕРЕДУЦИРОВАННЫХ ГАМЕТ У ЦВЕТКОВЫХ РАСТЕНИЙ
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090; e-mail: loginova@bionet.nsc.ru
Нередуцированные гаметы играют основополагающую роль в видообразовании цветковых растений, в бесполом размножении растений и восстановлении фертильности отдаленных гибридов, используемых для получения новых сортов с селекционно-ценными признаками. Нередуцированные гаметы формируются в результате мейотической реституции. На сегодняшний день накоплено большое количество знаний о типах мейотической реституции у двудольных и однодольных растений. Однако не сформировалось четких представлений о цитологических механизмах этого процесса. В данном обзоре проведены систематизация и анализ всех известных на сегодняшний день механизмов реституции у растений. Приведены новые данные о механизмах и генетической регуляции формирования нередуцированных гамет у межродовых гибридов пшеницы
DOI: 10.7868/S0016675817070086
ЖЕСТКИЙ ИНБРИДИНГ ПРИ ЭКСТРЕМАЛЬНЫХ РЕЖИМАХ ВНЕШНЕЙ СРЕДЫ ВАЖНЕЙШИЙ ФАКТОР МИКРОЭВОЛЮЦИИ И ВИДООБРАЗОВАНИЯ
Национальный исследовательский Томский государственный университет, Томск 634050; e-mail: stegniy@res.tsu.ru
Обосновывается представление о эволюционном значении жесткого инбридинга в условиях экстремальных режимов внешней среды (особенно температур) для процессов формирования адаптивного генетического полиморфизма и видообразования. При этом основными проявлениями "парадоксального" эффекта жесткого инбридинга являются следующие: 1) структурная и функциональная реорганизация генома генеративной (репродуктивной) системы; 2) активация мобильных генетических элементов. Это может приводить к генерации мутаций различных типов (генных, хромосомных, геномных, системных) и модификациям гетерохроматина
DOI: 10.7868/S0016675817070104
ЭВОЛЮЦИЯ ГЕНОВ fixNOQP, КОДИРУЮЩИХ ЦИТОХРОМОКСИДАЗУ С ВЫСОКИМ СРОДСТВОМ К КИСЛОРОДУ, У РИЗОБИЙ И РОДСТВЕННЫХ ИМ БАКТЕРИЙ
1 Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной микробиологии,
Санкт-Петербург 196608; e-mail: kopat.v.bio@gmail.com
2 Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии
наук, Новосибирск 630090
3 Санкт-Петербургский государственный университет, кафедра генетики и селекции, Санкт-Петербург
199034
4 Почвенный институт им. В.В. Докучаева, Москва 119017
Многие бактерии порядка Rhizobiales имеют гены fixNOQP, которые кодируют цитохромоксидазу с высоким сродством к кислороду, необходимую для окислительного фосфорилирования в микро-аэрофильных условиях. У анцестральных форм клубеньковых бактерий (Bradyrhizobium), как и у их вероятных эволюционных предшественников (бактерии, родственные Rhodopseudomonas), выявлена одна копия оперона fixNOQP, тогда как у высокоспециализированных к симбиозу форм (Rhizobium leguminosarum, Sinorhizobium meliloti) множественные (23) копии, одни из которых обладают высоким сходством (свыше 90%) с генами fixNOQP Bradyrhizobium и Rhodopseudomonas, а другие отличаются от них на 3050%. Две дивергировавшие копии fixNOQP выявлены у Tardiphaga представителя сем. Bradyrhizobiaceae, лишенного способности фиксировать N2 (отсутствуют nif-гены, кодирующие синтез нитрогеназы), а также вызывать образование у бобовых клубеньков (отсутствуют nod-гены, кодирующие синтез сигнальных Nod-факторов, активирующих развитие симбиоза). Присутствие Tardiphaga во внутриклубеньковых бактериальных сообществах ряда бобовых, включая Vavilovia formosa (реликтовый представитель трибы Fabeae, для которой основным микросимбионтом является R. leguminosarum bv. viciae), позволяет предположить, что анцестральная дупликация и последующая дивергенция fixNOQP-оперона у бактерий, родственных Tardiphaga, открыли возможность для широкого распространения функционально различающихся копий данного оперона среди симбиотически активных форм Rhizobiales. Возможно, что приобретение генов fixNOQP определило адаптацию бактерий к микроаэрофильным нишам не только в клубеньках растений, но и в окружающей их среде (ризосфера, ризоплана, внутренние участки почвенных агрегатов)
