Аннотации статей. Том 53, 2017 г., № 4
ФОРМЫ ЕСТЕСТВЕННОГО ОТБОРА, ОПРЕДЕЛЯЮЩЕГО ГЕНОМНУЮ ЭВОЛЮЦИЮ КЛУБЕНЬКОВЫХ БАКТЕРИЙ
Всероссийский научно-исследовательский институт сельскохозяйственной микробиологии, Санкт-Петербург 196608; e-mail: provorovnik@yandex.ru
Впервые проанализирована роль различных форм естественного отбора в геномной эволюции клубеньковых бактерий (ризобий). У этих N2-фиксирующих симбионтов бобовых выявлены два типа генома: а) унитарный тип – свыше 95% наследственного материала сосредоточено в хромосомах, имеющих размер 5300–5500 тпн у Azorhizobium, 7000–7800 тпн у Mesorhizobium, 7300–10100 тпн у Bradyrhizobium; б) многокомпонентный тип – до 50% наследственного материала локализовано в плазмидах или хромидах (их размеры могут превосходить 2000 тпн), которые у быстрорастущих форм {Rhizobium, Sinorhizobium, Neorhizobium) контролируют развитие симбиоза (Sym-плазмиды). Возникновение быстрорастущих видов с узкой хозяйской специфичностью сопровождалось расширением внехромосомной части генома, включая увеличение Sym-плазмид (у Sinorhizobium). Важную роль в становлении разнообразия ризобий, которое происходило под влиянием бобовых растений, играет дизруптивный отбор, определяемый дивергенцией хозяев. Однако анализ полиморфизма nod-генов (кодируют синтез липо-хито-олигосахаридных Nod-факторов) показал, что эффект этого отбора ограничен дивергенцией бактерий по хозяйской специфичности и он не влияет на общую организацию их геномов. Поскольку таксономическое и геномное разнообразие ризобий возникло в результате горизонтального переноса sym-генов, мы предположили, что ключевую роль в становлении этого разнообразия играет частотно-зависимый отбор, обеспечивающий закрепление редких генотипов в микробных популяциях. Этот отбор действует при конкуренции ризобий за клубенькообразование, контролируемой большим числом функционально разнородных cmp-генов, локализация которых в разных частях геномов ризобий является важным фактором их адаптивной диверсификации
DOI: 10.7868/S0016675817040129
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ В РАЗВИТИИ ХРОНИЧЕСКОЙ БОЛЕЗНИ ПОЧЕК ПРИ САХАРНОМ ДИАБЕТЕ
1 Эндокринологический научный центр, Москва 117036; e-mail: azhelez@gmail.com
2 Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова, Москва 119435
3 Федеральный научно-клинический центр специализированных видов медицинской помощи и медицинских технологий, Москва 115682
Пациенты с сахарным диабетом (СД) являются группой риска для развития хронической болезни почек (ХБП) – осложнения, терминальные стадии которого ведут к потребности в заместительной почечной терапии. Идентификация маркеров генетической предрасположенности к ХБП представляет особую клиническую значимость с позиций возможности прогнозирования патологии на доклиническом этапе. Статья представляет собой обзор мировой литературы по детерминантам генов, вовлеченных в генез ХБП при СД, а также результаты собственных исследований по данной проблеме
DOI: 10.7868/S0016675817030146
КАРТИРОВАНИЕ РЕГУЛЯТОРНОЙ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ЭНХАНСЕРОВ ГЕНА yellow D. melanogaster, НЕОБХОДИМОЙ ДЛЯ ДИСТАНЦИОННОГО ЭНХАНСЕР-ПРОМОТОРНОГО ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ
Институт биологии гена Российской академии наук, Москва 119334; e-mail: lsm73@mail.ru
