Аннотации статей. Том 50, 2014 г., № 2
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ АСПЕКТЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ ЦИРКАДНЫХ ЧАСОВ И МЕТАБОЛИЗМА ЭНЕРГЕТИЧЕСКИХ СУБСТРАТОВ МЛЕКОПИТАЮЩИХ
Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090; e-mail: opodkol@bionet.nsc.ru
Система циркадных часов координирует все процессы, протекающие в организме, контролируя ритмический паттерн функционирования метаболических систем. Реципрокные отношения между молекулярно-генетической системой циркадных часов и системами углеводного и липидного обмена обеспечивают тонкую настройку, как процессов метаболизма, так и системы регуляции циркадного времени, позволяя организму адаптироваться к изменяющимся условиям среды. Вероятными молекулярными компонентами, определяющими такой тип взаимосвязи между этими системами, могут быть NAD-зависимые ферменты, протеинкиназы и регуляторы транскрипции. Генетические модели и эпидемиологические исследования демонстрируют связь мутаций в генах циркадных часов с риском нарушения регуляции метаболических процессов, а также с развитием ожирения и других проявлений метаболического синдрома
ДИВЕРГЕНЦИЯ ДНК КАК КРИТЕРИЙ ОТБОРА ИСХОДНОГО МАТЕРИАЛА ПЕРЦА СЛАДКОГО (CAPSICUM ANNUUM L.) ПРИ СЕЛЕКЦИИ НА ГЕТЕРОЗИС
1 Институт генетики и цитологии Национальной академии наук Беларуси,
Минск 220072, Беларусь; e-mail: Shapturenko@igc.bas-net.by
2 Институт овощеводства, Минск 220028, Беларусь
Идентификация перспективных родительских форм при создании высокоурожайных гибридов - наиболее трудоёмкий этап селекции, поскольку требует проведения обширных скрещиваний и испытаний на комбинационную способность. В настоящей работе изучена эффективность предсказания урожайного потенциала гибридов F1 перца сладкого (Capsicum annuum L.) на основе оценки генетической дивергенции их родительских форм, величину которой рассчитывали с использованием биометрического и молекулярного (ISSR, RAPD) анализов. В результате молекулярно-генетического исследования селекционной коллекции отобрали 10 линий, которые были включены в гибридизацию: схема I - циклическое скрещивание, схема II - топкросс. Гибриды F1 в большинстве комбинаций достоверно превосходили родителей по основным хозяйственно-ценным признакам. Наблюдаемый уровень гетерозиса был значимо выше среди гибридов схемы I. Анализ сопряжённости дивергенции родительских форм с компонентами урожая F1 показал, что продуктивный потенциал гибридов циклического скрещивания на 86% обусловлен ISSR дивергенцией и на 69% - RAPD дивергенцией, тогда как продуктивность F1 схемы II не связана с величиной генетических дистанций. Поскольку обе меры ДНК-дивергенции обнаружили тесную связь со средней родителей, а также продуктивностью F1, можно предположить, что часть полиморфных ДНК-фрагментов компонентов гибридизации схемы I относится к гетеротическим локусам (HTL), которые могут рассматриваться как потенциальные маркеры для отбора исходного материала перца сладкого при его селекции на гетерозис
ЭФФЕКТИВНОСТЬ МОЛЕКУЛЯРНЫХ МАРКЕРОВ ДЛЯ ВЫЯВЛЕНИЯ ГЕНОВ LR35, LR28 И LR47 У МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ
1 Всероссийский научно-исследовательский институт защиты растений Российской академии сельскохозяйственных наук, Санкт-Петербург 196608; e-mail: gullena@rambler.ru
2 Всероссийский научно-исследовательский институт растениеводства им. Н.И. Вавилова Российской академии сельскохозяйственных наук, Санкт-Петербург
3 Институт цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск
С использованием образцов Triticum spp. и Aegilops spp. проведена оценка эффективности молекулярных маркеров для выявления генов устойчивости к бурой ржавчине Lr28, Lr35, Lr47, перенесенных в мягкую пшеницу от Ae. speltoides. Маркеры Sr39F2/R3, BCD260F1/35R2 гена Lr35 и PS10 гена Lr47 характеризовались высокой эффективностью и выявлялись у линий мягкой пшеницы, содержащих данные гены, и образцов вида Ae. speltoides – их донора. Маркер SCS421 гена Lr28 и маркеры Sr39#22r, Sr39#50s, BE500705 генов Lr35/Sr39 оказались менее специфичными. Маркер SCS421 амплифицировался у образцов вида T. timopheevii, а маркеры Sr39#22r и Sr39#50s – у Ae. speltoides, Ae. tausсhii, T. timopheevii, линии KS90WRC010 (Lr41), сорта мягкой пшеницы Памяти Майстренко, полученного с участием синтетического гексаплоида T. timopheevii × Ae. tauschii, и интрогрессивных линий, созданных с использованием Ae. speltoides. Маркер BE500705, указывающий на отсутствие генов Lr35/Sr39, не обнаружен у линий ТсLr35 и MqSr39, у Ae. speltoides, Ae. tausсhii и T. boeoticum (кк-61034, 61038). Анализ нуклеотидных последовательностей продуктов амплификации, полученных с маркерами SCS421 и Sr39#22r, показал низкую степень их гомологии с TcLr28 и ТсLr35. С использованием молекулярных маркеров показана различная встречаемость генов Lr28, Lr35 и Lr47 у 13 изученных образцов Ae. speltoides (Lr35 – 100%, Lr28 – 77%, Lr47 – 15%). У интрогрессивных линий, созданных с участием Ae. speltoides, современных российских сортов мягкой пшеницы и тритикале гены Lr28, Lr35, Lr47, не обнаружены
РОЛЬ ГЕНОВ ПЕПТИДИЛ-ПРОЛИЛ-ЦИС/ТРАНС-ИЗОМЕРАЗ ARABIDOPSIS THALIANA В ЗАЩИТЕ РАСТЕНИЙ ПРИ ЗАРАЖЕНИИ ФИТОПАТОГЕНОМ XANTHOMONAS CAMPESTRIS
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991; e-mail: insaz@yandex.ru
Получены экспериментальные данные, указывающие об участии генов иммунофилинов Arabidopsis thaliana At2g16600, At4g33060 и At5g48570 в защитных ответах растения на инвазию фитопатогена Xanthomonas campestris. Установлено не только изменение экспрессии их генов при бактериальной инвазии, но и увеличение устойчивости растения к заражению патогеном при повышенной экспрессии данных иммунофилинов в клетках хозяина
СРАВНИТЕЛЬНОЕ ИЗУЧЕНИЕ ПЕРВИЧНОЙ СТРУКТУРЫ ФРАГМЕНТА ГЕНА LEA У PINUS SIBIRICA DU TOUR И PINUS PUMILA PALLAS REGEL
1 Институт Цитологии и генетики Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090; e-mail: mglin@bionet.nsc.ru
2 Институт химической биологии и фундаментальной медицины Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск, 630090
3 Институт молекулярной и клеточной биологии Сибирского отделения Российской академии наук, Новосибирск 630090; e-mail: sokolov@mcb.nsc.ru
4 Институт мониторинга климатических и экологических систем Сибирского отделения Российской академии наук, Томск 634055; e-mail: gorosh@imces.ru
Проведено сравнительное изучение первичной структуры фрагмента интрона гена LEA (Late Embryogenesis Abundant (LEA)-like gene) у Pinus sibirica и P. pumila, имеющих различное географическое происхождение. Показано, что у P. sibirica данный фрагмент представлен двумя типами ПЦР-продуктов длиной 224 и 202 пары нуклеотидов (пн) . У представителей P. pumila также выявлено два варианта с размерами 224 и 159 пн. Сравнение фрагментов длиной 224 пн у P. sibirica и P. pumila показало, что они различаются однобуквенными заменами. Изучение фрагмента интрона у растения, которое на основании морфологических признаков характеризовалось как межвидовой гибрид, показало, что оно имеет два фрагмента длиной 224 и 159 пн. Фрагмент длиной 224 пн имел первичную структуру, сходную с соответствующим фрагментом у P. sibirica. Короткий фрагмент имел первичную структуру, сходную с соответствующим фрагментом P. pumila. Полученные данные обсуждаются в свете использования изученных последовательностей для таксономической характеристики видов и для изучения их гибридизации
ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ ОПУШЕНИЯ ЛИСТА У ИЗОГЕННЫХ ЛИНИЙ МЯГКОЙ ПШЕНИЦЫ СОРТА НОВОСИБИРСКАЯ 67
1 Институт цитологии и генетики СО РАН , Новосибирск 630090
2 Новосибирский государственный университет, кафедра информационной биологии, Новосибирск; e-mail: wheatpsh@bionet.nsc.ru
В работе проведён генетический и моносомный анализ опушения листа изогенных линий мягкой пшеницы АНК7А, АНК7В и АНК7С, созданных на основе сорта Новосибирская 67. Согласно данным визуального анализа, сорт-реципиент имеет мягкое на ощупь, равномерное опушение, а линии несут на поверхности листа длинные упругие трихомы, унаследованные от двух китайских и одного советского сортов. Методом высокопроизводительного фенотипирования LHDetect2, позволяющего выделять фенотипические классы потомков в скрещиваниях на основе количественных характеристик опушения листа, было установлено, что хромосома 7B изогенных линий несет ген, определяющий наличие длинных трихом, а хромосома 7D сорта Новосибирская 67 несет ген, увеличивающий плотность опушения. Полученные данные позволили сформулировать гипотезу о наличии гомеаллельной серии генов, контролирующих опушение листа в хромосомах седьмой гомеологической группы мягкой пшеницы
ДОЗОВЫЕ НАГРУЗКИ И АЛЛОЗИМНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ В ПОПУЛЯЦИИ КРАСНОЙ ПОЛЕВКИ (CLETHRIONOMYS RUTILUS) ИЗ ЗОНЫ ВОСТОЧНО_УРАЛЬСКОГО РАДИОАКТИВНОГО СЛЕДА
Институт экологии растений и животных Уральского отделения Российской академии наук, Екатеринбург 620144; e-mail: mmodorov@gmail.com
Дана оценка внешнего (за счет радионуклидов, накопленных в почвах) и внутреннего (за счет инкорпорированных радионуклидов) облучения мышевидных грызунов, обитающих в головной части Восточно-Уральского радиоактивного следа (ВУРСа). Показано, что в последние десятилетия дозовые нагрузки были ниже значений, приводящих к удвоению числа мутаций в аллозимных локусах млекопитающих. Проанализирована изменчивость восьми аллозимных локусов в популяциях красных полевок из зоны ВУРСа, сопредельных с ним участков, а также с территорий Урала и Зауралья с фоновым уровнем радиоактивного загрязнения. Отличий по набору и частоте аллозимов, которые выделяли бы выборки ВУРСа из ряда других популяций Урала, не обнаружено. В контрольной выборке “Сысерть” отмечены “уникальные” для уральских популяций красных полевок аллели локусов Got и Sod, конспецифичные близкородственному виду – рыжей полевке, что можно рассматривать как свидетельство недавней межвидовой гибридизации
ЭПИЗОДЫ АДАПТИВНОЙ ЭВОЛЮЦИИ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ГЕНОМА УГЛОЗУБОВ (AMPHIBIA, CAUDATA, HYNOBIIDAE)
Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения Российской академии наук, Магадан 685000; e-mail: malyarchuk@ibpn.ru
