Аннотации статей. Том 50, 2014 г., № 5
ЦИТОГЕНЕТИКА ПРИВЫЧНОГО НЕВЫНАШИВАНИЯ БЕРЕМЕННОСТИ
НИИ Медицинской генетики СО Российской академии медицинских наук, Томск 634050; e-mail: igor.lebedev@medgenetics.ru
В обзоре проанализирован вклад хромосомных мутаций в привычное невынашивание беременности. Рассматрены данные стандартного метафазного анализа кариотипа родителей и погибших эмбрионов, а также результаты молекулярно-цитогенетических исследований, в том числе на преимплантационной стадии развития. Также привприведены данные о роли эпигенетических нарушений (аномалии геномного импринтинга и инактивации Х-хромосомы) в этиологии привычных потерь беременности. Показано, что цитогенетическое обследование абортивного материала позволяет установить в значительной доле случаев причину гибели эмбриона, более точно определить эффективность терапевтического воздействия применяемых при привычном невынашивании беременности процедур и/или препаратов, если исключить из анализа женщин с абортусом, имевшим хромосомную патологию, и дать статистически обоснованный прогноз относительно возможного исхода последующей беременности
ИНДУКЦИЯ ТРАНСПОЗИЦИЙ hobo-ЭЛЕМЕНТОВ В ХРОНИЧЕСКИ ОБЛУЧЕННЫХ КЛЕТКАХ ДИСГЕННЫХ И НЕДИСГЕННЫХ ОСОБЕЙ DROSOPHILA MELANOGASTER
Институт биологии Коми научного центра Уральского отделения РАН, Сыктывкар 167982; e-mail: ushkova@ib.komisc.ru
Исследовано действие хронического гамма-излучения разной интенсивности на индукцию hobo-элементов в клетках дисгенных и недисгенных особей дрозофилы. Оценен уровень атрофии гонад, повреждений ДНК и мутабильности локуса mini-white. Показано, что частота перемещений hobo-элементов возрастает с увеличением мощности дозы хронического облучения, при этом существенную роль играет материнский эффект. Уровень повреждений ДНК в клетках эмбрионов и личинок отличается и зависит от условий индукции hobo-транспозонов. Анализ ПЦР продуктов показал, что хроническое облучение в определенном диапазоне накопленных доз способно индуцировать образование новых копий элементов hobo. При этом в ответ на повышение дозы облучения структура делетированных hobo-последовательностей может изменяться
ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСНОВЫ ВАРИАБЕЛЬНОСТИ ПРИЗНАКА РЕДУКЦИИ НИТРАТОВ У ШТАММОВ YERSINIA PESTIS
Российский научно-исследовательский противочумный институт «Микроб», Саратов 410005; e-mail: rusrapi@microbe.ru
Проведено изучение генетических основ вариабельности признака редукции нитратов у штаммов различных биоваров и подвидов возбудителя чумы и показано, что причиной его отсутствия у различных внутривидовых групп Yersinia pestis являются мутации в разных генах, участвующих в экспрессии этого признака. Неспособность штаммов алтайского и гиссарского подвидов к проявлению денитрифицирующей активности вызвана не наличием мутации в позиции 613 гена napA перплазматической редуктазы, как у штаммов основного подвида средневекового биовара, а, по-видимому, мутацией в последовательности, кодирующей нитрат-связывающий домен ABC транспортного белка SsuA, в гене ssuA которого установлено присутствие вставки тимина (+Т) в позиции 302 от начала гена. Выявлено 5 штаммов античного биовара, выделенных в различное время в Монголии, Китае и Африке, не способных к редукции нитратов. Разработана ПЦР на две ДНК мишени – участки хромосомной ДНК, содержащие делеции размером 19 и 24 п.н., которая позволяет выявлять штаммы средневекового биовара. В комплексе с маркерной мутацией в гене napA она может быть использована для более надежной детекции штаммов Y. pestis этого биовара
УГЛЕВОДСВЯЗЫВАЮЩИЕ ПОСЛЕДОВАТЕЛЬНОСТИ ЛЕКТИНОВ РАСТЕНИЙ ТРИБЫ GALEGEAE И HEDYSAREAE
1 Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН, г. Уфа 450054; e-mail: chubukova@bk.ru
2 Институт биологии Уфимского научного центра РАН, г. Уфа 450054