Одной из особенностей регуляции транскрипции у высших эукариот является способность энхансеров активировать транскрипцию гена, находясь от промотора на расстоянии, подчас достигающем нескольких сотен тысяч пар нуклеотидов. Для нескольких генов было показано, что в обеспечении энхансер-промоторной коммуникации важную роль играют цис-регуляторные последовательности ДНК, расположенные рядом с коровыми последовательностями промотора. В данной работе мы впервые показали, что последовательность от –890 до –1620 пн относительно сайта инициации транскрипции гена yellow, названная коммуникатором, необходима для дистанционной активации yellow-прoмотоpa энхансерами тела и крыльев и преодоления ими Su(Нw)-зависимой инсуляции. Коммуникатор является функциональным партнером ранее обнаруженного нами регуляторного элемента, локализованного между –69 и –100 пн в предпромоторной области гена yellow. Результаты работы демонстрируют, что специальные регуляторные элементы в области энхансера и промотора могут участвовать в обеспечении дистанционных взаимодействий между ними
DOI: 10.7868/S0016675817030080
СОСТОЯНИЕ ГЕНОФОНДА И СТЕПЕНЬ ПОРАЖЕННОСТИ КОРОЕДОМ-ТИПОГРАФОМ (Ips tipographus L.) ЕСТЕСТВЕННЫХ ПОПУЛЯЦИЙ И ЛЕСОПОСАДОК ЕЛИ ЕВРОПЕЙСКОЙ (Picea abies (L.) Karst.) В ПОДМОСКОВЬЕ
1 Музей землеведения Московского государственного университета им. М.В. Ломоносова, Москва 119991; e-mail: vmmakeeva@yandex.ru
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991
3 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра биогеографии, Москва 119991
4 Природоохранный фонд "Верховье", р.п. Новоивановское, Московская область 143026
Проведен сравнительный анализ состояния генофонда естественных популяций и лесопосадок ели европейской и степени пораженности их короедом-типографом в Подмосковье с учетом динамического состояния сообществ (4 популяции, 148 образцов, 24 изоферментных локуса). Степень пораженности короедом условно коренных сообществ составляет 0%, лесопосадок – 90–100%, короткопроизводного сообщества 15–20%. Сравнение "здоровых" и пораженных короедом популяций по средним значениям наблюдаемой гетерозиготности (НO) не выявило достоверных различий. Однако тест на гетерогенность аллельных частот показал отличие лесопосадок от условно коренных популяций как по трем локусам (Fe-2, Idh-1, Mdh-3), так и по совокупности 18 полиморфных изоферментных локусов, короткопроизводная отличается от условно коренной популяции только по двум локусам. В обеих популяциях, пораженных короедом, значение коэффициента инбридинга по локусу Idh-1 значительно выше, чем в "здоровых" популяциях. Результаты проведенных исследований показывают необходимость продолжения исследования состояния генофонда популяций ели европейской в связи со степенью пораженности их короедом наряду с исследованием динамического состояния сообществ, что может дать ключ к решению проблемы сохранения лесов от вредителей
DOI: 10.7868/S0016675817030079
АЛЛЕЛЬНОЕ РАЗНООБРАЗИЕ ГОРДЕИН-КОДИРУЮЩИХ ЛОКУСОВ Hrd A И Hrd В У КУЛЬТУРНОГО (Hordeum vulgare L.) И ДИКОГО (Hordeum spontaneum C. Koch) ЯЧМЕНЯ В ТУРЦИИ (КАК ЧАСТИ ДУГИ ПЛОДОРОДИЯ)
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991; e-mail: Pomortsev@vigg.ru
Методом электрофореза в крахмальном геле изучен полиморфизм гордеинов, контролируемых локусами Hrd А и Hrd В, у 93 местных образцов культурного и у 37 образцов дикого ячменя из Турции. Для локуса Hrd A y H. vulgare и Н. spontaneum идентифицированы 45 и 32 аллелей, для локуса Hrd В – 51 и 49 аллелей соответственно. Частоты аллелей локусов Hrd А и Hrd В у культурного ячменя варьировали в пределах 0.0011–0.2934 и 0.0011–0.0807 соответственно, а у дикого ячменя – в пределах 0.0089–0.2434 и 0.0068–0.0766 соответственно. У турецких образцов Н. spontaneum и Н. vulgare из 74 аллелей локуса Hrd А обнаружено три общих аллеля, а из 98 аллелей локуса Hrd В – два общих аллеля. Отмечено, что самое раннее использование зерна ячменя на Ближнем Востоке зафиксировано в Охало II около Галилейского моря и датируется XVII тыс. до н.