DOI: 10.7868/S0016675817070062
ИДЕНТИФИКАЦИЯ И ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ СОРТОВ СЛИВОВИДНЫХ КУЛЬТУР БЕЛАРУСИ
Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси, Минск 220072, Беларусь; e-mail: o.urbanovich@igc.by
Исследование коллекции образцов вишни обыкновенной, черешни, сливы домашней, диплоидной и тетраплоидных видов слив, абрикоса, выращиваемых в Беларуси, проведенное с помощью 20 SSR-маркеров, показало, что они характеризуются высоким генетическим разнообразием. Среди 106 генотипов выявлено 524 полиморфных аллеля. Среднее число аллелей у образцов сливы домашней составило 15.4, сливы диплоидной и тетраплоидных видов – 11.3, вишни обыкновенной – 9.3, абрикоса – 6.0, черешни – 4.9. Наибольшим генетическим разнообразием характеризуются сорта сливы домашней (PD = 0.811). В порядке снижения генетического разнообразия расположены сорта сливы диплоидной (PD = 0.741), вишни обыкновенной (PD = 0.721), абрикоса (PD = 0.673), черешни (PD = 0.655). Кластерный анализ показал, что степень внутривидовой дивергенции у сортов вишни обыкновенной и черешни меньше, чем у сливы домашней, сливы диплоидной и абрикоса. Хотя абрикос и сливы относятся к подроду Prunophora, по результатам SSR-анализа сорта абрикоса образуют более отдаленный как от Cerasus, так и от Prunophora кластер. Для ДНК-идентификации сортов вишни обыкновенной, черешни, сливы домашней, сливы диплоидной, абрикоса, а также видов и межвидовых гибридов выделен набор из семи SSR-маркеров (ЕМРА001, ЕМРА005, ЕМРА018, ЕМРА026 и ВРРСТ025, ВРРСТ026, ВРРСТ039)
DOI: 10.7868/S001667581707013X
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ МАРКЕРЫ ОСТЕОАРТРИТА У ЖЕНЩИН С НЕДИФФЕРЕНЦИРОВАННОЙ ДИСПЛАЗИЕЙ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ
1 Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук,
Уфа 450054; е-mаil: ritakh@mail.ru
2 Башкирский государственный медицинский университет, кафедра госпитальной терапии № 2, Уфа 450076
Изучены десять полиморфных вариантов шести кандидатных генов остеоартрита (ОА) (rs1799750 (ММР1), rs35068180 (MMP3), rs2252070 (ММР13), rs63118460 и rs2276455 (COL2A1), rs143383 (GDF5), rs1544410, rs7975232, rs731236 и rs2228570 (VDR)) у 333 женщин и проведен поиск ассоциаций с развитием заболевания в целом (с учетом локализации патологического процесса, этнического происхождения исследуемой группы), а также с наличием симптомокомплекса недифференцированной дисплазии соединительной ткани (НДСТ) и ее отдельных фенотипических признаков. На основе клинико-генетических данных с использованием множественной логистической регрессии выявлены статистически значимые модели, позволяющие прогнозировать развитие остеоартрита коленных, тазобедренных суставов и генерализованной формы ОА
DOI: 10.7868/S0016675817060078
АНАЛИЗ ЧИСЛА КОПИЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТЕЙ ДНК В ЛОКУСЕ НАСЛЕДСТВЕННОЙ ТУГОУХОСТИ ГЕНЕТИЧЕСКОГО ТИПА DFNB1
Медико-генетический научный центр, Москва 115478; e-mail: bliznetzelena@mail.ru