С целью исследования влияния отбора на эволюцию митохондриальной ДНК (мтДНК) у углозубов семейства Hynobiidae проанализированы нуклеотидные последовательности 12 белок-кодирующих генов. С использованием модели смешанных эффектов эволюции обнаружено, что, несмотря на выраженное влияние отрицательного отбора на эволюцию мтДНК углозубов (что характерно для животных в целом), два филогенетических кластера – западноазиатский, представленный родами Ranodon и Paradactylodon, и североевразийский, представленный родом Salamandrella, формировались под воздействием эпизодического положительного отбора. Анализ белковых последовательностей, кодируемых митохондриальным геномом, также свидетельствует о влиянии положительного отбора на эволюцию углозубов на некоторых этапах их кладогенеза. Предполагается, что сигналы адаптивной эволюции, зарегистрированные в мтДНК углозубов, обусловлены сложной и долгой историей их формирования, сопровождавшейся адаптацией к изменениям окружающей среды
ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ СЕЛЬДЕЙ СLUPEA PALLASII ОХОТСКОГО МОРЯ ПО МИКРОСАТЕЛЛИТНЫМ МАРКЕРАМ
1 Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, каф. ихтиологии, Москва 119991; e-mail: anna.semenova@mail.bio.msu.ru
2 Магаданский научно-исследовательский институт рыбного хозяйства и океанографии, Магадан 685000; e-mail: smirnov@magniro.ru
3 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991; e-mail: afanasiev@vigg.ru
Исследовано генетическое разнообразие нерестовых группировок сельди из различных нерестовых участков северо-западной части Охотского моря на основании 10 микросателлитных локусов. Все локусы были полиморфны, оценки ожидаемой гетерозиготности по разным локусам варьировали от 0.7 до 95.0% (в среднем 68.5%). Степень генетической дифференциации охотоморских сельдей была достоверно незначима (θ = 0.74%). Уровень попарной генетической дифференциации FST варьировал от 0.002 до 0.014 и также был статистически недостоверен во всех парах сравнения
ГЕНОФОНД БУРЯТ: КЛИНАЛЬНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ТЕРРИТОРИАЛЬНАЯ ПОДРАЗДЕЛЕННОСТЬ ПО МАРКЕРАМ Y-ХРОМОСОМЫ
1 Иинститут медицинской генетики СО Российской академии медицинских наук, Томск 634050; e-mail: vadim.stepanov@medgenetics.ru
2 Бурятский государственный университет, Улан-Удэ 670000
Изучена структура генофонда бурят по составу и частоте гаплогрупп Y-хромосомы из восьми территориально дистанцированых популяций. В бурятском генофонде обнаружено 11 гаплогрупп, две из которых являются наиболее частыми (N1c1 и С3d). По частотам гаплогрупп наибольшие отличия зафиксированы между западными и восточными выборками бурят. Оценка генетического разнообразия на основании частот диаллельных гаплогрупп показывает относительно низкие его значения для большинства выборок. Оценка генетической дифференциации с помощью анализа молекулярной дисперсии (AMOVA) показывает, что генофонд бурят сильно дифференцирован в соответствии с географическим принципом. Филогенетический анализ в пределах основных гаплогрупп N1с1 и С3d выявил сильный эффект основателя - пониженное разнообразие и “звездообразную” филогению медианной сети гаплотипов, образующих отдельные специфичные для бурят кластеры гаплотипов. Результаты филогенетического анализ гаплогрупп демонстрируют тесное генетическое родство бурят с монголами
СПЕКТР МУТАЦИЙ В ГЕНЕ GJB2 У БЕЛОРУССКИХ ПАЦИЕНТОВ С ТУГОУХОСТЬЮ. РЕЗУЛЬТАТЫ ПИЛОТНОГО ГЕНЕТИЧЕСКОГО СКРИНИНГА НАРУШЕНИЯ СЛУХА У НОВОРОЖДЕННЫХ
1 Медико-Генетический Научный Центр, Москва 115478; e-mfql: bliznetzelena@mail.ru
2 Гродненская областная клиническая больница, Гродно 230017, Беларусь
3 Гродненский государственный медицинский университет, Гродно 230009, Беларусь
4 Российский научно-практический центр аудиологии и слухопротезирования, Москва 117513
