SUBSTITUTION BIAS AND EVOLUTIONARY RATE OF MITOCHONDRIAL PROTEIN-ENCODING GENES IN FOUR SPECIES OF CECIDOMYIIDAE

Y. Duan^a,b, R.H. Wu^b, Y.L. Jiang^b, T. Li^b, Y.Q. Wu^b* and L.Z. Luo^a*

^a State Key Laboratory for Biology of Plant Diseases and Insect Pests, Institute of Plant Protection, Chinese Academy of Agricultural Sciences, Beijing, 100193 China
^b Key Laboratory of Crop Pest Control of Henan Province, Key Laboratory of Pest Management in South of North-China for Ministry of Agriculture of PRC, Institute of Plant Protection, Henan Academy of Agricultural Sciences, Zhengzhou, 450002 China

 

Five mitochondrial (mt) protein-encoding genes (COX1, COX2, CytB, ND4 and ND5) from the wheat midge, Sitodiplosis mosellana (Diptera: Cecidomyiidae), were sequenced and compared with that of 3 other Cecidomyiidae species, Mayetiola destructor, Rhopalomyia pomum and Asphondylia rosetta. These genes share similar AT content (74.0-80.1%) and base substitution bias in favour of transversions (68.87-79.72%) over transitions (20.28-37.04%). Substitution saturation analyses indicate a sign of fast saturation of transitional substitutions in COX2, CytB, ND4 and ND5, especially at the third codon positions. Analysis of interspecific divergence among the four species shows that the sequence divergence rates (the evolutionary rates) are in the order of ND4=CytB>COX2 =ND5>COX1.

Intraspecific genetic polymorphism analysis within the field populations of S. mosellana indicates that ND4 has the highest genetic polymorphism and COX1 the lowest. Genetic variation patterns suggest that COX1 can be used as a molecular marker for phylogenetic analysis across a relatively wide taxonomic range in Cecidomyiidae, while COX2 and ND5 may be useful for estimating relationships at a subgenus level or among closely related species. With its high genetic polymorphism, ND4 is the molecular marker most suitable for population genetics studies. These findings will be valuable for our further understanding and studies in evolutionary biology and population genetics for S. mosellana and other Cecidomyiidae insects.

 

 

АНТИМУТАГЕНЕЗ МУЛЬТИФИТОАДАПТОГЕНА В КЛЕТКАХ ДРОЖЖЕЙ - САХАРОМИЦЕТОВ

О.Н. Куренная^1*, Р.В. Карпова², O.A. Бочарова², И.В. Казеев², Е.В. Бочаров³, В.Г. Королев⁴

¹ Институт биологии гена РАН, Москва, 119334; e-mail: okuren@mail.ru
² Российский онкологический научный центр им. Н.Н.Блохина РАМН, Москва 115478; e-mail: imufarm@rambler.ru
³ Научно-исследовательский институт общей патологии и патофизиологии РАМН, Москва 125315; e-mail: ebocharov@rambler.ru
⁴ Петербургский институт ядерной физики им. Б.П. Константинова РАН, Ленинградская область, Гатчина, 188300; e-mail: lge@omrb.pnpi.spb.ru

 

Мультифитоадаптоген  (МФА) представляет собой препарат на основе компонентов экстрактов сорока растений, в том числе,  адаптогенов. Изучена генотоксичность МФА и показано, что он обладает антимутагенным эффектом.  МФА снижает частоту прямых мутаций в клетках дрожжей в локусах ADE4-ADE8, индуцированных УФ-излучением и азотистой кислотой в 3,7 и 33 раза соответственно. В присутствии МФА снижается летальное действие УФ-излучения на полных средах с этанолом.  При исследовании  спонтанного мутагенеза показано, что МФА не влияет на репликативный мутагенез, но снижает мутагенез, обусловленный ошибками репарации. Предполагается, что антимутагенная активность МФА связана с   процессингом этих повреждений в мутации в течение работы систем репарации.