Рецессивные мутации гена GJB2, а также протяженные делеции cis-регулирующего элемента данного гена являются главной причиной врожденного двустороннего несиндромального сенсо-неврального нарушения слуха во многих странах, в том числе в России. Протяженные делеции составляют 0.310% всех аллелей локуса тугоухости DFNB1 в разных популяциях; как правило, встречаются в компаунд-гетерозиготном состоянии с внутригенными мутациями или редко в гомозиготном или компаунд-гетерозиготном состоянии с другой протяженной делецией. В литературе описаны шесть протяженных делеции, три из которых считаются частыми – del(GJB6-D13S1830), del(GJB6-D13S1854) и del(GJB2-D13S175) и три – обнаружены в единичных случаях. В данной статье представлены результаты оценки числа копий в области регуляторного элемента гена GJB2 для выявления неописанных делеций у пациентов с одной рецессивной внутригенной мутацией в гетерозиготном состоянии. Дополнительно проведено количественное исследование последовательности генов GJB2 и GJB6 у гомозиготных носителей мутации в гене GJB2, для которых не исключено наличие гемизиготности по мутации. Для выполнения указанных исследований разработана система количественного анализа области регуляторного элемента гена GJB2 на основе метода MLPA®, также использовался коммерческий набор реактивов для определения числа копий в генах GJB2 и GJB6 тем же методом. В результате проведенного анализа изменения числа копий в исследованных областях не обнаружены. Очевидно, среди российских пациентов если и есть мутации в еще неидентифицированных регуляторных или других регионах локуса DFNB1, то частота таких мутаций чрезвычайно низка
DOI: 10.7868/S0016675817050034
РОЛЬ НИЗКОПЕНЕТРАНТНЫХ АЛЛЕЛЕЙ, ПРЕДРАСПОЛАГАЮЩИХ К РАЗВИТИЮ СПОРАДИЧЕСКОГО РАКА МОЛОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ
Научно-практический центр Государственного комитета судебных экспертиз Республики Беларусь, Минск 220114, Беларусь; e-mail: slavakipen@rambler.ru
Одновременный анализ большого количество средне- и низкопенетрантных генов в генезе спорадических форм рака молочной железы (РМЖ) – наиболее распространенном онкозаболевании во всем мире, которое имеет сложный полигенный мультифакторный характер, – позволит точнее предсказать индивидуальный риск развития данного заболевания, а анализ межгенных ассоциаций позволит выявить наиболее значимые взаимодействия всего нескольких из них, что существенно упростит дальнейшие скрининговые исследования. В проведенном исследовании были проанализированы все возможные комбинации патогенетически значимых полиморфных вариантов для ключевых генов, вовлеченных в: 1) репарационные системы (XRCC1, XRCC3 и PALB2); 2) биотрансформацию ксенобиотиков (NAT2, ЕРНХ1, GSTP1, GSTT1 и GSTM1); 3) контроль клеточного цикла (HMMR, TP53); 4) фолатный цикл (MTHFR), – у пациентов со спорадической формой РМЖ из Республики Беларусь (Восточно-Европейский регион) и в группе сравнения. С использованием алгоритма Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) определены сочетания генотипов (генетический профиль), значительно модифицирующие риск развития спорадического РМЖ. Генетическим профилем (сочетанием генотипов), приводящим к значительному возрастанию риска развития спорадических форм РМЖ, является наличие аллеля G по ОНП p.I105V (GSTP1), аллеля Т по ОНП p.Т241М (XRCC3) и генотипа АА по ОНП р.Е429А (MTHFR)
DOI: 10.7868/S0016675817070050
ОПРЕДЕЛЕНИЕ КЛИНИЧЕСКОЙ ЗНАЧИМОСТИ ЗАМЕНЫ c.2956G>A (rs112287730) ГЕНА FBN1 ПРИ СИНДРОМЕ МАРФАНА
1 Медико-генетический научный центр, Москва 115478; e-mail: mironovich_333@mail.ru
2 Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, Научно-исследовательский
клинический институт педиатрии, Москва 125412
3 Российский научный центр хирургии им. академика Б.В. Петровского, Москва 119991