Определены углеводсвязывающие последовательности (УСП) генов лектинов бобовых растений родов Astragalus Lam., Oxytropis DC. и Hedysarum L. Проведенный компьютерный анализ нуклеотидных и предсказанных аминокислотных последовательностей исследованных фрагментов генов лектинов показал высокий уровень гомологии их УСП. Однако УСП Astragalus и Oxytropis значительно отличается от УСП лектинов ранее изученных нами предcтавителей той же трибы Galegeae, Caragana frutex и C. arborescens. Данный факт, вероятно, свидетельствует о различиях в углеводсвязывающей специфичности исследованных белков, что в результате может влиять на их функциональную активность
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ КЕДРА СИБИРСКОГО, PINUS SIBIRICA DU TOUR: РАСПРЕДЕЛЕНИЕ ВДОЛЬ ШИРОТНОГО И ДОЛГОТНОГО ПРОФИЛЕЙ
1 Институт мониторинга климатических и экологических систем СО РАН, Томск 634055; e-mail: petrova@imces.ru
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Москва 119991; e-mail: yuri_b@vigg.ru
Кедр сибирский, или сосна кедровая сибирская (Pinus sibirica Du Tour) - один из основных лесообразующих видов хвойных в бореальных экосистемах Западной Сибири. Методом изоферментного анализа изучены 11 экотипов, представляющих широтный и долготный профили ареала вида, в том числе выборки с географических границ распространения. Генетическая структура экотипов описана на основании данных об изменчивости 26 изоферментных локусов, кодирующих 16 ферментных систем. Наибольшим генетическим разнообразием характеризуются таежные экотипы из центральной части ареала, а экотипы с границ распространения генетически обеднены. Около 8,1 % общего генетического разнообразия объясняется различиями между изученными экотипами. По локусам Fest-2, Pgm-1, Sod-4 и др. выявлена высокая генетическая подразделенность и связь частот аллелей с географическим расположением популяций. Результаты многомерного анализа частот аллелей изоферментных локусов, а также кластерный анализ позволяют выделить три основные группы экотипов - северо-западную, центральную и юго-восточную. Обсуждаются гипотезы связи пространственного распределения генетического разнообразия с селективностью части аллозимного полиморфизма и историей формирования ареала кедра сибирского
ГЕНЕТИЧЕСКОЕ РАЗНООБРАЗИЕ СОВРЕМЕННЫХ РОССИЙСКИХ СОРТОВ ЯРОВОЙ И ОЗИМОЙ ТВЕРДОЙ ПШЕНИЦЫ ПО ГЛИАДИНКОДИРУЮЩИМ ЛОКУСАМ
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РAН, Москва 119991, e-mail: kudryav@vigg.ru
Изучено аллельное разнообразие по четырем локусам глиадинкодирующих генов у современных сортов яровой и озимой твердой пшеницы Triticum durum Desf. Сравнительный анализ аллельного разнообразия позволил показать, что генофонды этих двух культур твердой пшеницы, имеющих разный жизненный цикл, существенно различаются. Для яровой твердой пшеницы выявлено сокращение уровня генетического разнообразия в современных сортах по сравнению с сортами, созданными в ХХ веке
РОЛЬ ГЕНОВ NtEXPA1 И NtEXPA4 В РЕГУЛЯЦИИ КЛЕТОЧНОГО РАСТЯЖЕНИЯ ПРИ РОСТЕ ЛИСТЬЕВ ТАБАКА
Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН, Уфа 450054; e-mail: kuluev@bk.ru
Гены NtEXPA1 и NtEXPA4 кодируют α-экспансины табака, участвующие в регуляции роста клеток растяжением. Нами проведен анализ уровня экспрессии этих генов в различных органах табака и при экзогенной обработке фитогормонами. Наиболее высокий уровень экспрессии гена NtEXPA1 был зарегистрирован в верхушке побега, в молодых листьях и в растущих цветках, а отсутствие экспрессии в закончивших рост листьях. Для гена NtEXPA4 был характерен сходный профиль экспрессии, различие заключалось в более высоком содержании его мРНК во всех листьях, только в зрелых листьях экспрессия этого гена снижалась. В молодых листьях, расположенных в районе верхушки побега, повышение уровня экспрессии генов NtEXPA1 и NtEXPA4 индуцировали ауксины. В листьях расположенных ниже верхушки побега, брассиностероиды уменьшали экспрессию гена NtEXPA1 и повышали экспрессию гена NtEXPA4. Повышение уровня экспрессии гена NtEXPA1 и снижение содержания мРНК гена NtEXPA4 наблюдалось в результате индуцибельной экспрессии гена ARGOS-LIKE. Сверхэкспрессия гена NtEXPA1 способствовала возрастанию размеров листьев и стебля за счет увеличения размеров отдельных клеток
