Аннотации статей. Том 50, 2014 г., № 3
МНОЖЕСТВЕННЫЕ ЭПИМУТАЦИИ ИМПРИНТИРОВАННЫХ ГЕНОВ В ГЕНОМЕ ЧЕЛОВЕКА И НАСЛЕДСТВЕННАЯ ПАТОЛОГИЯ
Научно-исследовательский институт медицинской генетики Сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Томск 634050; e-mail: igor.lebedev@medgenetics.ru
Настоящий обзор посвящен анализу современных данных о множественных эпимутациях, их роли в нарушении процессов внутриутробного развития и в формировании наследственных болезней. Обсуждаются механизмы генетического контроля эпигенетического статуса импринтированных генов
МУТАЦИЯ PETITE ПОДАВЛЯЕТ ИНДУКЦИЮ СИНТЕЗА БЕЛКА ТЕПЛОВОГО ШОКА (HSP 104) SACCHAROMYCES CEREVISIAE В СТАЦИОНАРНОЙ ФАЗЕ РОСТА
Сибирский институт физиологии и биохимии растений Сибирского отделения Российской академии наук, Иркутск 664033; e-mail: fedoseeva@sifibr.irk.ru
Повышение содержания Hsp104 (heat shock protein) при тепловом стрессе играет ключевую роль в развитии термотолерантности в клетках дрожжей Saccharomyces cerevisiae. Синтез Hsp104 S. cerevisiae повышается при тепловом стрессе и при переходе дрожжей в стационарную фазу роста. Показано, что утрата митохондриальной ДНК (мутация petite) подавляла индукцию синтеза Hsp104 при тепловом стрессе (39°С) и при переходе в стационарную фазу роста. Одновременно, мутация petite подавляла повышение активности антиоксидантных ферментов в стационарной фазе, что сопровождалось снижением термотолерантности. В то же время, мутация petite ингибировала продукцию активных форм кислорода и защищала клетки от гибели при действии теплового шока в логарифмической фазе роста. Полученные результаты указывают, что нарушение функционального состояния митохондрий подавляет экспрессию ядерных генов при переходе клеток дрожжей в стационарную
ВЛИЯНИЕ ПШЕНИЧНО-РЖАНОГО ЗАМЕЩЕНИЯ НА ЭЛИМИНАЦИЮ ХРОМОСОМ: АНАЛИЗ ПОВЕДЕНИЯ УНИВАЛЕНТОВ В МЕЙОЗЕ ПШЕНИЦЫ С ДИМОНОСОМИЕЙ И ТЕТРАМОНОСОМИЕЙ
Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090; e-mail: silkova@bionet.nsc.ru
Барьер мейоза деления оказывает критическое влияние на качество интрогрессии чужеродного хроматина в геном мягкой пшеницы Triticum aestivum L. При формировании генома пшеницы с чужеродной интрогрессией из других родов подтриб Triticeae унивалентные хромосомы присутствуют в мейозе нескольких поколений до завершения стабилизации гибридного генома. Униваленты подвергаются неправильному делению и расхождению, нарушения приводят к различным модификациям и/или элиминации хромосом. Известно, что разделение унивалентной хромосомы на сестринские хроматиды в первом делении мейоза в большинстве случаев завершается невключением ее в ядра микроспор. В данной работе изучено влияние пшенично-ржаных замещений хромосом 1Rv/1A, 2R/2D и 6R/6A, характеризующихся различной экспрессией признака «эквационный тип деления сестринских центромер в анафазе I», на элиминацию унивалентов пшеницы и ржи. Для выявления индивидуального вклада каждой из изученных пар хромосом проведен сравнительный анализ поведения унивалентов в мейозе двойных моносомиков 1Rv-1A, 2R-2D, 6R-6A и тетрамоносомиков 1Rv-2R-1A-2D, 1Rv-6R-1A-6A, 2R-6R-2D-6A. Результатами эксперимента показано, что замещение 2R/2D супрессирует эквационное деление унивалентов, а замещение 6R/6A вызывает элиминацию хромосом с высокой частотой, особенно в мейозе тетрамоносомиков при объединении в одном геноме с парой 2R-2D. Выявлено, что на элиминацию продуктов деления унивалентов могут влиять иные механизмы мейоза, кроме расхождения на сестринские хроматиды в анафазе I. Показана зависимость фертильности гибридных растений от количества унивалентных хромосом и характера их поведения
ИЗМЕНЧИВОСТЬ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК ЛИСТВЕННИЦЫ ОЛЬГИНСКОЙ (LARIX OLGENSIS А. HENRY) В ПРИМОРСКОМ КРАЕ РОССИИ
1 Биолого-почвенный институт Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток 690022; e-mail: levina@biosoil.ru
2 Институт химической биологии и фундаментальной медицины СО Российской академии наук, Новосибирск 630090
