Аннотации статей. Том 52, 2016 г., № 12
ЭПИГЕНЕТИЧЕСКАЯ РЕГУЛЯЦИЯ РЕТРОТРАНСПОЗОНА LINE-1 И ЕГО РОЛЬ В ЭМБРИОГЕНЕЗЕ
Научно-исследовательский институт медицинской генетики, Томск 634050; e-mail: stanislav.vasilyev@medgenetics.ru
РетротранспозонLINE-1 является наиболее распространенным мобильным генетическим элементом в геномах различных млекопитающих, включая человека, а его гены представлены в наибольшем количестве копий. Долгое время считалось, что присутствие LINE-1 в геноме отражает ограниченную возможность клеток к его удалению, а активность самого ретротранспозона имеет лишь отрицательную сторону в виде инсерционного мутагенеза. В последние годы появились работы, указывающие на повышенную экспрессию ретротранспозона LINE-1 и активность кодируемых им белков в клетках млекопитающих на различных стадиях индивидуального развития организма и в первую очередь – в раннем эмбриогенезе. Связано ли это с тем, что именно на этих этапах развития организм наиболее уязвим к активности ретротранспозонов, или LINE-1 играет определенную позитивную роль в процессах раннего эмбрионального развития? Настоящий обзор посвящен систематизации имеющихся пока еще немногочисленных данных об эпигенетической регуляции ретротранспозонаLINE-1 и его роли в эмбриогенезе млекопитающих. Впервые в сравнительном аспекте проанализирована связь между механизмами регуляции экспрессии LINE-1 и волнами эпигенетического репрограммирования в половых клетках, при оплодотворении и в бластоцисте, а также при установлении дифференцированного состояния зародышевых и экстраэмбриональных тканей
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ СТРУКТУРА НАТИВНЫХ И ИНВАЗИВНЫХ ПОПУЛЯЦИЙ HARMONIA AXYRIDIS PALL. В СВЕТЕ ГЛОБАЛЬНОЙ ИНВАЗИИ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Москва 119991; e-mail: iigoryacheva@mail.ru
2 Институт биологии развития им. Н.К. Кольцова РАН, Москва 119334; e-mail: alla.idb@yandex.ru
Обсуждаются генетическая структура популяций, возможные причины, источники и пути глобальной инвазия божьей коровки Harmonia axyridis. Инфицированность репродуктивными эндосимбионтами рассматривается в свете вероятного влияния на формирование способствовавших инвазии эволюционных преадаптаций
ПОПУЛЯЦИОННЫЕ БИОБАНКИ: ПРИНЦИПЫ ОРГАНИЗАЦИИ И ПЕРСПЕКТИВЫ ПРИМЕНЕНИЯ В ГЕНОГЕОГРАФИИ И ПЕРСОНАЛИЗИРОВАННОЙ МЕДИЦИНЕ
1 Медико-генетический научный центр, Москва 115478
2 National Laboratory Astana, Назарбаев Университет, Астана 010017, Казахстан
3 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Москва 119991; e-mail: balanovsky@inbox.ru
4 Институт стратегических исследований Республики Башкортостан, Уфа 450000
5 Харьковский национальный университет имени В.Н. Каразина, кафедра генетики и цитологии, Харьков 61022 Украина
6 Кемеровский государственный университет, каф. генетики, Кемерово 650043
7 Кубанский государственный медицинский университет, каф. биологии, Краснодар 350063
8 Научно-исследовательский институт Медико-социальных проблем и управления, Кызыл 667000
Популяционно-генетические биобанки – сохраняемые в течение многих лет коллекции детально аннотированного биологического материала – ценный ресурс фундаментальной и прикладной науки, необходимый для полноценного анализа генофонда. Фундаментальной науке биобанки позволяют исследовать генетическую структуру популяций и реконструировать их генетическую историю. Не меньше их значение для решения практических задач: без популяционных биобанков невозможно развитие персонализированной медицины, они обеспечивают эколого-генетический мониторинг популяций и востребованы в судебно-медицинской экспертизе. Создание качественного и репрезентативного биобанка основано на строгом соблюдении принципов отбора образцов в популяциях, протоколов выделения ДНК, контроля ее качества, хранения и каталогизации биологических образцов. На примере Биобанка коренного населения Северной Евразии, созданного под руководством Е.