В работе представлено исследование 111 неродственных пробандов и 8 их сибсов из Гродненской области Беларуси с двусторонним изолированным сенсоневральным нарушением слуха на наличие мутаций в гене коннексина 26 – GJB2. Мутации выявлены у 51 пробанда (46% выборки). Наблюдается значительно более высокая встречаемость мутаций в гене GJB2 в семейных случаях заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования – в 78% семей. Выявленные особенности спектра мутаций в гене GJB2 показывают, что для молекулярного исследования пациентов из Беларуси оптимальным является использование алгоритма, разработанного для российских пациентов. В выборке пациентов с тугоухостью зафиксирована самая высокая среди других исследованных в мире подобных выборок аллельная частота мутации c.313_326del14 – 7% от всех патологических аллелей гена GJB2, предположено польское происхождение данной делеции. Показано, что выявления у пациента мутации в гене GJB2 только на одной хромосоме недостаточно для подтверждения молекулярно-генетического диагноза тугоухости генетического типа DFNB1 (аутосомно-рецессивной тугоухости, обусловленной мутациями в гене GJB2). Проведен пилотный скрининг на наличие мутаций в гене GJB2 у новорожденных Гродненской области. В ходе скрининга исследован материал 235 детей, обнаружено девять гетерозиготных носителей мутации, у одного новорожденного выявлена мутация c.35delG в гомозиготном состоянии, и впоследствии у данного ребенка аудиологически подтверждена потеря слуха средней степени тяжести. Расчетная частота гетерозиготного носительства мутаций в гене GJB2 в Гродненской области Беларуси – 1/20 (1/16 в среднем по стране), и частота тугоухости, обусловленной мутациями в гене GJB2, составляет 1 на 1600 новорожденных в Гродненской области (в среднем в Беларуси – 1 : 1000 населения)
ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА ТОММ40 И ЕГО АССОЦИАЦИИ С ПОКАЗАТЕЛЯМИ ЛИПИДНОГО СПЕКТРА
1 Научно-исследовательский институт комплексных проблем сердечно-сосудистых заболеваний Сибирского отделения РАМН, Кемерово 650002; e-mail: reception@cardio.kem.ru
2 Научно-исследовательский институт медицинской генетики Сибирского отделения РАМН, Томск 634050; e-mail: valery.puzyrev@medgenetics.ru
Проведен анализ распределения частот аллелей и генотипов по полиморфным вариантам rs741780, rs157580, rs1160985, rs2075650 и rs8106922 гена ТОММ40 в выборке русских жителей г. Кемерово. При исследовании структуры неравновесия по сцеплению пяти изученных полиморфных вариантов показано наличие гаплотипического блока протяженностью 2 Kb, включающего три полиморфных варианта: rs741780, rs1160985 и rs8106922. Выявлены отличия в частотах аллелей и генотипов по полиморфным вариантам rs2075650 и rs157580 между русскими г. Кемерово и другими европейскими популяциями. Обнаружено, что полиморфные варианты ТОММ40 rs741780, rs1160985 и rs8106922 ассоциированы с содержанием триглицеридов в сыворотке крови. У мужчин полиморфный вариант rs2075650 ассоциирован с уровнем холестерина в составе липопротеидов низкой плотности. У женщин полиморфный вариант rs741780 ассоциирован с уровнями диастолического артериального давления
АССОЦИАЦИЯ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНОВ МАТРИКСНЫХ МЕТАЛЛОПРОТЕИНАЗ MMP3 И MMP9 С РАЗВИТИЕМ ГЕНИТАЛЬНОГО ЭНДОМЕТРИОЗА
Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта Северо-Западного Отделения Российской Академии Медицинских Наук, Санкт-Петербург 199034; e-mail: m.yarmolinskaya@gmail.com
Представлены результаты анализа полиморфизма генов семейства матриксных металлопротеиназ (ММРs): (MMP3 (rs3025058), MMP7 (rs11568818), MMP9 (rs17576, rs2250889), MMP12 (rs2276109), MMP13 (rs2252070) у больных наружным генитальным эндометриозом (НГЭ) и в группе здоровых женщин.