 

 

«SOS-РЕПАРАЦИЯ» МОНОАДДУКТОВ 8-МЕТОКСИПСОРАЛЕНА В ДНК БАКТЕРИОФАГА И ПЛАЗМИД ОСУЩЕСТВЛЯЕТСЯ ПОЛИМЕРАЗОЙ MUCA’2B, НО НЕ ПОЛИМЕРАЗОЙ UMUD’2C (POLV)

Г.Б. Завильгельский*, В.Ю. Котова

Государственный научно-исследовательский институт генетики и селекции промышленных микроорганизмов, Москва 117545; e-mail: zavilgel@genetika.ru

 

В ДНК бактериофага λ и плазмид в результате фотосенсибилизированной реакции с 8-метоксипсораленом (8-МОП) образуются в качестве основных продуктов моноаддукты и диаддукты (межнитевые сшивки).  При высеве обработанного с помощью 8-МОП + свет (λ>320 нм) бактериофага λ на предварительно УФ (254 нм) – облученных бактериях дикого типа (Escherichia coli uvr⁺) выживаемость и частота мутаций значительно увеличиваются (W-реактивация и W-мутагенез).  Здесь мы показываем, что моноаддукты 8-МОП в ДНК фага λ индуцируют формирование clear мутаций при высеве фага на УФ-облученных бактериях, дефицитных по системе эксцизионной репарации E. coli uvr^-, только если “error-prone” репарация осуществляется полимеразой MucA’₂B, но не полимеразой UmuD’₂C. Феномен W-реактивации (повышение выживаемости) у фага λ и плазмиды pBR322, обработанных с помощью 8-МОП плюс свет с λ>380 нм также имеет место лишь при наличии в бактериальной клетке E. coli uvr^- плазмиды pKM101 muc⁺.

 

 

СРАВНИТЕЛЬНОЕ ГЕНЕТИЧЕСКОЕ И ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОЕ КАРТИРОВАНИЕ ХРОМОСОМЫ 5В ПШЕНИЦЫ С ИСПОЛЬЗОВАНИЕМ ИНТРОГРЕССИВНЫХ ЛИНИЙ

Е.М. Тимонова¹, О.Б. Добровольская¹, Е.М. Сергеева¹, Л.Л. Бильданова¹, П. Сурдий², К. Фойе², Е.А. Салина^1*

¹ Институт цитологии и генетики СО РАН, Новосибирск 630090; e-mail: salina@bionet.nsc.ru
² Национальный институт сельскохозяйственных исследований Франции, Клермонт-Ферранд 63100, Франция

 

Генетическая карта хромосомы 5В была построена методом микросателлитного (SSR) анализа 381 растения популяции F₂, полученной от скрещивания сортов Чайниз Спринг и Ренан. Предварительно 180 SSR-маркеров хромосомы 5В мягкой пшеницы были использованы для анализа сортов Чайниз Спринг и Ренан. Тридцать два маркера, выявляющие полиморфизм между сортами, были локализованы на генетической карте хромосомы 5В.

Цитогенетическое картирование проводили с помощью набора делеционных линий хромосомы 5В мягкой пшеницы сорта Чайниз Спринг. SSR-анализ серии делеционных линий позволил локализовать 51 маркер на 10 участках (делеционных бинах) хромосомы. Пять генов TaCBFIIIc-B10, Vrn-B1, Chi-B1, Skr и Ph1были интегрированы в цитогенетическую карту хромосомы 5B с использованием маркеров, специфичных или тесно сцепленных с изучаемыми генами. Сравнение генетической и цитогенетической карт указывает на супрессию рекомбинации в прицентромерном районе хромосомы 5В, особенно на участке короткого плеча.

Восемнадцать маркеров, локализованных в делеционных бинах 5BL16-0.79-1.00 и 5BL18-0.63-0.79, были использованы для анализа интрогрессивных линий мягкой пшеницы L842 и L5366-180, L73/00i и L21-4, несущих чужеродные фрагменты в терминальном районе длинного плеча хромосомы 5В. Линии L5366-180 и L842 содержат в геноме фрагмент хромосомы 5GL Triticum timopheevii, а L73/00i и L21-4 фрагмент 5SL Aegilops speltoides. Выявлено, что у всех четырех линий протяженность транслоцированных фрагментов различна, что позволяет разделить бин 5BL18-0.63-0.79 на три более коротких по протяженности участка. Обсуждается вопрос использования интрогрессивных линий пшеницы с чужеродными транслокациями для увеличения разрешающей способности цитогенетического картирования.