Larix olgensis A. Henry – единственный вид лиственницы в Приморском крае не гибридного происхождения, имеет ограниченный ареал и занесен в Красную книгу РФ. Секвенированы нуклеотидные последовательности двух фрагментов nad4(3c-4r) и nad5(1-2r) у 58 представителей лиственницы из ареала L. olgensis. Комбинации выявленных полиморфных сайтов nad4 образуют четыре гаплотипа, два из которых были уникальными (H3 и H4) и два – общими (H1, H2). Гаплотип H1 встречался только у “чистого” вида L. olgensis из окрестностей зал. Ольги, откуда вид был описан, и у нескольких образцов в южной части ареала. Гаплотип H2 был свойственен остальным выборкам из ареала лиственницы ольгинской, а также гибридным формам лиственниц. Фрагмент мтДНК UBC460 дифференцирует исследованные популяции из ареала L. olgensis подобно nad4(3c-4r). Филогенетическая сеть гаплотипов, визуализирующая мутационные переходы между выборками L. olgensis и другими лиственницами, в целом, отражает существующие мнения об их генетических взаимоотношениях. Сделан вывод, что вид L. olgensis в Приморском крае поглощается другими формами в результате процессов гибридизации и находится под угрозой исчезновения
ГЕНЫ УСТОЙЧИВОСТИ ПШЕНИЦЫ К ЖЕЛТОЙ РЖАВЧИНЕ И РОЛЬ ЭПИФИТОТИЙ В ПОЯВЛЕНИИ НОВЫХ РАС
Институт генетики и экспериментальной биологии растений Академии наук республики Узбекистан, Ташкент 111226, Узбекистан; e-mail: sai-baboev@yandex.ru
Приведены результаты многолетней оценки устойчивости пшеницы к желтой ржавчине на искусственном инфекционном фоне в полевых условиях. Изучалась динамика развития болезни у сортов-дифференциаторов с идентифицированными генами устойчивости. Выявлено образование новых рас возбудителя болезни после её эпифитотий. Зарегистрирована потеря устойчивости некоторых генотипов, имевших эффективные гены и бывших устойчивыми к болезни в начале эксперимента. Проанализирована роль возрастной устойчивости растений, имеющей большое значение в селекции устойчивых сортов пшеницы.
EVALUATION OF BAMBOO GENETIC DIVERSITY USING MORPHOLOGICAL AND SRAP ANALYSES
Institute of Bast Fiber Crops and Center of Southern Economic Crops, Chinese Academy of Agricultural Sciences, Changsha 410205, China
Abstract: Bamboo is an important member of the giant grass subfamily Bambusoideae of Poaceae. In this study, 13 bamboo accessions belonging to 5 different genera were subjected to morphological evaluation and sequence-related amplified polymorphism (SRAP) analysis. Unweighted pair-group method of arithmetic averages (UPGMA) cluster analysis was used to construct a dendrogram and to estimate the genetic distances among accessions. On the basis of morphological characteristics, the 13 accessions were distinctly classified into 2 major clusters; 3 varieties, PPYX, PGNK, and PLYY were grouped as cluster A, and 10 accessions were categorized under cluster B. Similarity coefficients ranging from 0.23 to 0.96 indicated abundant genetic variation among bamboo varieties. Approximately 38 SRAP primer combinations generated 186 bands, with 150 bands (80.65%) showing polymorphisms among the 13 accessions. Based on SRAP analysis, 13 bamboo accessions were grouped into 3 major clusters. Five species comprised Cluster I (PASL, PLYY, PTSC, SCNK, and BMAK), which belongs to genus Phynostachys. Cluster II consisted of 5 varieties, PASL, PLYY, PTSC, SCNK, and BMAK; Cluster III included 3 varieties, PGNK, PLSY, and BMRS. Comparison of the results generated by morphological and SRAP analyses showed that the classification based on SRAP markers was more concordant to the taxonomic results of Gamble than that performed using morphological characters, thus suggesting that SRAP analysis is more efficient in evaluating genetic diversity in bamboos compared to morphological analysis. The SRAP technique serves as an alternative method in assessing genetic diversity within bamboo collections
РАЗНООБРАЗИЕ ГАПЛОТИПОВ ПО ЛОКУСУ CYT B МТДНК БЫЧКА-КРУГЛЯКА (NEOGOBIUS MELANOSTOMUS (PALLAS)) В СЕВЕРО-ЗАПАДНОЙ ЧАСТИ ЧЕРНОМОРСКОГО БАССЕЙНА
1 Институт биологии внутренних вод им. И.Д. Папанина Российской академии наук, Ярославская обл., п. Борок 152742; e-mail: syv@ibiw.yaroslavl.ru
2 Одесский национальный университет им. И.И. Мечникова, кафедра гидробиологии, кафедра генетики, Одесса 65058, Украина
3 Воронежский государственный университет, кафедра зоологии, Воронеж 394000
Для изучения генетических причин успешных биологических инвазий проведен анализ гаплотипического разнообразия по локусу cyt b мтДНК популяций бычка-кругляка (Neogobius melanostomus (Pallas): (Gobiidae, Pisces) Черноморского бассейна, который рассматривается в качестве основного источника инвазий. Установлено, что гаплотипическое разнообразие данного вида оказалось выше, чем было установлено ранее. На популяционном уровне выявлена достоверная связь гаплотипического разнообразия с изменчивостью особей по комплексу пластических признаков.