В. Балановской и О.П. Балановского и содержащего на начало 2016 года более 25500 образцов из 273 популяций, описана стратегия формирования популяционно-генетических биобанков и дан обзор региональных биобанков. Приведен опыт использования биобанков в междисциплинарных исследованиях, показаны конкретные результаты и перспективные направления реализации этого ресурса для целей геногеографии, геномной медицины и криминалистики
ИЗМЕНЕНИЕ ФЕНОТИПА ТРАНСГЕННЫХ РАСТЕНИЙ АМАРАНТА AMARANTHUS RETROFLEXUS L. С КОНСТИТУТИВНОЙ ЭКСПРЕССИЕЙ ГЕНА ARGOS-LIKE
1 Институт биохимии и генетики УНЦ РАН, Уфа 450054; e-mail: kuluev@bk.ru
2 Башкирский государственный университет, Уфа 450074
Амарант — новая и перспективная для российских климатических условий культура, отличающаяся сбалансированностью аминокислотного состава. Повышение продуктивности амаранта современными методами генной инженерии является актуальной задачей. В данной работе методом погружения цветков нами были созданы трансгенные растения амаранта, конститутивно экспрессирующие ген ARGOS-LIKE Arabidopsis thaliana под контролем промотора вируса мозаики георгина. Успешность проведённой агробактериальной трансформации амаранта составила в среднем 1,4%. У трансгенных растений амаранта наблюдалось увеличение длины стебля в среднем на 21%, длины листьев на 79%, сырой массы на 190% по сравнению с контрольными растениями дикого типа. Показано, что ген ARGOS-LIKE A. thaliana в сочетании с промотором вируса мозаики георгина может быть использован для увеличения, в первую очередь, надземной массы и размеров листьев амаранта
ВСТРЕЧАЕМОСТЬ ИЗОФЕРМЕНТОВ АЛЬФА-АМИЛАЗЫ СРЕДИ СОРТОВ ОЗИМОЙ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ РОССИИ И УКРАИНЫ
Белгородский научно-исследовательский институт сельского хозяйства РАН, Белгород 308001; e-mail: v.netsvetaev@yandex.ru
Представлен каталог ряда сортов озимой мягкой пшеницы селекции России и Украины по изоферментам альфа-амилазы. Среди них обнаружено 11 фенотипических классов. Установлено, что в зависимости от географического происхождения наблюдаются различия в частотах встречаемости отдельных фенотипов альфа-амилазы в культуре озимой мягкой пшеницы. Так, в направлении с юга на север от 45-46° до 49-50° с. ш. на 31,0% уменьшается доля наиболее распространённого в озимой культуре фенотипа, обозначенного как AbCde, но увеличивается частота варианта abCde до 25,0%. С запада на восток от 30°36’ до 40°18’ в. д. существенно изменяется величина встречаемости фенотипа Abcde с 20,7% до 0%. Наблюдаемая пространственная динамика изоэнзимов альфа-амилазы может свидетельствовать об адаптивной ценности выявленных фенотипов озимой пшеницы к определённым погодно-климатическим особенностям региона их происхождения
ВЛИЯНИЕ ТРАНСЛОКАЦИЙ ОТ AEGILOPS SPELTOIDES TAUSCH НА УСТОЙЧИВОСТЬ К ГРИБНЫМ БОЛЕЗНЯМ И ПРОДУКТИВНОСТЬ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ
Федеральный исследовательский центр Институт цитологии и генетики СО РАН, Новосибирск 630090; e-mail: leonova@bionet.nsc.ru