 

 

ГЕНЕТИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ ТРЕСКИ БЕЛОГО МОРЯ (GADUS MORHUA MARISALBI) ПО АЛЛОЗИМНЫМ И МИКРОСАТЕЛЛИТНЫМ МАРКЕРАМ, СРАВНИТЕЛЬНЫЙ АНАЛИЗ

А.Н. Строганов¹, Н.Н. Черенкова¹, А.В. Семенова¹, К.И. Афанасьев², А.П. Андреева¹

¹ Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова, биологический факультет, Россия, Москва 119991; e-mail: andrei_str@mail.ru
² Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Москва 119991; e-mail: afanasiev@vigg.ru

 

Исследовали изменчивость трески нерестовых и нагульных стад Кандалакшского залива Белого моря по 6 аллозимным и 8 микросателлитным локусам. Степень генетической дифференциации по аллозимам составила θ = 0.36%, [95% бутстреп-интервал 0.0458; 0.6743]. По микросателлитным маркерам оценки дифференциации были выше θ = 1.33% [0.057; 3.11]. Показан более низкий уровень генетического разнообразия трески Белого моря по сравнению с атлантической треской из Баренцева моря на основании того же набора аллозимных и микросателлитных маркеров. Полученные генетические данные поддерживают представления о беломорской треске, как репродуктивно самостоятельной группировке, сформировавшейся в результате голоценового расселения атлантической трески.

 

 

ИЗМЕНЧИВОСТЬ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ГЕНА ЦИТОХРОМА b БУРОГО МЕДВЕДЯ (URSUS ARCTOS LINNAEUS, 1758) ЮГА ДАЛЬНЕГО ВОСТОКА РОССИИ

В.Ю. Гуськов^1*, И.Н. Шереметьева¹, И.В. Середкин², А.П. Крюков¹

¹ Биолого-почвенный институт Дальневосточного отделения РАН, Владивосток 690022; e-mail: valguskov@gmail.com
² Тихоокеанский институт географии РАН, Владивосток 690041

 

Впервые изучена генетическая изменчивость бурого медведя Ursus arctos юга Дальнего Востока России на основании последовательностей гена цитохрома b митохондриальной ДНК. В результате выявлено наличие двух филогенетических групп гаплотипов, описанных ранее для других частей ареала. Часть образцов принадлежит к распространенной по всему ареалу группе гаплотипов, а часть относятся к редкой, ранее известной только для Японии и Аляски. Данная находка частично проясняет картину расселения бурого медведя на территории Дальнего Востока России и Японии.

 

 

РЕПРОДУКТИВНЫЕ ХАРАКТЕРИСТИКИ И ИНДЕКС КРОУ В РАЗЛИЧНЫХ ГРУППАХ НАСЕЛЕНИЯ ЕВПАТОРИИ

Л.А. Атраментова^1*, И.П. Мещерякова², О.В. Филипцова³

¹ Харьковский национальный университет имени В.Н. Каразина, кафедра генетики и цитологии, Харьков 61022; e-mail: atramentova@yandex.ru
² Харьковский национальный медицинский университет, кафедра медицинской биологии, Харьков 61022; e-mail: irene_m2003@mail.ru
³ Национальный фармацевтический университет, кафедра биологии, физиологии и анатомии человека, Харьков 61002; e-mail: philiptsova@yahoo.com

 

По данным акушерского анамнеза жительниц Евпатории пострепродуктивного возраста рассчитаны параметры дифференциальной плодовитости как компоненты естественного отбора (индекс Кроу) у славянок (русские и украинки) и не славянок (по преимуществу крымские татарки). Показано, что в изученном населении за одно поколение индекс тотального отбора уменьшился с 0.37 до 0.32 за счёт снижения величины I_m. У женщин-славянок среднее число беременностей 5.26, число потомков 1.75, индекс тотального отбора 0.31. У не славянок эти показатели равняются 4.84, 2.09 и 0.46. У не славянок естественные репродуктивные потери случаются чаще, чем у славянок, что может быть связано с инбридингом, уровень которого обычно выше  у представителей мусульманской конфессии. Среднее число неблагополучных исходов беременности на не славянскую семью составляет 0.759, на славянскую – 0.503. Проблемы с репродукцией отмечены у 36.4% славянских и у 44.8% не славянских семей. Индекс тотального отбора у не славян (0.46) в 1.5 раза выше, чем у славян (0.31). Разница обусловлена компонентой отбора, связанной с дифференциальной плодовитостью (0.36 и 0.23 соответственно). Межэтнические различия в темпах естественного прироста могут изменить этнический и конфессиональный состав города, повысив мусульманскую компоненту.