ПОЛОЖЕНИЕ РОДА AZYGOPTERUS (STICHAEIDAE, PERCIFORMES) В СИСТЕМЕ ПОДОТРЯДА БЕЛЪДЮГОВИДНЫХ РЫБ ZOARCOIDEI ПО ДАННЫМ ИЗМЕНЧИВОСТИ ГЕНОВ МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ И ЯДЕРНОЙ ДНК
1 Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан 685000; e-mail: radchenko@ibpn.ru
2 Институт биологии моря Дальневосточного отделения Российской академии наук, Владивосток 690041
Анализ изменчивости генов митохондриальной и ядерной ДНК кораллового вьюна Azygopterus corallinus показал, что он генетически близок к группе, объединяющей представителей таксонов Zoarcidae, Neozoarcidae и Anarhichadidae. Значительные генетические отличия Azygopterus corallinus от представителей семейства Stichaeidae, к которому ранее был отнесен этот вид, соответствуют оценкам дивергенции между остальными семействами подотряда Zoarcoidei (Zaproridae, Ptilichthyidae, Pholidae, Cryptacanthodidae, Bathymasteridae).
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ПОДРАЗДЕЛЕННОСТЬ БУРЯТСКОГО НАСЕЛЕНИЯ
1 Научно-исследовательский институт медицинской генетики сибирского отделения Российской академии медицинских наук, Томск 634050; e-mail: nad.babushkina@medgenetics.ru ; aksana.kucher@medgenetics.ru
2 Бурятский государственный университет, кафедра терапии, Улан-Удэ 670009
В настоящем сообщении приводятся результаты оценки уровня подразделенности бурятского этноса, полученные на основании данных научных публикаций. Всего проанализированы сведения по 34 локусам (25 диаллельных и 9 STR) в ряде бурятских популяций. Результаты анализа как диаллельных полиморфных вариантов генов предрасположенности многофакторным заболеваниям, так и нейтральных STR-маркеров свидетельствуют о наличии подразделенности генетической структуры различных территориальных групп бурят. В качестве одного из возможных (но не единственного) объяснений генетической гетерогенности различных территориальных групп бурят рассматривается своеобразие их этногенеза и неоднородность расселения бурятских племен на территориях проживания обследованного населения. Указывается на значение степени полноты информации, характеризующей территориальную, этническую, родоплеменную принадлежность индивидов, принимаемой во внимание при формировании выборок для ассоциативных исследований
АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНОВ АРГИНИН-ВАЗОПРЕССИНОВЫХ РЕЦЕПТОРОВ (AVPR1A, AVPR1B) С ЧЕРТАМИ ЛИЧНОСТИ
1 Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук, Уфа 450054; e-mail: Kazantsa@mail.ru
2 Башкирский государственный университет, Уфа 450074; e-mail: suleimanovaulia@mail.ru
3 Психологический институт Российской академии образования, Москва 25009
4 Удмуртский государственный университет, Ижевск 426034
В настоящее время известно, что черты личности выступают в качестве промежуточных фенотипов, опосредующих развитие различных психопатологий. Функциональные исследования указывают на вовлеченность генов рецепторов 1А и 1В аргинин-вазопрессина (AVPR1A и AVPR1B, соответственно) в вариации социального поведения, агрессии. Целью данного исследования являлась оценка основного эффекта ряда полиморфных маркеров генов AVPR1A (rs11174811, RS1) и AVPR1B (rs28632197, rs33911258), а также эффекта гаплотипов, GxE и GxG взаимодействий в вариации черт личности у 1018 здоровых индивидов с учетом половых и этнических различий. Была выявлена ассоциация гаплотипов AVPR1A*C*S и AVPR1A*C*L гена AVPR1A (на основе rs11174811 и RS1, соответственно) с повышенными (PFDR = 0,016) и пониженными значениями (PFDR = 0,031) по шкале «экстраверсия» (EPI) в группе башкир. Ассоциация гаплотипа AVPR1B*G*A гена AVPR1B (на основе rs28632197 и rs33911258, соответственно) с пониженными значениями по шкале «самотрансцендентность» (TCI-125) была обнаружена в общей выборке и в группе удмуртов (PFDR = 0,040). GxE анализ выявил, что «сезон рождения» опосредует вовлеченность локуса rs11174811 в гене AVPR1A в вариации по шкале «настойчивость» (TCI-125) в общей выборке (PFDR = 0,012). Полученные данные указывают на модулирующий эффект средовых факторов (этнической принадлежности и «сезона рождения») на выявление ассоциаций генов AVPR1A и AVPR1B с чертами личности.