Синдром Марфана (МФС) – аутосомно-доминантное системное заболевание соединительной ткани с преимущественным поражением сердечно-сосудистой системы, опорно-двигательного аппарата и органа зрения. За развитие МФС ответственны мутации в гене фибриллина-1 – FBN1. В настоящее время известно около 2000 различных мутаций в гене FBN1. Замена c.2956G>A (p.Ala986Thr) в экзоне 25 гена FBN1 описана в базе SNP NCBI под номером rs112287730 с аллельной частотой 0.02%. Несмотря на существование довольно обширных ресурсов, клиническая значимость указанного варианта нуклеотидной последовательности по литературным данным неизвестна. Некоторые исследования определяют замену как вероятно патогенную мутацию, а другие – как нейтральный полиморфизм. Среди российских больных с клиническим диагнозом "синдром Марфана", обследованных на наличие мутаций в гене FBN1, замена c.2956G>A выявлена у четырех пробандов, трое из которых имели семейную историю. Для определения клинической значимости данной замены проведен сегрегационный анализ в двух семьях: в первом случае наблюдалась сегрегация замены с заболеванием в семье (c.2956G>A выявлена в гетерозиготном состоянии у больных членов семьи и не обнаружена у клинически здоровых); однако во втором случае результат оказался противоположным – замена обнаружена у клинически здорового отца пробанда и не выявлена ни у одного из обследованных больных членов семьи. Кроме того, проведено исследование популяционной выборки из 110 неродственных необследованных жителей РФ. Замена c.2956G>A обнаружена на двух из 220 исследованных хромосом (аллельная частота 0.9%). Таким образом, установлено, что замена c.2956G>A в гене FBN1 является полиморфизмом (т.е. нормальным вариантом нуклеотидной последовательности) и не может привести к МФС
DOI: 10.7868/S0016675817070098
СПЕКТР МУТАЦИЙ ГЕНА РАН У БОЛЬНЫХ С ВХОДЯЩИМ ДИАГНОЗОМ "ГИПЕРФЕНИЛАЛАНИНЕМИЯ" ИЗ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ
1 Медико-генетический научный центр, Москва 115478; e-mail: p_gundorova@inbox.ru
2 Российский национальный исследовательский медицинский университет им. НИ. Пирогова, кафедра молекулярной
и клеточной генетики, Москва 117997
3 Хабезская центральная районная больница, Хабез, Карачаево-Черкесская Республика, 369400
Согласно данным неонатального скрининга за последние девять лет в Карачаево-Черкесской Республике частота гиперфенилаланинемий (включая ФКУ) составила 1:850 новорожденных, что значительно превышает среднюю по Россиу частоту 1:7000. Проведено исследование ДНК 25 больных с входящим диагнозом "гиперфенилаланинемия" (ГФА) из Карачаево-Черкесии с целью поиска мутаций гена РАН. Обнаружены мутации на 90% исследуемых хромосом, хотя бы одна мутация гена РАН обнаружена у всех больных. Для мажорной мутации R261X аллельная частота составила 32.5%. Выявлены корреляции генотипа и фенотипа у больных ГФА
DOI: 10.7868/S0016675817070049
О МНОГОЛОКУСНОЙ ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЕ ПОПУЛЯЦИИ. II. ДИНАМИКА ГАМЕТИЧЕСКИХ НЕРАВНОВЕСНОСТЕЙ В РЕЗУЛЬТАТЕ ПРОЦЕССОВ РЕКОМБИНАЦИИ И СЕГРЕГАЦИИ
Вычислительный центр им. А.А. Дородницына Федерального исследовательского центра "Информатика и управление" Российской академии наук, Москва 119991; e-mail: pass40@mail.ru
Рассматривается модель диплоидной популяции с неперекрывающимися поколениями при случайном
скрещивании. Исследуется динамика генетической структуры (анализируемой в отношении множества аутосомных локусов)
популяции под влиянием процессов рекомбинации и сегрегации. Модель в дискретном времени описывается разностными
уравнениями относительно генетического состояния популяции (вектора частот многолокусных гамет). Сделан переход
от описания состояния в терминах частот гамет к описанию с помощью фиксированного опорного состояния с независимым
комбинированием аллелей в гаметах и отклонений от такой независимости (гаметических неравновесностей).