Изучено влияние чужеродного генетического материала на устойчивость к грибным болезням и признаки продуктивностиинтрогрессивных линий мягкой пшеницы T. aestivum/Ae. speltoides. Анализ геномного состава линий цитологическими маркерами Spelt1, pSc119.2 и pAs1 выявил наличие транслокаций в хромосомах 5ВL, 6ВL и 7D. Оценка линий на восприимчивость к бурой ржавчине и мучнистой росе в течение трех полевых сезонов показала, что линии, содержащие фрагменты транслокации в хромосомах 5В и 7D,являются полностью устойчивыми к популяции бурой ржавчине, специфичной для западносибирского региона. Наличие генетического материала Ae. speltoides в хромосоме 7D обеспечивало высокую устойчивость к возбудителю мучнистой росы. Показано положительное влияние транслокации в хромосоме 5BL на признаки число колосков и зерен в колосе. Отмечено снижение массы 1000 зерен у всех интрогрессивных линий, независимо от хромосомной локализации чужеродного хроматина. У линий с транслокацией в хромосоме 7Dне выявлено негативного влияния на изученные признаки, за исключением массы 1000 зерен, что позволяет использовать их в качестве источников генов устойчивости к грибным болезням
РАЗРАБОТКА МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ МАРКЕРОВ СОСНЫ КЕДРОВОЙ СИБИРСКОЙ (PINUS SIBIRICA DU TOUR) ПО РЕЗУЛЬТАТАМ ПОЛНОГЕНОМНОГО DE NOVO СЕКВЕНИРОВАНИЯ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Москва 119991
2 Российский центр защиты леса Федерального агентства лесного хозяйства, Пушкино 141207
3 Институт леса им. В.Н. Сукачева СО РАН, Красноярск 660036
4 Научно образовательный центр геномных исследований Сибирского федерального университета, Красноярск 660041, e-mail: kkrutovsky@gmail.com
5 Гёттингенский университет им. Георга-Августа, Гёттинген, Германия; e-mail: konstantin.krutovsky@forst.uni-goettingen.de
6 Техасский АМ университет, Колледж Стейшн, Техас, США
Сосна кедровая cибирская, Pinus sibirica Du Tour - один из важнейших в экономическом и экологическом отношениях лесообразующих хвойных видов России. Решение задач изучения, сохранения и рационального использования генофондов этого вида требует применения большого числа молекулярно-генетических маркёров, особое место среди которых занимают высокополиморфные кодоминантые микросателлитные локусы. Разработка микросателлитных маркёров традиционными методами изоляции из геномных библиотек весьма трудоёмка. В настоящей работе мы использовали для этой цели данные полногеномного анализа сосны кедровой сибирской на основе высокопроизводительных методов секвенирования нового поколения. Данный подход позволил идентифицировать в геномной сборке P. sibirica большое число контигов, содержащих простые моно-, ди-, три-, тетра- и пентануклеотидные тандемные повторы и предположительно представляющие микросателлитные локусы. На их основе были разработаны 70 пар видоспецифических олигонуклеотидных праймеров для ПЦР-амплификации локусов с три-, тетра- и пентануклеотидными повторами. По результатам тестирования этих праймеров были отобраны 18 наиболее перспективных средне- и высокополиморфных локусов, которые можно использовать в дальнейшем как генетические маркеры в популяционно-генетических исследованиях сибирской кедровой сосны. Праймеры, разработанные на основе контигов, содержащих большее число повторов (не менее 10), дали более высокий процент локусов с неспецифической амплификацией и «нуль-аллелями», но и больший выход полиморфных локусов
ТЕМПОРАЛЬНАЯ СТАБИЛЬНОСТЬ ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКОЙ СТРУКТУРЫ БЕЛОМОРСКОЙ СЕЛЬДИ СLUPEA PALLASII MARISALBI
1 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра ихтиолгии, Москва 119234; e-mail: anna.semenova@mail.bio.msu.ru
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Москва 119991; e-mail: afanasiev@vigg.ru