ESTIMATION OF GENETIC DIVERSITY USING SSR MARKERS IN SUNFLOWER
1 Department of Plant Breeding and Genetics, University of Agriculture, Faisalabad, Pakistan
Email: Zia_pbg@yahoo.com
2 Center of Agriculture Biotechnology and Biochemistry, University of Agriculture, Faisalabad, Pakistan
3 Forage and Range Research Lab, Utah State University, Logan, Utah, USA
4 Plant Breeding/Genetics, Utah State University, Logan, Utah, USA
5 Department of Plant Breeding and Genetics, Bahauddin Zakariya University Multan, Pakistan
Microsatellites or simple sequence repeats (SSRs) were used for the estimation of genetic diversity among a group of 40 sunflower lines developed at the research area of Department of Plant Breeding and Genetics, University Of Agriculture, Faisalabad. Total numbers of alleles amplified by 22 polymorphic primers were 135 with an average of 6.13 alleles per locus, suggesting that SSR is a powerful technique for assessment of genetic diversity at molecular level. The expected heterozygosity (PIC) ranged from 0.17 to 0.89. The highest PIC value was observed at the locus C1779. The genetic distances ranged from 9% to 37%. The highest genetic distance was observed between the lines L50 and V3. Genetic distances were low showing lesser amount of genetic diversity among the sunflower lines
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ СОБОЛЯ MARTES ZIBELLINA L., ЛЕСНОЙ КУНИЦЫ M. MARTES L. И ИХ ГИБРИДОВ В ЗАПАДНОЙ СИБИРИ: ПОЛИМОРФИЗМ БЕЛКОВ И ДНК
1 Тюменский государственный университет, кафедра экологии и генетики, Тюмень 625003; e-mail: zhigileva@mail.ru
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Москва 11999, e-mail: dvp@vigg.ru
3 Управление по охране, контролю и регулированию использования объектов животного мира и среды их обитания Тюменской области, Тюмень 625003; e-mail: PetrovichevaSV@72to.ru
С использованием четырех видов маркеров исследована генетическая изменчивость соболя и лесной куницы, обитающих в Западной Сибири. Изоферментный, рестрикционный анализ фрагмента гена цитохрома b мтДНК, ISSR-PCR и анализ изменчивости микросателлитных локусов выявили низкую степень дифференциации соболя и лесной куницы и подтвердили гибридное происхождение атипичных особей этих видов. Гибриды имеют повышенный уровень гетерозиготности и генетически ближе к соболю, чем к кунице. У атипичных куниц присутствуют гаплотипы мтДНК восточного соболя. Это может быть последствием реинтродукции баргузинского соболя в прошлом веке. В то же время у типичного западносибирского соболя гаплотипы восточного соболя редки. Интрогрессия генов между соболем и лесной куницей в Западной Сибири имеет массовый, симметричный характер и, по-видимому, происходила как в прошлом, так и продолжается в современную эпоху
ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНЫЙ ПОДХОД К ГЕННОЙ ТЕРАПИИ БОЛЕЗНИ ДВИГАТЕЛЬНОГО НЕЙРОНА НА ОСНОВЕ ИСПОЛЬЗОВАНИЯ ГЕНОВ ГИПОКСИЯ-ИНДУЦИБЕЛЬНЫХ ФАКТОРОВ
1 Научный центр неврологии Российской академии медицинских наук, Москва 125367; e-mail: snillario@gmail.com
2 НИИ эпидемиологии и микробиологии им. Н.Ф. Гамалеи Министерства здравоохранения РФ, Москва 123098
3 Институт молекулярной генетики Российской академии наук, Москва 123182
4 НИИ общей патологии и патофизиологии Российской академии медицинских наук, Москва 125315
Болезнь двигательного нейрона (БДН), или боковой амиотрофический склероз – фатальное нейродегенеративное заболевание, характеризующееся прогрессирующей гибелью мотонейронов головного и спинного мозга. Некоторые ангио- и нейрогенные факторы роста (фактор роста эндотелия сосудов – VEGF, ангиогенин – ANG, инсулиноподобный фактор роста – IGF и др.) способствуют выживаемости спинальных мотонейронов при ишемии. Нами были сконструированы рекомбинантные векторы на основе аденовируса человека 5-го серотипа (Ad5), несущие гены VEGF, ANG и IGF под контролем цитомегаловирусного промотора. В качестве модели БДН использовались трансгенные мыши линии B6SJL-Tg(SOD1*G93A)dl1 Gur/J, у которых