э., а возраст археологических находок культурного и дикого ячменя в Египте определяется в 18 тыс. лет. Сделан вывод, что район Юго-Восточной Турции вряд ли можно рассматривать как центр доместикации ячменя. При этом Н. spontaneum из Юго-Восточной Турции мог являться донором отдельных аллелей гордеин-кодирующих локусов Н. vulgare в результате интрогрессии вследствие спонтанной гибридизации при распространении культурного ячменя
DOI: 10.7868/S0016675817030092
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ ТРАНСКРИПЦИОННЫХ ФАКТОРОВ MYB R2R3 В РАСТЕНИЯХ И КЛЕТОЧНЫХ КУЛЬТУРАХ Vitis amurensis Rupr. С РАЗЛИЧНЫМ СОДЕРЖАНИЕМ РЕЗВЕРАТРОЛА
1 Биолого-почвенный институт Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток 690022; e-mail: kiselev@biosoil.ru
2 Дальневосточный федеральный университет, кафедра биохимии, микробиологии и биотехнологии, Владивосток 690090
Виноград амурский Vitis amurensis Rupr. накапливает ряд ценных вторичных метаболитов, самый известный из которых резвератрол – ключевое вещество в биосинтезе стильбенов винограда. До сих пор мало известно о регуляции биосинтеза резвератрола в винограде. Известно о важной роли MYB R2R3 (MYB) транскрипционных факторов в регуляции биосинтеза флавоноидов, поэтому, учитывая сопряженность процессов биосинтеза стильбенов и флавоноидов, была исследована экспрессия 22 генов основных подгрупп семейства MYB транскрипционных факторов винограда V. amurensis в культурах клеток и частях растений винограда с разным содержанием резвератрола. С использованием ПЦР с детекцией результатов в реальном времени было показано, что экспрессия генов MYB9, 14, 15а, 60, 40 и 107 была выше в образцах с более высоким содержанием резвератрола, т.е. была выявлена положительная корреляция между уровнем экспрессии транскрипционных факторов и содержанием резвератрола в образцах. Эти гены, возможно, являются позитивными регуляторами биосинтеза резвератрола и его производных. Сделаны выводы о вовлеченности транскрипционных факторов MYB в регуляцию биосинтеза стильбенов винограда
DOI: 10.7868/S0016675817040099
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА АЛЛЕЛЬНЫХ ВАРИАНТОВ МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ ЛОКУСОВ Du215, Du281, Du323 И Du47G У ПАРТЕНОГЕНЕТИЧЕСКИХ ЯЩЕРИЦ Darevskia armeniaca (Lacertidae)
1 Институт биологии гена Российской академии наук, Москва 119334; e-mail: * nasstenochka@mail.ru, ** ryskov@mail.ru
2 Московский педагогический государственный университет, кафедра биохимии, молекулярной биологии и генетики, Москва 119991
3 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова Российской академии наук, Москва 119071
Ключевым вопросом в исследовании однополых (партеногенетических) видов позвоночных является определение их генетического и клонального разнообразия. Для этого могут быть использованы различные маркеры ядерного и митохондриального геномов. К наиболее эффективным генетическим маркерам относятся микросателлитные ДНК, обладающие высокой скоростью изменчивости. Разработка и характеристика таких маркеров являются необходимым этапом в генетических исследованиях партеновидов. В настоящей работе с помощью локус-специфической ПЦР впервые проведен анализ аллельного полиморфизма четырех микросателлитных локусов в популяциях пар-теновида Darevskia armeniaca. В изученных популяциях выявлены аллельные варианты каждого