Выявлены достоверные различия в распределении частот генотипов ряда полиморфных сайтов генов MMP3 и MMP9. С помощью метода Multifactor Dimensionality Reduction (MDR) определены 14 сочетанных генотипов по генам ММРs (MMP3 (rs3025058) x MMP7 (rs11568818) x MMP9 (rs17576), увеличивающих риск развития заболевания и 10 сочетанных генотипов пониженного риска. Установлены две статистически значимых модели, характеризующиеся 100% воспроизводимостью и точностью 83% и 78 %
АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ МАРКЕРОВ ГЕНОВ ФАКТОРОВ ВОСПАЛЕНИЯ С ИНФАРКТОМ МИОКАРДА
1 Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра Российской академии наук, Уфа 450054; e-mail: NasibullinTR@yandex.ru
2 Клиника Башкирского Государственного Медицинского Университета, Уфа 450059
3 Республиканский кардиологический диспансер, Уфа 450106
Изучены распределения частот генотипов и аллелей по полиморфным маркерам rs2076059 (3832T>C) гена SELE, rs6131 (S290N) гена SELP, rs1131498 (F206L) гена SELL, rs5498 (K469E) гена ICAM1, rs35569394 (-2549(18)I/D) гена VEGFA, rs1024611 (–2518A>G) гена CCL2 в группе больных (280 человек), перенесших инфаркт миокарда, и контрольной группе (312 человек). C помощью метода Монте-Карло и цепи Маркова (APSampler) выявлены сочетания аллелей ассоциированные как с пониженным, так и с повышенным риском ИМ. Из них наиболее значимыми оказались SELE*C+SELP*S+CCL2*A (FDR=0.0005, OR=0.42), SELP*S+CCL2*A (FDR=0.0009, OR=0.36), SELL*F+VEGFA*I+CCL2*G/G (FDR=0.0009, OR=4.17), VEGFA*I+CCL2*G/G (FDR=0.0009, OR=3.76) SELE*C+CCL2*A (FDR=0.0023, OR=0.47) и SELL*F+CCL2*G/G (FDR=0.003, OR=3.15)
ИЗМЕНЕНИЕ ЧАСТОТ СПОНТАННОГО МУТАГЕНЕЗА ПРИ КОМБИНАЦИЯХ МУТАЦИЙ HSM3 И HSM6 С МУТАЦИЕЙ RAD52 В КЛЕТКАХ ДРОЖЖЕЙ SACCHAROMYCES CEREVISIAE
Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова, Ленинградская область, Гатчина 188300; e-mail: ancher@omrb.pnpi.spb.ru
Обнаружено изменение уровня спонтанного мутирования при длительном хранении при +4°С или длительном культивировании при +30°С у двойных мутантов rad52hsm3Δ и rad52hsm6-1 дрожжей Saccharomyces cerevisiae. Комбинации мутаций hsm3 и hsm6 с мутацией rad52 приводят к снижению уровня спонтанного мутирования, опосредованного репаративным синтезом ДНК, в многократно пересеваемых штаммах по сравнению с теми же штаммами, проверенными сразу после разрушения гена RAD52. Комбинации мутаций hsm3 и hsm6 с мутациями в других генах, входящих в эпистатическую группу RAD52, не показывали снижения темпа спонтанного мутагенеза