в результате экспрессии мутации в гене Cu/Zn-зависимой супероксиддисмутазы (SOD1) развивается прогрессирующая дегенерация спинальных мотонейронов. Доставка терапевтических генов в спинальные мотонейроны осуществлялась путем ретроградного аксонального транспорта после многократных (каждые 2 недели с 12-недельного возраста) инъекций векторов Ad5-VEGF, Ad5-ANG, Ad5-IGF и их комбинаций в мышцы передних, задних конечностей и спины. Экспрессия данных генов в спинальных мотонейронах подтверждена методами иммуногистохимии и rt-ПЦР. Динамическая оценка состояния животных показала, что у мышей, получавших комбинацию Ad5-VEGF + Ad5-ANG, в сравнении с другими экспериментальными и контрольными группами, наблюдается: а) более поздняя манифестация заболевания (на 2–3 недели и более); б) более высокие показатели двигательной активности в развернутой стадии болезни; в) увеличение продолжительности жизни (на 10%). Полученные результаты обосновывают необходимость дальнейших исследований безопасности и терапевтической эффективности изучаемого рекомбинантного препарата при БДН
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ И КЛИНИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКИ СИНДРОМА ДЕЛЕЦИИ 22Q11.2
1 Медико-генетический научный центр Российской Академии Медицинских Наук, Москва 115478; e-mail: kozlova.julie@gmail.com
2 Городская клиническая больница № 67 им. Л. А. Ворохобова, Москва 123423
3 Научный центр сердечно-сосудистой хирургии им. А.И. Бакулева Российской Академии Медицинских Наук, Москва 121552
Целью данного исследования является выявление микроделеции 22q11.2 в группе из 140 пациентов с характерными фенотипическими признаками методами FISH и MLPA. Делеция была обнаружена у 43 пациентов (32%). С помощью метода MLPA делеций в локусах других хромосом, ведущих к возникновению фенотипических признаков схожих с таковыми при синдромах делеции 22q11.2 (СД22q11.2), обнаружено не было. При секвенировании гена TBX1, мутаций не было выявлено, зарегистрировано лишь несколько частых нейтральных полиморфизмов. Впервые в Российской Федерации благодаря применению комплекса генетических методов исследования на большой выборке пациентов с подозрением на СД22q11.2 эффективность диагностики синдрома составила 32%.
ПОИСК CТРУКТУРНЫХ ИЗМЕНЕНИЙ ГЕНА РЕЦЕПТОРА ТРАНСФОРМИРУЮЩЕГО ФАКТОРА РОСТА БЕТА 1 (TGFβR1) У БОЛЬНЫХ С ХРОНИЧЕСКОЙ СЕРДЕЧНОЙ НЕДОСТАТОЧНОСТЬЮ
1 Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН, Уфа 450054;e-mail: ritakh@mail.ru
2 Башкирский государственный университет, кафедра генетики и фундаментальной медицины, Уфа 450074
3 Башкирский Государственный Медицинский Университет Министерства здравоохранения и социального развития Российской федерации, Уфа 450075
Проведен поиск изменений нуклеотидной последовательности девять экзонов гена рецептора трансформирующего фактора роста бета первого типа (TGFβR1) у больных хронической сердечной недостаточностью (ХСН) с различными типами ремоделирования сердца. Выявлены две миссенс-мутации (с.457G>А (р.V153I) и с.1285А>С (р.Y229S)) , две синонимичные замены (с.1125А>С (p.Y377Y) и с.516A>G (p.S172S)), а также полиморфный вариант сайта сплайсинга c.1024+24G>A (rs334354). Варианты с.1285А>С (р.Y229S) и с.516A>G (p.S172S) ранее не описаны в литературе
РЕЗУЛЬТАТЫ ПОПУЛЯЦИОННО-ГЕНЕТИЧЕСКОГО ИЗУЧЕНИЯ НАСЕЛЕНИЯ РЕСПУБЛИКИ ТАТАРСТАН
1 Медико-генетический научный центр Российской академии медицинских наук, Москва 115478; e-mail: elchinova@med-gen.ru
2 Федеральный научный центр гигиены им. Ф.Ф. Эрисмана Федеральной службы по надзору в сфере защиты прав
потребителей и благополучия человека
С использованием данных о распределении частых фамилий, индекса Кроу и его компонентов, де вяти полиморфных ДНК-локусов ядерного генома (CCR5A32, IDIACE, D7S23(KM19), STR/THOI, STR/FABP2, STR/IVS6aGATT(CFTR), VNTR/PAH, VNTR/NOS3). Показано, что татарское население Республики Татарстан подразделено на субэтнические группы (мишари, тептяри и казанские татары). Внутри каждой из таких групп подразделенность не выявлена