 

 

ПОПУЛЯЦИОННАЯ ЧАСТОТА И ПРИЧИНЫ РАСПРОСТРАНЕННОСТИ У НАСЕЛЕНИЯ РОССИИ МУТАЦИИ p.Arg894* В ГЕНЕ CLCN1, КОНТРОЛИРУЮЩЕМ РАЗВИТИЕ МИОТОНИЙ ТОМСЕНА И БЕККЕРА

Е.А. Иванова, А.В. Поляков

Медико-генетический научный центр РАМН, г. Москва 115478; e-mail: E_Ivanova@dnalab.ru*, apol@dnalab.ru

 

Миотонии Томсена (МТ) и Беккера (МБ) относятся к группе недистрофических миотоний. На данный момент описано более 150 мутаций гена CLCN1, приводящих к развитию МТ и МБ. Самая распространенная мутация –c.2680C>T (p.Arg894*). В странах Северной Скандинавии популяционная частота этой мутации составляет 0,87%, а по результатам настоящего исследования она равна 1,2% на территории РФ. Исходя из данных, полученных в результате молекулярно-генетического анализа гена CLCN1, среди пациентов с недистрофическими миотониями расчетная частота МТ и МБ на территории РФ составляет 1:8165 и 1:710 соответственно. Проведен анализ гаплотипов с использованием микросателлитных маркеров и внутригенных SNP, который показал, что распространенность мутации p.Arg894* в России обусловлена эффектом основателя, и время её распространения составляет 3680±1240  лет.

 

 

СТРУКТУРА ГЕНОФОНДА ТУВИНЦЕВ ПО МАРКЕРАМ Y-РОМОСОМЫ

В.Н. Харьков, К.В. Хамина, О.Ф. Медведева, К.В. Симонова, И.Ю. Хитринская, В.А. Степанов

НИИ медицинской генетики РАМН, Томск 634050; e-mail: vadim.stepanov@medgenetics.ru, vladimir.kharkov@medgenetics.ru

 

Изучена структура генофонда тувинцев по составу и частоте гаплогрупп Y-хромосомы из пяти территориально дистанцированых популяций. В генофонде тувинцев обнаружено 22 гаплогруппы, шесть из которых являются наиболее частыми (С3с, С3*, N1b, N1c1, Q1а3 и R1a1а). По частотам гаплогрупп наибольшие отличия от остальных зафиксированы для восточных районов Тувы. Оценка генетического разнообразия на основании частот диаллельных гаплогрупп и YSTR-гаплотипов выявила очень высокие его значения для всех выборок. В целом, тувинцы демонстрируют максимальные значения генетического разнообразия для коренных этносов Сибири. Оценка генетической дифференциации исследованных выборок с помощью анализа молекулярной дисперсии (AMOVA) показывает, что генофонд тувинцев относительно слабо дифференцирован по частотам гаплогрупп. Филогенетический анализ в пределах гаплогруппы N1b выявил сильный эффект основателя - пониженное разнообразие и “звездообразную” филогению медианной сети гаплотипов, образующих отдельный высокоспецифичный для тувинцев субкластер.

 

 

МУТАЦИИ ГЕНА MED12 У ЖЕНЩИН С МИОМОЙ МАТКИ

Н.С. Осиновская^1*, Т.Э. Иващенко¹, А.К. Долинский¹, И.Ю. Султанов¹, С. Гимбовская², Э. Хоффман², В.Ф. Беженарь¹, В.С. Баранов¹

¹ Научно-исследовательский институт акушерства и гинекологии им. Д.О. Отта РАМН, Санкт-Петербург 199034; e-mail: natosinovskaya@mail.ru
² Научный Центр Генной медицины Детского Национального Медицинского Центра, Вашингтон, США

 

Лейомиома (миома) матки (ЛМ)- доброкачественная и наиболее распространенная опухоль, частота которой варьирует от 20 до 45% среди женщин репродуктивного возраста. В работе проанализирована нуклеотидная последовательность 2-го экзона гена MED12 в 15 образцах ДНК, выделенных из ткани ЛМ от 15 пациенток с миомой матки и в 15 образцах ДНК из лейкоцитов периферической крови тех же пациенток. Установлено, что соматические мутации в гене MED12 встречаются в 73% случаев и наиболее частыми являются миссенс-мутации в кодоне 44 и делеции различной протяжённости. Мутации в гене MED12 могут иметь опосредованное значение в патогенезе лейомиомы, влияя на активность других генов, кодирующих белки, участвующие в росте и развитии опухолей.

