Аннотации статей. Том 49, 2013 г., № 9
МЕЙОТИЧЕСКИЙ ДРАЙВ У МЫШЕЙ, СОДЕРЖАЩИХ В ГЕНОМЕ T-КОМПЛЕКС
1 Институт проблем экологии и эволюции им. А.Н. Северцова РАН, Москва 119071, Е-mail: ldsafronova@gmail.com
2 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Москва 119991, e-mail: chubykin@vigg.ru
Мейотический драйв характерезуется отклонением от менделевского наследования аллелей и хромосом. В обзоре этот механизм представлен на наиболее изученном примере нарушения передаваемого соотношения у гетерозиготных самцов-мышей, носителей t–гаплотипов. t-комплекс является наилучшей моделью для исследования мейотического драйва в лабораторных условиях. Рассматриваются предполагаемые механизмы мейотического драйва, влияющие на частоту t-гаплотипов в природных популяциях. Показано, что наибольшее значение из них имеет презиготический отбор. Подчеркивается роль мейотического драйва в гибридной стерильности самцов. Подробно обсуждаются факторы и модели, определяющие феномен мейотического драйва.
СРАВНИТЕЛЬНЫЙ МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЙ АНАЛИЗ МОБИЛЬНЫХ ЭЛЕМЕНТОВ ПРИРОДНЫХ ШТАММОВ ВОЗБУДИТЕЛЯ ХОЛЕРЫ
Российский научно-исследовательский противочумный институт «Микроб», Саратов, 410005, e-mail: rusrapi@microbe.ru
Исследованы молекулярно-генетические особенности генома профага СТХφ, острова патогенности VPI-I и острова пандемичности VSP-II у недавно возникших генетически измененных штаммов Vibrio cholerae биовара Эль Тор. Показано, что геном профага СТХφ, содержащий оперон ctxAB, кодирующий холерный токсин, нестабилен. При сравнении нуклеотидных последовательностей двух участков фагового генома (гена сtхВ и промоторной области оперона сtхАВ) среди 23 штаммов геновариантов обнаружено присутствие разных аллелей гена сtхВ (сtхВ1 или сtхВ7), а также полиморфизм промоторной области оперона сtхАВ. Изучение структуры VPI-1 показало, что у геновариантов ген tcpA, кодирующий основной белок токсин-корегулируемых пилей (TCP), представлен четырьмя аллелями. Выявлена также вариабельность VSP-II, которая проявлялась в возникновении делеций разной протяженности (2069 п.н. или 13105 п.н.).
ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ХАРАКТЕРИСТИКА ШТАММОВ MYCOBACTERIUM AVIUM SUBSP. HOMINISSUIS, ВЫДЕЛЕННЫХ НА СЕВЕРО-ЗАПАДЕ РОССИИ
1 Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт эпидемиологии и микробиологии им. Пастера, г. Санкт-Петербург 197101, e-mail: starkova_darya@mail.ru или onarvskaya@gmail.com
2 Санкт-Петербургский научно-исследовательский институт фтизиопульмонологии, г. Санкт-Петербург, 191036
Нетуберкулезные микобактерии вида Mycobacterium avium - типичные обитатели окружающей среды, способные вызывать микобактериоз - инфекционное заболевание диких и домашних животных, птиц и человека. В настоящей работе представлены результаты первого молекулярно-генетического исследования российской популяции M. avium. Объектом изучения были 85 штаммов M. avium, выделенных от различных групп эпидемиологически не связанных пациентов в Cанкт-Петербурге и Ленинградской области в 2008-2011 гг. Принадлежность штаммов к M. avium subsp. hominissuis была установлена на основе анализа инсерционных элементов IS901 и IS900 и полиморфизма фрагментов рестрикции гена hsp65. VNTR-типирование по 8 локусам (292, X3, 25, 47, 3, 7, 10 и 32 согласно международной схеме Thibault et al., 2007), впервые примененное для характеристики российской популяции M. avium, выявило генетическую неоднородность штаммов возбудителя микобактериоза человека. Шесть из 15 VNTR-типов с идентичными 8-значными числовыми профилями (число повторов в локусах) представлены кластерами, в состав которых входили 76 (89.4%) штаммов. Наиболее крупные кластеры с числовыми профилями 22221128 и 24221128 включали 45 (59.2%) и 15 штаммов (19.7%), соответственно; остальные кластеры содержали от двух до семи штаммов. Штаммы кластера 2533112´8 отличались от остальных «усеченным» локусом TR10 (аллель 2´). Учитывая, что заражение человека осуществляется от источников окружающей среды, высокий уровень кластеризации изученных штаммов M. avium при отсутствии связи между случаями заболевания можно объяснить невысокой вариабельностью (индекс разнообразия HGDI 0-0.61) восьми локусов VNTR.