Исследованы размерно-возрастные показатели и генетическая изменчивость 10 микросателлитных локусов в выборках сельдей г. Чупа. Сборы проводили на одних и тех же нерестилищах на интервале 13 лет, и в течение одного нерестового сезона. Полученные результаты демонстрируют стабильность размерного состава и генетических характеристик (частот аллелей и генотипов, аллельного разнообразия и гетерозиготности). Степень темпоральной генетической дифференциации недостоверна θ =0.0038 (CI, –0.0006 – 0.006). Показатели пространственной дифференциации сельдей Белого моря значительно превышают уровень темпоральной изменчивости, что дает возможность предполагать значительную роль репродуктивной изоляции в формировании популяционно-генетической структуры сельдей
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ БУРОГО МЕДВЕДЯ (URSUS ARCTOS L.1758)
1 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова РАН, Москва 119071; e-mail: v-salomashk@yandex.ru
2 «Сочинский национальный парк», Сочи 354000, Краснодарский край
3 Илисуинский Государственный Природный Заповедник, г. Гах, Азербайджан
4 WWF «Армения», Ереван, Армения
5 Томский государственный университет, Томск 634050
Проведен анализ изменчивости фрагмента контрольного региона мтДНК (570 пн) и 10 ядерных микросателлитных локусов для 36 образцов тканей бурого медведя из нескольких регионов Кавказа. Обнаружены четыре митохондриальные гаплогруппы, значительно различающиеся между собой. Сделано предположение о многоэтапном заселении Кавказа бурым медведем. Анализ микросателлитных локусов показал средний уровень гетерозиготности (Ho=0,76; He=0,78), а также четкое разделение медведей Кавказа и Европейской части России и незначительные различия между медведями из разных регионов Кавказа
ОСОБЕННОСТИ СПЕКТРА МУТАЦИЙ В ГЕНЕ PAH У БОЛЬНЫХ ФЕНИЛКЕТОНУРИЕЙ ИЗ КАРАЧАЕВО-ЧЕРКЕССКОЙ РЕСПУБЛИКИ
1 Медико-генетический научный центр, Москва 115478
2 Хабезская центральная районная больница, Хабез, Карачаево-Черкесская Республика
3 Российский национальный исследовательский медицинский университет имени Н.И. Пирогова, Москва 117997
4 Московский государственный медико-стоматологический университет им. А.И. Евдокимова, Москва 127473
5 Республиканский Перинатальный центр, Медико-генетическая консультация, Черкесск, Карачаево-Черкесская Республика; e-mail: p_gundorova@inbox.ru
Проведено комплексное популяционное и медико-генетическое исследование десяти районов и двух городов Карачаево-Черкесской Республики, в результате которого было выявлено 57 больных фенилкетонурией.Установлены генотипы гена PAH для 40 пробандов, а также их больных и здоровых родственников. Определен спектр мутаций в гене PAH в Карачаево-Черкесии. Мажорной мутацией в данном регионе является R261X, с аллельной частотой 68,4%. Разработана система детекции шести частых для Карачаево-Черкесии мутаций в гене PAH, суммарная информативность системы составляет89,9%. В результате обработки клинических данных установлена связь между соблюдением пациентами диеты и уровнем ФА в крови. Проведен гено-фенотипический анализ, который подтверждает связь между остаточной активностью фенилаланингидроксилазы и тяжестью заболевания. Показано, что распространенная мутация R261X является тяжелой, и пациенты, являющиеся гомозиготами по этой мутации, имеют классическую ФКУ
ПРОДУКТ ЛОКУСА MOD(MDG4), MOD(MDG4)-58.0, НАПРЯМУЮ ВЗАИМОДЕЙСТВУЕТ С БЕЛКОМ KERMIT У DROSOPHILA MELANOGASTER
Институт биологии гена РАН, Москва 119334; е-mail:lsm73@mail.ru