локуса и определена нуклеотидная последовательность каждого аллеля. Показано, что отличия аллелей связаны с вариациями в структуре микросателлитных кластеров и с однонуклеотидными заменами на фиксированных расстояниях в прилежащих к кластеру участках ДНК. Структурные вариации аллелей формируют гаплотипические маркеры, специфические для каждого аллеля и наследуемые от родительских двуполых видов. Установлено, какие из родительских аллелей каждого локуса наследуются партеновидом. Получены характеристики по распределению и встречаемости аллелей микросателлитных локусов в популяциях D. armeniaca, определяющие отличительные особенности каждой популяции. Определена наблюдаемая гетерозиготность популяций по изучаемым локусам, рассчитаны скорость мутаций на данных участках генома и генетические расстояния по Нею между исследуемыми популяциями, а также установлены филогенетические связи между ними
DOI: 10.7868/S0016675817040063
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНОВ ДНК-МЕТИЛТРАНСФЕРАЗ У ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНО ДОМЕСТИЦИРУЕМЫХ СЕРЕБРИСТО-ЧЕРНЫХ ЛИСИЦ
1 Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики
Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090; e-mail: herbek@bionet.nsc.ru
2 Новосибирский государственный университет, кафедра цитологии и генетики, Новосибирск 630090
Доместикация животных – это модель быстрого эволюционного процесса. В экспериментальной доместикации лисиц время возникновения и закрепления характерных эволюционных изменений было сокращено с тысяч до десятков лет по сравнению с исторической доместикацией. Доместицируемые лисицы были получены путем экстремального отбора на эмоционально-позитивную реакцию по отношению к человеку. В качестве контроля в исследованиях использовались неселекцио-нируемые лисицы и селекционируемые на усиление агрессии к человеку. Одним из возможных механизмов быстрой эволюции считается эпигенетическая регуляция экспрессии генов. В данной работе была исследована экспрессия генов ДНК-метилтрансфераз DNMT1 и DNMT3A. Показано, что у доместицируемых лисиц экспрессия гена DNMT3A повышена более чем в 2 раза в префрон-тальной коре, гиппокампе и селезенке по сравнению с агрессивными и неселекционируемыми. В то же время экспрессия гена DNMT1 не отличалась у исследуемых групп животных. Возможной причиной обнаруженных различий в экспрессии DNMT3A могло быть количество метионина и его метаболизм в организме – донора метильной группы при метилировании ДНК. Однако в данном исследовании показано, что концентрация метионина в сыворотке крови не отличается у доместицируемых, неселекционируемых и агрессивных лисиц. Таким образом, данное исследование свидетельствует в пользу предположения, что отбором на эмоционально-положительный ответ по отношению к человеку затронуты механизмы метилирования ДНК
DOI: 10.7868/S0016675817040051
СТРУКТУРА МАКРОГАПЛОГРУППЫ U У РУССКИХ
Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан 685000; e-mail: malyarchuk@ibpn.ru
С помощью анализа изменчивости нуклеотидных последовательностей целых митохондриальных геномов описаны структура и разнообразие митохондриальных линий макрогаплогруппы U у русского населения Восточной Европы. Всего охарактеризовано 132 митохондриальных генома, относящихся к гаплогруппам U1, U2e, U3, U4, U5, U7, U8a и К. Результаты филогеографического анализа показали, что в митохондриальном генофонде русских присутствуют гаплотипы мтДНК, относящиеся к подгруппам, характерным только для русских и других восточных славян (13.7%), для славян в целом (11.4%), славян и германцев (17.4%), славян, германцев и прибалтийских финнов (9.8%). Результаты молекулярного датирования показывают, что возраст подгрупп мтДНК, к которым принадлежат выявленные у русских гаплотипы, изменяется в широком диапазоне – от 0.6 до 17 тыс. лет. Однако молекулярные датировки возраста славянских и славяно-германских подгрупп мтДНК показывают, что формирование таких специфичных митохондриальных подгрупп происходило в основном в бронзовом и железном веках (1–5 тыс. лет тому назад). Только в отдельных случаях (подгруппы U5b1a1 и U5b1e1a) регистрируется хорошее совпадение молекулярных датировок с хронологией этногенеза славян по историческим и археологическим данным
DOI: 10.7868/S0016675817020059
ИССЛЕДОВАНИЕ ФЕНОМЕНА ПРЕОБЛАДАНИЯ ЖЕНЩИН СРЕДИ НОСИТЕЛЕЙ РЕЦИПРОКНЫХ ТРАНСЛОКАЦИЙ ПРИ НАРУШЕНИЯХ РЕПРОДУКЦИИ
Академия молекулярной медицины, Санкт-Петербург 191144; e-mail: kovalevanv2007@yandex.ru
Преобладание женщин среди фертильных носителей реципрокных (rec) транслокаций, имеющих в анамнезе проблемы репродукции, – давно установленный факт, который принято объяснять стерильностью мужчин-носителей этого типа транслокаций. Однако корректные сравнительные исследования не были проведены. Мета-анализ опубликованных данных обследования пар с проблемами репродукции показал, что среди пациентов с бесплодием частота носителей rec составила 0.48% (74/15304) у мужчин и 0.41% (64/15454) у женщин, соотношение полов (СП) составляет 1.17, что статистически значимо не отличается от 1.06 в популяции (р = 0.36). Робертсоновские транслокации (rob) в этой группе обнаружены у 0.58% у мужчин и у 0.11% женщин, СП = 5.3 (р = 5 х 10-13). Инверсии (inv) чаще обнаруживались у женщин, чем у мужчин, - 0.14 и 0.27%, СП = 0.59 (р = 0.020). Среди пациентов с привычным невынашиванием частоты носителей rec значительно выше, чем у пациентов с бесплодием: 0.78% (151/19353) у мужчин и 1.42% (281/19737) у женщин, СП = 0.55 (р = = 10-9). Rob обнаружены у 0.33% мужчин и у 0.60% женщин, СП = 0.55 (р = 9.7 х 10-5). Частота inv составляла 0.17 и 0.20% соответственно. Полученные результаты согласуются с известным представлением о том, что преобладание женщин среди фертильных носителей rob объясняется стерильностью мужчин-носителей таких перестроек. Однако превалирование женщин среди фертильных носителей rec не может объясняться этой причиной. Во-первых, потому, что не наблюдается существенного превалирования мужчин над женщинами среди бесплодных носителей этого типа транслокаций, во-вторых, потому, что частота мужчин-носителей rec среди пациентов с бесплодием значительно ниже частоты среди фертильных носителей. Очевидно, что причиной обсуждаемого феномена являются присущие оогенезу факторы, влияющие на сегрегацию аберрантных хромосом
DOI: 10.7868/S0016675817040105
МОЛЕКУЛЯРНАЯ ЭВОЛЮЦИЯ БАЙКАЛЬСКИХ ЭНДЕМИЧНЫХ РУЧЕЙНИКОВ (Trichoptera)
1 Лимнологический институт Сибирского отделения Российской академии наук, Иркутск 664033; e-mail: ttriboy@mail.ru
2 Иркутский государственный университет, кафедра физико-химической биологии, Иркутск 664011
3 Иркутский национальный исследовательский технический университет, кафедра биотехнологии
и биоинформатики, Иркутск 664074