НУКЛЕОТИДНОЕ РАЗНООБРАЗИЕ И НЕРАВНОВЕСИЕ ПО СЦЕПЛЕНИЮ ПОТЕНЦИАЛЬНО АДАПТИВНО ЗНАЧИМЫХ ГЕНОВ LARIX SIBIRICA И МЕЖВИДОВАЯ ДИФФЕРЕНЦИАЦИЯ ВИДОВ LARIX (PINACEAE)
Институт экологии растений и животных УрО РАН, Екатеринбург 620144; e-mail: semerikov@ipae.uran.ru
Нуклеотидный полиморфизм генов, потенциально ответственных за адаптацию вида к широтному градиенту климатических условий, был изучен у лиственницы сибирской (Larix sibirica). Из числа исследованных ранее у псевдотсуги Мензиса (Pseudotsuga menziesii) были выбраны гены, изменчивость которых имеет признаки влияния отбора, или для которых была выявлена ассоциация с фенотипическими признаками, важными для адаптации к низким температурам и к географически гетерогенной среде обитания. Были разработаны специфичные для Larix ПЦР - праймеры и исследовано 8 генов, включая кодирующие и некодирующие регионы. Объем выборки составлял 123 мегагаметофитов в среднем на локус у L. sibirica и 16.2 – у L. occidentalis, взятой в качестве внешней группы. Длина секвенированных фрагментов составляла 246-1700 п.н. Нуклеотидный полиморфизм π составлял в среднем 0,00536 (0.002 – 0.008), гаплотипное разнообразие Hd: 0,822 (0.625 – 0.948). Статистика D была отрицательна во всех фрагментах, в трех – значима, cтатистики D* и F* значимы в трех и четырех фрагментах, соответственно, а Fs – в трех. Это может означать наличие стабилизирующего отбора по этим генам или популяционный рост после периода низкой численности. Тест HKA не выявил значимых отклонений от нейтральной модели эволюции ни для одного из генов. Параметр рекомбинации ρ/Ө = 0.28 был близок значению, полученному у P. menziesii. Для исследования ассоциации полиморфных сайтов (фактор) в данных восьми генах с географической широтой происхождения особи (признак) была использована обобщенная линейная модель (GLM), учитывающая вклад популяционной структуры. С учетом коррекции False Discovery Rate, значимых ассоциаций обнаружено не было. Возраст расхождения американских и евроазиатских видов Larix на основе нуклеотидных различий по 8 генам между L. sibirica и L. occidentalis оценивается в 12 млн. лет, что значительно моложе возраста самых древних находок лиственниц.
ВНУТРИВИДОВОЙ ПОЛИМОРФИЗМ МТДНК САХАЛИНСКОГО ТАЙМЕНЯ PARAHUCHO PERRYI
1 Учреждение Российской академии наук Институт биологии моря им. А.В. Жирмунского Дальневосточного отделения РАН, Владивосток 690069; e-mail: skurikhina@gmail.com
2 Дальневосточный федеральный университет, кафедра генетики, Владивосток 690600
Исследован внутривидовой полиморфизм сахалинского тайменя Parahucho perryi (Brevoort 1856), Salmonidae с помощью ПДРФ-анализа участков Cytb, контрольного региона (D-loop), 1–4 субъединиц надоксид-дегидрогеназы и секвенирования фрагмента COI митохондриальной ДНК. Выявлена статистически значимая генетическая дифференциация популяций материкового побережья Японского моря, западного и восточного побережий острова Сахалин. Более высокий уровень гаплотипического разнообразия сахалинских популяций по сравнению с приморскими и структура генеалогий гаплотипов указывают на то, что все популяции Parahucho perryi произошли от одного общего предка, обитавшего, вероятнее всего, на западном побережье Сахалина.
О ДИФФЕРЕНЦИАЦИИ ГРУППИРОВОК ТРЕСКИ (GADUS MORHUA L.) БАЛТИЙСКОГО МОРЯ
1 Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова, каф. ихтиологии, Москва 119991; e-mail: andrei_str@mail.ru
2 Балтийский институт морского рыбного хозяйства, Германия, Росток D - 18069
3 Ростокский университет, Германия, Росток D-18055
С использованием белковых маркеров AGP*, PGI-1*, PGI-2*, LDH*, IDH*, PGM* проводилась оценка дифференциации группировок трески в нерестовый период на акватории Балтийского моря. Показано, что выборки трески из восточной и западной частей Балтийского моря (достоверно отличаясь от выборок трески из акваторий Норвежского и Баренцева морей, пролива Скагеррак) демонстрировали между собой высокую степень сходства (I = 0.99 - 1.00), что может быть связано с наблюдаемым с начала нынешнего тысячелетия усилением миграции трески из восточных районов Балтики на акваторию Борнхольмской впадины и распределением части мигрантов из Борнхольмской впадины в Арконскую впадину.
МИКРОСАТЕЛЛИТНАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ КУНДЖИ SALVELINUS LEUCOMAENIS САХАЛИНСКОЙ ОБЛАСТИ
Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова РАН, Москва. 119991; e-mail: levazh@gmail.com
Разработана панель двенадцати полиморфных микросателлитных маркеров для популяционно-генетических исследований кунджи Salvelinus leucomaenis. Исследованы четыре выборки, каждая объемом 48 особей, из географически различных мест: островов Сахалин, Кунашир и Итуруп (2 выборки). Общее число различных по размерам аллелей в разных локусах варьировало от 2 до 31. Аллельное разнообразие и ожидаемая гетерозиготность популяции кунджи с сильным антропогенным давлением оказались ниже, чем для диких популяций этого вида. Выявлена значительная генетическая подразделенность различных островных популяций кунджи, соответствующая модели изоляции расстоянием.
ИСПОЛЬЗОВАНИЕ МИКРОСАТЕЛЛИТНЫХ ЛОКУСОВ В УСТАНОВЛЕНИИ ВИДОВОЙ ПРИНАДЛЕЖНОСТИ ОСЕТРОВЫХ (ACIPENSERIDAE) И ВЫЯВЛЕНИЯ ОСОБЕЙ ГИБРИДНОГО ПРОИСХОЖДЕНИЯ
Всероссийский научно-исследовательский институт рыбного хозяйства и океанографии, Москва 107140; e-mail: bae69@mail.ru
Представлены результаты исследования генетического полиморфизма десяти видов осетровых, обитающих на территории Российской Федерации (русский, сибирский, амурский, сахалинский, персидский осетры, шип, стерлядь, севрюга, белуга и калуга) по пяти (Afug41, Afug51, An20, AoxD161, AoxD165) микросателлитным локусам (всего 3591 особь). Исследованные локусы амплифицируются у всех тестируемых видов с одних и тех же пар праймеров и показывают высокий уровень изменчивости. Выявлены аллели, характерные для разных видов, что позволяет использовать их для видовой идентификации осетровых и продукции из них, а также показана возможность определения особей гибридного происхождения.
Анализ принадлежности (assignment test), проведенный в программе STRUCTURE, показал высокую вероятность корректного отнесения каждой особи к своему виду по пяти исследованным локусам (в среднем 96-98%), однако для русского и персидского осетра этот показатель значительно ниже (75 и 84% соответственно).
АНАЛИЗ АССОЦИАЦИИ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ ГЕНА GRIN2B С ПАРАНОИДНОЙ ШИЗОФРЕНИЕЙ И ЭФФЕКТИВНОСТЬЮ ТЕРАПИИ ТИПИЧНЫМИ НЕЙРОЛЕПТИКАМИ У РУССКИХ И ТАТАР ИЗ РЕСПУБЛИКИ БАШКОРТОСТАН
1 Институт биохимии и генетики Уфимского научного центра РАН, Уфа 450054; e-mail: annagareeva@yandex.ru
2 Башкирский государственный университет. Уфа, 450076
С целью выявления генетических факторов риска развития параноидной шизофрении (ПШ) и генетических маркеров ответа на терапию нейролептиками у больных русских и татар из Республики Башкортостан (РБ) проведен анализ ассоциации данного заболевания с полиморфными вариантами гена GRIN2B. В результате проведенного исследования выявлены:
1) генетические маркеры повышенного риска развития ПШ в разных этнических группах:у татар - генотип GRIN2B*T/*T (p=0,003; OR=2,33) и аллель GRIN2B*T (p=0,001; OR=2,36), rs1805247; у русских - генотип GRIN2B*T/*T (p=0,038; OR=2,12) и аллель GRIN2B*T (p=0,028; OR=2,03), rs1805247; генотип GRIN2B*A/*A (p=0,042; OR=2,12), rs1805476;
2) генетические маркеры пониженного риска развития ПШ;
3) генетические маркеры эффективности терапии и риска развития побочных эффектов при приеме нейролептиков (галоперидола) в РБ.