В результате экспериментов в дрожжевой двугибридной системе, экспериментов по коиммунопреципитации белков из лизата эмбриональных клеток D. melanogaster и иммуноокрашиванию клеток впервые показано, что продукт локуса mod(mdg4), Mod(mdg4)-58.0 (изоформа С), напрямую взаимодействует с белком Kermit (dGIPC), играющим важную роль в опорно-двигательном поведении, поляризации клеток в плоскости эпителия на ранних стадиях развития, передаче межклеточных сигналов, определении продолжительности жизни дрозофил. Полученные данные позволяют расширить представления о роли белка Mod(mdg4)-58.0 в жизнедеятельности эукариотической клетки
ПОЛИМОРФИЗМ NBS-LRR ГЕНОВ УСТОЙЧИВОСТИ СОРТОВ ЯБЛОНИ (MALUS DOMESTICA BORKH.) ПО ДАННЫМ NBS-ПРОФАЙЛИНГА
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Москва 119991, *e mail: docboris@mail.ru
2 Институт биоинженерии, Фундаментальные основы биотехнологии, РАН, Москва 119071
3 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра биотехнологии, Москва 119234
Проведено исследование полиморфизма NBS-LRR генов устойчивости у 32 сортов яблони домашней (M. domestica) отечественной и зарубежной селекции и девяти представителей группы сортов яблони народной селекции Антоновки с использованием метода NBS-профайлинга. Показана низкая вариабельность NBS-LRR генов устойчивости у изученных сортов яблони. При этом у Антоновок выявлены отличные от остальных изученных образцов NBS-паттерны, что может свидетельствовать о наличии у них специфического набора генов устойчивости. Подтверждена принадлежность группы сортов народной селекции Антоновки к виду M. domestica. Подтверждена принадлежность яблони Якутской к секции Gymnomeles
Только в английской версии журнала:
COMPARISON OF ISSR, IRAP AND REMAP MARKERS FOR ASSESSING GENETIC DIVERSITY IN DIFFERENT SPECIES OF BRASSICA SP.
1Genetics and Agricultural Biotechnology Institute of Tabarestan (GABIT), Sari Agricultural Sciences and Natural Resources University, Sari, Iran; e-mail: banafshemahjoob@gmail.com
2Department of Plant Breeding, Sari Agricultural Sciences and Natural Resources University, Sari, Iran
Molecular markers provide facilities in order to study genetic diversity and relationship among genotypes. In this study, genetic diversity among 35 genotype of Brassica sp. (belonging B. napus, B. juncea, B. rapa, B. nigra) were determined using 13 ISSR, 3 IRAP markers and 18 REMAP (primer combinations of ISSR and retrotransposon primer). The percentage of polymorphism for ISSR, IRAP and REMAP was 96.38, 94 and 96 %, respectively. By comparison between markers, ISSRs indicated the highest expected heterozygosity (He) and Shannon's information index (I) with value of 0.34 and 0.51, respectively, while REMAP marker had by far the highest number of polymorphic bands (340) and marker index (7.1) among all fragments scored over all markers. In pattern of clustering based on Bayesian methods, K=8 was resulted for combined data clustering that was more organized clustering for genotypes compared to others. This research suggests the combined data of ISSR, IRAP and REMAP markers are most reliable than each solely marker whilst have been clustered genotypes in their taxonomic classification of Brassica without any mixture. Principle coordinate analysis (PCoA) separated 35 genotypes in four groups which all of genotypes were clustered correctly based on their taxonomic classification. The findings of this study provide the valuable insight into the Brassica species relationships in terms of similarity among genotypes which can be helpful in breeding programs, and also demonstrate that retrotransposon markers are legible for genetic diversity and next genetic analysis in Brassica genus