Филогенетические связи девяти видов эндемичных ручейников озера Байкал с представителями рода Apatania (Apataniidae) были реконструированы на основе нуклеотидных последовательностей митохондриального гена СОI. Результаты байесовского анализа указывают на родство эндемиков с североамериканскими Apatania incerta (Banks, 1897) и A. sorex (Ross, 1941). Дивергенция генетических линий байкальских и неарктических апатаниид произошла в конце олигоцена – начале миоцена. На дендрограмме эндемичные виды образуют две монофилетические группы, соответствующие трибам Thamastini и Baicalinini. Установлено также, что род Protobaicalina полифилетичен, а род Ваicalina представляет собой букет видов. Наш анализ показал, что ближайший общий предок исследованных видов байкальских ручейников существовал около 21 млн лет назад, а современный видовой состав эндемичной фауны имеет плиоцен-плейстоценовый возраст (2.5–0.7 млн. лет)
DOI: 10.7868/S0016675817040142
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА СОРБИТОЛ-6-ФОСФАТДЕГИДРОГЕНАЗЫ (S6PDH) У ПРЕДСТАВИТЕЛЕЙ ТРИБЫ Руrеае СЕМЕЙСТВА Rosaceae
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991; e-mail: docboris@mail.ru
2 Институт биоинженерии, Федеральный исследовательский центр "Фундаментальные основы биотехнологии" Российской академии наук, Москва 119071
3 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра биотехнологии, Москва 119234
Впервые изучены последовательности гена сорбитол-6-фосфатдегидрогеназы (S6PDH) восьми представителей трибы Руrеае, семейства Rosaceae, описана их экзон-интронная структура и полиморфизм нуклеотидных и аминокислотных последовательностей. Уровень межвидового полиморфизма кодирующих последовательностей S6PDH у изученных представителей трибы Руrеае составил 8.36%. Впервые изучена экспрессия гена сорбитол-6-фосфатдегидрогеназы в листьях S. aucuparia, A. melanocarpa и М. domestica (сорт Скала). Показано, что наибольший уровень экспрессии гена сорбитол-6-фосфатдегидрогеназы достигается в зрелых листьях
DOI: 10.7868/S0016675817040038
GENETIC POLYMORPHISMS IN THE 5'-FLANKING REGION OF THE MELANOCORTIN 1 RECEPTOR (MC1R) GENE IN FOXES
College of Animal Science and Technology, Hebei Normal University of Science & Technology, Qinhuangdao 066004, China; e-mail: * gyfkeyan@163.com, ** e-mail:lixianglongcn@yahoo.com
The one of the key pigment genes, the melanocortin 1 receptor (MC1R) gene, plays a fundamental role in the determination of coat color in a variety of mammals. However, so far there has been no report regarding the genetic variants of the MC1R promoter region and the potential association of its mutations with coat color in foxes. This work aimed to characterize 5'-flanking region of the MC1R gene and its mutations associated with coat color variations in foxes. A total of 76 individuals including 64 red foxes (Vulpes vulpes), representing 11 color morphs, and 12 arctic foxes (Vulpes lagopus), representing 2 color morphs were studied. To explore the potential cause of coat color variation in foxes, an 1105 bp region located upstream of the MC1R gene coding region was sequenced in 76 foxes. In the present study, a 1267 bp 5'-flanking region of fox MC1R gene was obtained using a PCR-mediated chromosome-walking technique and a 1105 bp segment was sequenced. A total of 8 novel SNPs and an insertion/deletion of 4 nucleotides were detected. The results of mutations analysis indicated that SNPs g.-52G>A, g.-266A>G, g.-297T>C, g.-300G>A and the insertion/deletion spaning positions g.-382~-379 were important in distinguishing V. vulpes and V. lagopus. This work, for the first time, described and confirmed the different variants existed in the 5'-flanking region of MC1R gene between red foxes and arctic foxes. These findings may be extremely helpful for further exploring the alternative splicings or promoter activity of MC1R gene for different coat-colored foxes
DOI: 10.7868/S0016675817040154