Согласно первой части сообщения, среди гаметических неравновесностей можно выделить базисные, по которым разлагаются
прочие. Базисные гаметические неравновесности имеют иерархическую организацию, определяемую количеством локусов,
с которого становится возможным обнаружить существующую неравновесность. С этой точки зрения характеризуются
известные результаты по сходимости многолокусной генетической структуры к равновесному состоянию с независимым
комбинированием аллелей в гаметах. Наиболее быстро происходит убывание базисных гаметических неравновесностей
первого уровня иерархии, проявляющихся при обследовании лишь всего исходного множества изучаемых локусов одновременно
и которые невозможно обнаружить на подмножествах меньшего размера. Следующими, меньшими по темпам падения,
являются гаметические неравновесности второго уровня иерархии, проявляющиеся начиная с подмножеств локусов
на единицу меньшего размера, но невидимые при еще более малом количестве локусов, и т.д. Изложение опирается
на использование системы координат, введенной С. Карлиным и У. Либерманом при анализе моделей неэпистатического
отбора, но рассматриваемой под другим углом зрения. Обоснование результатов предполагает владение читателем
основами линейной алгебры и, в частности, свойствами кронекеровского умножения
DOI: 10.7868/S001667581706011X
ДНК-МАРКЕРЫ ДЛЯ ИДЕНТИФИКАЦИИ СТАЦИОНАРНОГО И МИГРИРУЮЩЕГО ЭКОТИПОВ АТЛАНТИЧЕСКОЙ ТРЕСКИ Gadus morhua
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991; e-mail: * teterina.anastasia@gmail.com, ** lavazh@gmail.com
У атлантической трески известны экотипы, отличающиеся миграционным поведением: "стационарный" и "мигрирующий". В недавних исследованиях были обнаружены протяженные геномные регионы, ассоциированные с локальными адаптациями указанных экотипов. В данной работе создана панель маркеров для индивидуальной идентификации вариантов этих геномных регионов
DOI: 10.7868/S0016675817070128
БРАЧНАЯ ЭТНИЧЕСКАЯ АССОРТАТИВНОСТЬ ГОРОДСКОГО И СЕЛЬСКОГО НАСЕЛЕНИЯ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕСИИ
1 Медико-генетический научный центр, Москва 115478; e-mail: elchinova@med-gen.ru
2 Хабезская центральная районная больница, Карачаево-Черкесская Республика, Хабез 369400
3 Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова, кафедра медико-генетических
технологий, Москва 127473
4 Российский национальный исследовательский медицинский университет им. Н.И. Пирогова, кафедра молекулярной
и клеточной генетики, Москва 117997; e-mail: renazinchenko@mail.ru
Проанализированы 28879 брачных записей за 1990-2000 гг. (тотальная выборка). Этническая брачная ассортативность положительная у всех этносов, значительно представленных в Карачаево-Черкесии, самая низкая – у более многочисленных этносов (карачаевцы и русские). Интенсивность метисации городского населения – 21.6%, сельского – 16%; значения существенно различаются для разных этносов, достигая 98% у городских украинцев. При такой интенсивности генного обмена половина городского населения становится метисированной через три поколения, сельского – через четыре
DOI: 10.7868/S0016675817060054