GENETIC ANALYSES OF XIANBEI POPULATIONS АBOUT 1,500–1,800 YEARS OLD
1 Life Science College, Jilin Normal University, Siping, 136000, China;
e-mail: Yuchangchun8136@163.com
2 Life Science College, Jilin University, Changchun, 130012, China
To understand the profile of genetic structure of Xianbei and trace its impacts on the formation and development of the minorities from northern China, we analyzed the sequences of the hypervariable segment I (HVS-I, 16,035–16,398) in mtDNA control region of 17 Tuoba Xianbei remains from Shangdu Dongdajing cemetery (Inner Mongolia). Its haplotype diversity and nucleotide diversity were 0.971 ± 0.032 and 0.0184 ± 0.010, respectively, and the haplogroup status presented 29.5% C, 23.5% D4, 17.6% D5, 17.6% A, 5.9% B and 5.9% G. When the data from Qilang Mountain Tuoba remains and other relevant populations were considered, we found that Dongdajing Tuoba Xianbei presented the closest genetic affinity to Qilang Mountain Tuoba Xianbei. Tuoba Xianbei and Murong Xianbei showed a significant differentiation in the maternal lineages. Tuoba Xianbei may contribute to the gene pool of some northern minorities, and it may mix with Xiongnu in northern China
ЭКСПРЕССИЯ ГЕНА INR И МЕТАБОЛИЗМ ОКТОПАМИНА У САМОК DROSOPHILA MELANOGASTER
Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090; e.mail: iraushen@bionet.nsc.ru
Исследовано влияние подавления экспрессии гена инсулиноподобного рецептора дрозофилы (InR) в corpus allatum – железе, синтезирующей ювенильный гормон, на метаболизм октопамина и ювенильного гормона и развитие стресс-реакции у самок D. melanogaster. Показано, что подавление экспрессии гена InR в corpus allatum вызывает у самок D. melanogaster повышение: (1) активности фермента, лимитирующего скорость синтеза октопамина – тирозиндекарбоксилазы, (2) уровня деградации ювенильного гормона, (3) интенсивности ответа систем метаболизма октопамина и ювенильного гормона на тепловой стресс. Снижение экспрессии гена InR в corpus allatum не влияет на активность ОА-зависимой N-ацетилтрансферазы – фермента, деградирующего октопамин. Установлено, что влияние подавления экспрессии гена InR в corpus allatum на метаболизм октопамина опосредуется ювенильным гормоном, поскольку обработка мух экзогенным ювенильным гормоном восстанавливает активность тирозиндекарбоксилазы у мух со сниженной экспрессией InR в corpus allatum до нормального уровня
МЕХАНИЗМ РЕГУЛЯЦИИ ГЕНА YPАА BACILLUS SUBTILIS С УЧАСТИЕМ СЕНСОРНОЙ РНК, СВЯЗЫВАЮЩЕЙ ФЛАВИНМОНОНУКЛЕОТИД
Государственный институт генетики и селекции промышленных микроорганизмов, Москва 113545; e-mail: alexmir@genetika.ru
Изучена регуляция экспрессии гена ypaA B. subtilis, кодирующего белок-транспортер рибофлавина с участием ФМН-зависимой сенсорной РНК. С помощью трансляционных фьюзов лидерной области гена ypaA дикого типа с репортерным геном lacZ показано, что экспрессия гена ypaA in vivo снижается более чем на порядок в присутствии эндогенного ФМН. Внесение двух нуклеотидных замен, обеспечивающих стабилизацию шпильки секвестора, приводит к практически полному подавлению экспрессии репортерного гена. Методом тоупринт-анализа in vitro показано, что присутствие ФМН подавляет формирование 30S инициаторного комплекса на лидерной мРНК гена ypaA. Полученные экспериментальные данные подтверждают модель регуляции гена ypaA, согласно которой связывание ФМН с лидерной областью этого гена приводит к подавлению трансляции в результате секвестирования SD-последовательности