Отмечено выраженное межэтническое разнообразие генетических факторов риска развития данного заболевания.
НЕКОТОРЫЕ ОСОБЕННОСТИ МИТОХОНДРИАЛЬНОГО ГЕНОФОНДА МЕОТОВ В СВЕТЕ ИХ СВЯЗИ С КОЧЕВЫМ НАСЕЛЕНИЕМ ПРИАЗОВСКИХ СТЕПЕЙ
1 Институт общей генетики им. Н.И. Вавилова Российской академии наук, Москва 119991; e-mail: irina.yu.morozova@gmail.com
2 Институт аридных зон Южного научного центра РАН, Ростов-на-Дону 344006
3 Институт археологии Российской академии наук, Москва, 117036
Представлены новые данные о разнообразии митохондриального генофонда меотов I-III вв. н.э. Показано большее генетическое разнообразие меотов, по сравнению с сарматами, что может быть обусловлено как древностью их генофонда, так и следствием тесных связей меотов с окружающими их племенами. Исследования взаимодействия меотов с сарматскими племенами свидетельствуют об интенсивном обмене генами между ними, оказавшем значительное влияние на формирование генофонда меотов.
ОБЩИЕ ВАРИАНТЫ ПОЛИМОРФИЗМА МИТОХОНДРИАЛЬНОЙ ДНК У СОВРЕМЕННОГО ЧЕЛОВЕКА И НЕАНДЕРТАЛЬЦЕВ: АДАПТИВНАЯ КОНВЕРГЕНЦИЯ ИЛИ СВИДЕТЕЛЬСТВО МЕЖВИДОВОЙ ГИБРИДИЗАЦИИ?
Институт биологических проблем Севера Дальневосточного отделения РАН, Магадан 685000; e-mail: malyarchuk@ibpn.ru
Анализ изменчивости нуклеотидных последовательностей митохондриальных геномов современного человека, неандертальцев, человека алтайского и других приматов показал наличие в филогенетических группах Homo sapiens (L2’3’4’5’6) и Homo neanderthalensis (европейские неандертальцы моложе 48 тыс. лет) общей пары вариантов полиморфизма в позициях 2758 и 7146. Предлагается вывод о том, что подобная конвергенция может быть обусловлена адаптивными изменениями митохондриальных геномов современных людей и неандертальцев или межвидовой гибридизацией, ассоциированной с рекомбинацией мтДНК.
ВЛИЯНИЕ ПОЛОВОГО СОЗРЕВАНИЯ НА ЭКСПРЕССИЮ ГЕНА DD2R В ЖИРОВОМ ТЕЛЕ САМОК DROSOPHILA MELANOGASTER
Институт цитологии и генетики Сибирского Отделения РАН, Новосибирск 630090; e-mail: iraushen@bionet.nsc.ru
Методом гибридизации in situ исследована экспрессия гена DD2R в жировом теле (месте синтеза ферментов, деградирующих ювенильный гормон) и фолликулярных клетках яичников (месте синтеза 20-гидроксиэкдизона) у молодых и половозрелых самок D. melanogaster. Показано, что ген DD2R экспрессируется в жировом теле, причем его экспрессия у молодых самок выше, чем у половозрелых. В фолликулярных клетках яичников экспрессия DD2R не обнаружена.
ЧАСТОТА ГЕТЕРОЗИГОТНОГО НОСИТЕЛЬСТВА СПИНАЛЬНОЙ МЫШЕЧНОЙ АТРОФИИ В УКРАИНЕ
Институт молекулярной биологии и генетики Национальной Академии Наук Украины, отдел геномики человека, Киев 03680, Украина; e-mail: livshits@imbg.org.ua
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – это распространенное аутосомно-рецессивное нервно-мышечное заболевание, частота гетерозиготных носителей которого колеблется в пределах от 1/50 до 1/25 в разных популяциях. Тем не менее, частота носителей СМА среди населения Украины не изучалась ранее. Для анализа делеции 7-го экзона гена SMN1 был разработан метод количественной ПЦР в реальном времени с интеркалирующим красителем SYBR Green для амплификации нуклеотидной последовательности, содержащей однонуклеотидную замену (CD-840 C> T). С применением разработанной методики было проведено исследование частоты делеции 7-го экзона гена SMN1 в гетерозиготном состоянии у 370 неродственных индивидуумов без семейной истории СMA. Частота носительства в обследованной группе украинцев составляет 3,24% (1/31). Результаты нашего исследования, показывающие высокую распространенность носительства СМА, указывают на важность скрининга спинальной мышечной атрофии среди населения Украины.