 

 

ИССЛЕДОВАНИЕ ПОЛИМОРФИЗМА ГЕНА НЕЙРОТРОФИЧЕСКОГО ФАКТОРА ГОЛОВНОГО МОЗГА (BDNF) У ЖИТЕЛЕЙ МОСКВЫ

З.Г. Кокаева, Т.О. Кочеткова, Е.В. Афончикова, Н.С. Кондратьева, Е.А. Климов*

Московский государственный университет им. М.В. Ломоносова, кафедра генетики, Москва 119991; e-mail: klimov_eugeney@mail.ru

 

Исследования последних лет показали, что нейротрофический фактор головного мозга (BDNF) может участвовать в патогенезе различных заболеваний центральной нервной системы, так как связан с пролиферацией, дифференцировкой и выживанием нейронов. В работе проведен анализ частоты встречаемости трех однонуклеотидных замен, расположенных в гене BDNF (rs6265 (A/G) аллель А – 0,265; rs2049046 (A/T) аллель А – 0,407; rs11030107 (A/G) аллель А – 0,872) на случайной выборке жителей Москвы. Показано неравновесное сцепление полиморфных вариантов локусов rs6265 и rs2049046. Обнаружены отличия в частотах аллелей в исследуемой выборке и в популяциях из других регионов.

 

 

ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА У ДЕСЯТИ ВИДОВ ЖУРАВЛЕЙ С ПОМОЩЬЮ ДНК-МАРКЕРА ЕЕ0.6

Е.А. Мудрик^1*, Т.А. Кашенцева², Е.А. Гамбург¹, Д.В. Политов¹

¹ Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Москва 119991; е-mail: mudrik@vigg.ru
² Питомник редких видов журавлей, ФГБУ «Окский государственный заповедник», п. Брыкин Бор 391072

 

С помощью уникальной ДНК-последовательности W-хромосомы EE0.6 проведено молекулярное определение пола у 383 особей десяти видов журавлей (Grus grus L., G. leucogeranus Pallas, G. japonensis Muller, G. vipio Pallas, G. canadensis L., G. antigone L., G. monacha Temminck, Anthropoides virgo L., Balearica regulorum Bennett и B. pavonia L.), содержащихся в зоопарках и других центрах искусственного разведения. У 211 птиц половой диагноз был установлен или уточнен впервые. Показана эффективность применения маркера пола EE0.6 для птенцов, неполовозрелых и взрослых журавлей разных видов, а также межвидовых гибридов.

 

 

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ ПОЛИМОРФИЗМ ГЕНА АНДРОГЕНОВОГО РЕЦЕПТОРА (АR) В АФРИКАНСКИХ ПОПУЛЯЦИЯХ ХАДЗА И ДАТОГА

Д.В. Шибалев¹, В.А. Васильев¹, О.Е. Лазебный², Е.М. Суходольская¹, А.М. Куликов², Д.А. Дронова³, М.Л. Бутовская³, А.П. Рысков¹

¹ Институт биологии гена РАН, Москва 119334; e-mail: dmitrshib@yandex.ru
² Институт биологии развития им. Н.К. Кольцова РАН, Москва 119334; e-mail: amkulikov@gmail.com
³ Институт этнологии и антропологии им. Н.Н. Миклухо-Маклая РАН, Москва 119991; e-mail: m.butovskaya@rambler.ru >

 

Проведено молекулярно-генетическое изучение полиморфных вариантов локуса, содержащего кластер CAG-повторов, гена андрогенового рецептора (AR) в популяциях хадза и датога. Установлено распределение частот аллелей локуса. Самыми многочисленными в обеих популяциях оказались аллели, содержащие от 20 до 25 повторов. Проведено сравнение изученных популяций с азиатами (хань), белыми американцами и африканцами (Ariaal). Установлено значимое отличие в распределении аллельных вариантов локуса AR между популяциями хадза и датога.